Mutação cromossómica

Question 1

Quando é que o grau de compactação da cromatina é máximo?

Answer 1

Metafase

Question 2

Elementos de um cromossoma em metafase

Answer 2

cromátideos, braço curto [p], braço longo [q], centrómero e telómero

Question 3

Condições para uma óptima cultura celular

Answer 3

-Esterilidade: Radiação, autoclave, filtração, antibióticos, fungicidas
-Suporte: tubos, frascos, placas, lâminas
-Meio e aditivos: Combinação de sais e glicose com pH e pressão
osmótica controlada
-Temperatura: 37ºC

Question 4

Posição dos centrómeros: cromossoma 1

Answer 4

Metacéntrico

Question 5

Posição dos centrómeros: cromossoma 9

Answer 5

submetacéntrico

Question 6

Posição dos centrómeros: cromossoma 14

Answer 6

Acrocéntrico

Question 7

como é que se identificam os cromossomas?

Answer 7

Pelo tamanho e pela posição do centrómero não é possível
identificar todos os cromossomas. São necessárias as técnicas
de bandas → cada cromossoma apresenta um padrão
característico que permite a identificação e detecção de
anomalias cromossómicas num cariótipo

Question 8

Quais são as anomalias cromossómicas ?

Answer 8

-podem ser numéricas ou estruturais
-podem afectar autossomas ou cromossomas sexuais ou ambos

Question 9

Triploidia e tetraploidia são compatíveis com a Vida?

Answer 9

Não, a triploidia pode produzir-se por fecundação com dois
espermatozoides, ou por falhas na meiose, que dão origem a
uma gâmeta diploide e a tetraploidia é o resultado de uma má divisão mitótica na fase inicial de divisão do zigoto

Question 10

O que é aneuploidia ? Exemplos?

Answer 10

-Pode acontecer nos autossomas ou nos cromossomas sexuais
-Número anormal de cromossomas geralmente devido a um
cromossoma ausente ou adicional. Tipo mais frequente de anomalia cromossómica e com maior importância clínica.
-Uma monossomia autossómica não é compatível com a vida
-Todas as aneuploidia dos cromossomas sexuais são compatíveis com a vida

Question 11

Alteração cromossômica estrutural: Deleção

Answer 11

quebras num cromossoma e perda de material

Question 12

Alteração cromossômica estrutural: Inversões

Answer 12

quebra em duas posições dum cromossoma e ligação
do fragmento em ordem invertida

Question 13

Alteração cromossômica estrutural: Translocações

Answer 13

troca de DNA entre cromossomas não homólogos

Question 14

Alteração cromossômica estrutural: Translocação recíproca

Answer 14

Cromossomas partem e trocam os pedaços que partiram de um
cromossoma para o outro

Question 15

Alteração cromossômica estrutural: Translocação Robertsoniana

Answer 15

Partem o fim do cromossoma e juntam-se nos centromeros fazendo um só.