Mutaciones Flashcards
Mutacion heredada
afecta a los cromosomas, se puede heredar pero puede que no lo exprese a nivel del fenotipo
Mutacion de novo
a lo largo del desarollo embronario, no mutacion en cromosomas si no en gametos, mutacion en gametos y no en los padres
Hidrolisis Mutacion
citosina a uracilo - se aparea con A en vez de de G
Radiaciones mutacion
la luz UV transicions de GC a AT, puede generar un enlace covalente entre 2 timinas,
ruptura n-glucosidico
Analogos de Bases
- grupos que son similares a la base y la pueden reemplazar
- El ciclo nitroso puede causar desaminacion haciendo que haya una mutacion en los pares de bases
Radiaciones libres (mutacion)
causan daños oxidativos en el ADN
Agentes Oulantes
- Añaden grupos alquilo a bases y alteran su apariamiento bloquiando su replicacion
Agentes intercalantes
-entre los nucleotidos y producen adiciones de 1 par de nucleotidos, alterando traduccion
Mecanismo de reparacion durante replicaccion
-enzimas activadas con actividad 3-5 exonucleasas corrigen sus errores
Directa (mecanismo)
-eliminan daño directamente en el ADN, luego de ser producida
(procariontes) fotoreactivacion
- fotoliasa, reconoce y rompe dimeros de pirimidina utilizando luz de sol
Aquiltrasferasas M6 MT
-eliminan grupos alquilo de guanina y restauran la estructura original
NICK
DNA ligasas- actuan en casos de ruptura de enlace fosfodiester
Clasificacion por material genetico
Mutacion genica- ocurre en un par de bases o en un numero reducido de bases adyacentes, puede deberse a cambios quimicos
Transcision
cambio de nucleotido de misma clase A y T Pirimidinas, G y C purinas
Transversion
Cambio de nucleotido de diferente clase purina-pirimidin a
Sustitucion de un nucleotido
cambio de un nucleotido por otro
Perdida de un nucleotido o deleccion
-perdida de un nucleotido en secuencia de ADN causado por modificacion en marco de lectura abierto
Insercion de nucleotidos
Se introducen 1 o mas nucleotidos a la secuencia de ADN, alterando el ORF
Mutaciones por cambio producto de un gen
Translocaciones de pares complementarios- transicion o transversion
neutra
que no afecta sobre el fenotipo, debido a que la secuencia genera codones, para codificar para aa equivalentes (de su mismo grupo)
Silenciosa
Hay alteraciones en la secuencia pero no provoca cambios, polimosfirmo en el aa, que codifica el mismo -aa
Desplazamiento de marco de lectura
Se añaden o eliminan bases, alterando el ORF proporcionando la codificacion
Sentido equivocado
Cambio de codon que codifica para un aa grupo o polaridad diferente cambiando totalemente la proteina generada
Funcionales- pasan control pero no actuan
No funcionales-desechan
Porque ocurre las mutaciones
espontanea- errores de la replicacion cambio en la formacion de bases de N.
inducidas- Luz UV, Quimicas, Biologicas
