Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetika > Mutace > Flashcards

Mutace Flashcards

1
Q

Chemické mutageny

A

Polycyklické aromatické uhlovodíky, toxiny, alkylační činidla

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Teratogeny

A

Mutageny, které naruší vývoj plodu v těhotenství, což vede ke vzniku vývojových vad. Nejzávažnější expozice v 1. trimestru

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Mozaicismus

A

Pokud se somatická mutace vyskytne v době brzkého vývoje embrya, bude mutace přítomna v určitých tkáních a orgánech jedince

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Co jsou to mutageny

A

Faktory, které zvyšují množství mutací

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Druhy mutací

A

Genové, chromozomové, genomové. Spontánní, indukované

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Mutace gamet

A

Germinální

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Amesův test

A

Využívá mutovanou bakterii Salmonella, která díky mutaci nemůže vytvářen histidin - bez něj se nebude dělit in vitro. Vložíme do média potenciální mutagen a pokud je mutagenní, dojde k reverzní mutaci a bakterie bude znovu schopná se dělit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Centrální dogma molekulární biologie

A

Popisuje cestu přenosu informace mezi biopolymery (od DNA po protein)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Srpkovitá anémie

A

Substituční genová mutace. Místo kys. glutamové se tvoří valin v hemoglobinu - abnormální hemoglobin HbS. Eje nerozpustný, molekuly se shlukují a deformují červené krvinky. Ty špatně prochází cévami, můžou ucpávat kapiláry a zpùsobit infarkt, rozpadají se - anémie, uvolněný hemoglobin se přeměňuje na bilirubin, hromadí se ve tkáních - žloutenka. Jsou rezistentní proti malárii, parazit, který ji zoůsobuje není schopný napadnout tyto krvinky

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Missense mutace

A

Mění smysk. Vede ke změně vlastností proteinu, zařazení odlišné aminokyseliny

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Same sense mutace

A

Tichá mutace, nemění smysl. Je řazena stejná aminokyselina (jiný kodón, ale kóduje stejnou)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Nonsense mutace

A

Mutace beze smyslu, nesmyslná. Kodón se změní na stop kodón, protein je kratší - většinou nefunkční

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Inzerce a delece

A

Ztráta nebo přidání nukleotidového páru (v obou vláknech DNA). Důsledkem může být Frameshift (posunová) mutace - posun čtecího rámce. Neplatí, že čím větší delece, tím horší - pokud třeba odstraním celý kodón místo jednoho nukleotidu, nedojde k posunu. Vytváří se abnormální proteiny často s nesprávnou délkou (může se zařadit stop kodón nebo posunem)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Bodová mutace

A

Substituce, delece či inzerce jednoho nukleotidu (páru)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Duchennova svalová dystrofie

A

Způsobené framesfift delecí. Vrozené, neléčitelné, X vázané onemocnění (postihuje jen chlapce). Většina pacientů umírábpřed 30. Rokem života. Protein dystrofin je důležitý pro životaschopnost svalových buněk. Mutace postihuje jeho tvorbu, předčasně se řadí stop kodon. Horší proti Beckerově, tam je sice větší delece, ale je zachován čtecí rámec

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Nekontrolované dělení buněk

A

Buněčná proliferace

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Rakovina mutace

A

Hromadění mutací hlavně v genech, které slouží k regulaci buněčného cyklu či apoptózu.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Buněčná migrace

A

Schopnost buněk šířit do okolních tkání - metastazovat. Nádorové buňky můžou získat mutaci, která to umožní - vzniká maligní nádor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Rakovinné buňky svině

A
  1. Mutace ovlivňují buněčný cyklus
  2. Mutace ovlivňují apoptózu
  3. Mutace jim můžou umožnit metastazovat
  4. Umí zamezit fungování nádorových supresorů (proteinů, které opravují DNA nebo zapraňují nekontrolovanému dělení)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Které nádory vznikají rychle

A

Mozkové

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Chromozomová mutace

A

Změna ve struktuře chromozomu - strukturní aberace

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Mnohonásobná duplikace chromozomu

A

Multiplikace

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Syndromy způsobené deleci na chromozomu

A

Syndrom kočičího křiku, happy puppet syndrome

24
Q

Translokace na chromozomu

A
  1. Reciproká translokace - dva nehomologní chromozomy si vzájemně vymění své části
  2. Inzerce (vmezeřená prostá translokace) - jeden chromozom předá svoji část druhému nehomolognímu chromozomu
25
Q

Filadelfský chromozom

A

Chromozom s fúzním genem (vznikl reciprokou translokací), který produkuje fúzní protein, který ovlivňuje buněčný cyklus a vede k nadměrnému dělení leukocytů. Filadelfský chromozom se nachází u 95% pacientů, kteří trpí chronickou myeloidní leukémií

26
Q

Chromozomová inverze

A

Úsek chromozomu se vyštípne a otočí se o 180° a následně se znovu začlení. Často nemají vliv na zdraví pacienta (nedochází ke ztrátě ani nadbytku genů)

27
Q

Jak mohou vznikat strukturní aberace

A

V důsledku působení mutagenů (způsobí chromozomální zlomy a reparační mechanismy je napojí špatně) nebo chybami při meióze (nerovnoměrnému crossing-over)

28
Q

Chromozomové mutace typy

A

Duplikace (případně multiplikace), delece, inverze, translokace (mezi nehomologními páry - reciproká a vmezeřená prostá - inzerce)

29
Q

Genové mutace

A

Substituce, inzerce, delece

30
Q

Genomové mutace podstata

A

Nastává změna v počtu chromozomů - důsledek nerovnoměrného rozchodu chromozomů - nondisjunkce. Pokud se v buňce nachází o chromozom víc nebo míň, mluvíme o aneuploidii. Tedy aneuploidie je způsobená nondisjunkcí

31
Q

Chromozom navíc

A

Trisomie

32
Q

Chromozom navíc

A

Trisomie

33
Q

Chromozom chybí

A

Monosomie

34
Q

Proč jsou aneuploide tak závažné

A

Potřebujeme správnou genovou dávku

35
Q

Monosomie postihující autozomy

A

Všechny jsou letální už ve stádu embrya

36
Q

Trisomie postihující autozomy

A

Většina letální již ve stádiu embrya. Výjimkou jsou trisomie malých autozomů 13., 18., 21.

37
Q

Syndromy podmíněné aneuploidií autozomů

A

Downův syndrom, Patauův syndrom, Edwardsův syndrom

38
Q

Trisomie gonozomů

A

Nemají tak závažný důsledek na zdraví jedince

39
Q

Trisomie gonozomů

A

Nemají tak závažný důsledek na zdraví jedince

40
Q

Downův syndrom

A

Trisomie 21. chromozomu. Pomalejší růst, mentální vývoj, mentální retardace, poruchy ve vývoji srdce… Pacienti se dožívají cca 60 let. Karyotyp 47, xx/xy, 21+.
Ve vzácných případech může být Downův syndrom způsoben translokací (5%). Jedná se o tzv. Robertsonovu translokaci. Chromozom 21 fúzuje s chromozomem 14 nebo 15 nebo s homologním chromosomem 21. Protože se jedná o strukturní aberaci chromozomu, nikoliv numerickou, nemění se celkový počet chromozomů. Karyotyp 46, xx/xy, t (14;21) např.

41
Q

Patauův syndrom

A

Trisomie chromozomu 13. Jedinci přežívají pouze několik týdnů po narození. Nesprávný vývoj plic, srdce, obličejové rozštěpy, hluchota. Karyotyp 47, xx/xy, 13+

42
Q

Edwardsův syndrom.

A

Trisomie chromozomu 18. Jedinci přežívají pouze několik měsíců po narození. Nesprávný vývoj plic, srdce, trávicí soustavy, malformace končetin. Karyotypb47, xy/xx, 18+

43
Q

Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů

A

Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, syndrom superžena, syndrom supermuž

44
Q

Turnerův syndrom

A

Monosomie chromozomu x. Karyotyp 45, x0. Poruchy růstu (podává se růstový hormon), široký a krátký krk, může způsobit neplodnost.

45
Q

Klinefelterův syndrom

A

Muži mají o chromosom x navíc. Karyotyp 47, xxy. Vývojové poruchyy pohlavních orgánů, vyšší vzrůst, občas poruchy učení, může způsobit neplodnost

46
Q

Syndrom superžena

A

Ženy majío chromozom x víc. Karyotyp 47, xxx. Vyšší vzrůst, mohou mít poruchy učení, většina žen normálně plodná. Nemusí o tom ani vědět

47
Q

Syndrom supermuž

A

Muž má chromosom y navíc. Karyotyp 47, xyy. Vyšší vzrůst, občas poruchy učení, většina plodná. Ani o tom nemusí vědět. Špatné 2. meiotické dělení.

48
Q

Která aneuploide gonozomů je neslučitelná se životem

A

Karyotypy 45, y0. Jediná monosomie slučitelná se životem je tedy Turnerův syndrom 45, x0

49
Q

Co se stává s druhým chromozomem x (anebo přebytečným)

A

Je inaktivovaný - je z něj Barrovo tělísko. Správnou genovou dávku zajišťuje pouze jeden. Ten inaktivovaný má aktivní pouze některé geny.

50
Q

Pseudoautozomální oblast chromozomů x a y

A

Oblast, která je společná jak pro chromozom x, tak y, i když jsou heterologní

51
Q

Množství genů na chromozomu x vs y

A

X 900, y 55

52
Q

Gen zodpovědný za zahájení vývoje mužského pohlaví

A

SRY sex determining chromosome. Na y

53
Q

Vajíčka a aneuploidie

A

Nondisjunkce nastává častěji než u spermií. S věkem roste riziko.

54
Q

Spermie a mutace

A

Větší riziko bodové mutace (genové), s věkem roste

55
Q

Polyploidie

A

Typ numerické aberace, kdy buňky nesou znásobené celé chromozomové sady

Genetika (2 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions