Extensões á genética mendeliana Flashcards
Dominância incompleta ou parcial
Fenótipo intermédio entre dois progenitores logo não há uma relação de dominância /recessividade. Há a existência de uma terceira característica.
Ex: Vermelha x Branca → Rosa
Codominância
Ambos os alelos se expressam com igual influência no fenótipo de um heterozigótico. Ambos dominam.
Ex: touros com pelos vermelhos x touros com pelos brancos→ touros com pelos brancos e vermelhos [cujo o efeito é uma coloração cinzento- avermelhada]
Grupo de sangue AB
Alelos multiplos
Para uma característica existem mais que dois alelos.
Ex: grupo ABO
Grupo sanguíneo
O que define os grupos sanguíneos são os antigênios que se observam na superficie das hemácias. O tipo O é um dador universal porque não tem antigénios na superfície e o sistema imune de quem o vai receber não vai reagir contra.
A e B são dominantes e O é recessivo
Alelos letais
Alelo que quando presente no genótipo de um individuo não irá desenvolver uma característica pois ele é letal, ou seja, não é compatível com a vida.
Quando se reunem em heterozigotia não são letais e, por isso, mantêm-se na população podendo produzir um fenótipo diferente e dominante [Ex: Doença de Huntington] mas, em homozigotia não sobrevivem.
Herança ligada ao X: hipótese de Lyon
. os homens só tem um cromossoma x e as mulheres tem dois mas formam a mesma quantidade de proteinas, como?
Esta hipotese acredita que um dos cromossomas X nas mulheres está inativo, fica de tal forma condensado que os genes desse cromossoma não são expressos. A esse x que está condensado dá-se o nome de corpúsculo de Barr.
Herança recessiva ligada ao X
- A incidência do fenótipo é maior em homens do que em mulheres.
- O gene nunca se transmite de maneira directa do pai para o filho de sexo masculino. Mas transmite-se de um homem afectado a todas as suas filhas. Qualquer dos filhos de sexo masculino das suas filhas têm uma probabilidade de 50% de herdar o gene
- O gene pode transmitir-se através de uma série de mulheres portadoras.
- As mulheres heterozigóticas geralmente não estão afectadas,
mas algumas podem expressar a alteração com expressão variável.
Ex: daltonismo
Herança dominante ligada ao X
Um fenótipo ligado ao X se descreve como dominante se é expresso em heterozigóticos.
- Não há transmissão de pai para filho
- Para este tipo de herança as mulheres têm o dobro de possibilidade de serem afetadas do que os homens
- Todas as filhas de um homem afetado são afetadas, metade da descendência de uma mulher heterozigótica (afetada) é afetada, e toda a descendência de uma mulher homozigótica (afetada) é afetada.
Herança ligada ao Y
Só se manifesta nos homens, todos os filhos de pais com a anomalia apresentam-na.
Fenótipos limitados e influenciados pelo sexo
-O fenótipo limitado pelo sexo é aquele que se transmite de maneira autossómica mas só se expressa num sexo.
-Um fenótipo influenciado pelo sexo é aquele que se expressa em ambos os sexos, mas com frequências diferentes. A hemocromatose é um exemplo mais frequente em homens
Epistasia
- Existem vários genes que intervêm numa característica fenotípica.
-A expressão de um gene oculta ou modifica a expressão de um outro gene.
ex: enzimas [ Resumos] ; substância H e grupo ABO
DNA mitocondrial
Algumas doenças são transmitidas através de DNA mitocondrial
- Heteroplasmia: quando numa célula há mitocôndrias normais e mitocôndrias que tem o alelo mutado e que confere a doença
- Homoplasmia: quando todas as mitocôndrias da célula apresentam o DNA mutado
Penetrância
Todos os indivíduos tem o mesmo genótipo, mas uns desenvolvem a caracteristica e outros não, ou seja, penetrania variável.
ex: uma penetrância de 70% indicará que de 100 indivíduos com uma mutação, só 70 apresentam a expressão fenotípica.
Expressividade
Quando há manifestação de um fenótipo diferente nos indivíduos que possuem o mesmo genótipo, ou seja, num indivíduo pode ser uma doença mais agressiva e noutros
menos agressiva, apresentam a característica mas com intensidade diferente embora tenham o mesmo genótipo.
Idade do início
nem todos os transtornos genéticos são congénitos; muitos não se expressam até uma etapa tardia da vida porque nem todos os genes estão a ser expressos em todas as etapas da vida.
