Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Biologie > MUTAȚII GENETICE > Flashcards

MUTAȚII GENETICE Flashcards

1
Q

mutația genetică este reprezentată structural de _____

A

o modificare a structurii şi a funcției materialului genetic, neincluzând recombinarea genetică

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

în ce instanțe poate apărea o mutație genetică?

A

în timpul sintezei ADN-ului sau în urma acțiunilor unor factori mutageni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

cum se numește procesul prin care apar mutațiile?

A

mutageneză

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

O genă mutantă are o eroare în secvența de ADN ce duce la sinteza _____

A

unor proteine mutante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

ce proprietate structurală au proteinele mutante?

A

au structură modificată

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

mutații genetice care apar în timpul sintezei ADN-ului pot fi corectate prin _____

A

acțiunea unor enzime

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

factorii mutageni pot fi:

A

fizici, chimici, biologici

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

care sunt factorii mutageni fizici?

A

șocuri termice, radiațiile neionizate (UV) și ionizate

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

care sunt radiațiile ionizate?

A

x, gama, alfa, beta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

care sunt factorii mutageni chimici?

A

acidul azotos, nicotina, cofeina, alcoolul, unele medicamente, antibiotice, pesticidele, coloranții alimentari, conservanții, insecticide, fungicide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

care sunt factorii mutageni biologici?

A

virusurile, microorganismele patogene

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

ce factori determină clasificarea mutațiilor?

A

cantitatea de material genetic afectat, modul în care mutația se manifestă în cazul eredității, localizarea pe cromozomi, modul de apariție, tipul de celule pe care apar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

în funcție de cantitatea de material genetic afectat, există mutații:

A

genomice, cromozomale, genice

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

ce fac mutațiile genomice?

A

afectează numărul de cromozomi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

ce fac mutațiile cromozomale?

A

afectează structura cromozomilor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

ce fac mutațiile genice?

A

afectează una sau mai multe gene

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

în funcție de modul în care mutația se manifestă în cazul eredității, există mutații:

A

dominante, recesive

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

în funcție de localizarea pe cromozomi, există mutații:

A

autozomale, heterozomale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

în funcție de modul de apariție, există mutații:

A

naturale sau spontane, artificiale, provocate de om

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

în funcție de tipul de celule în care apar, mutațiile pot fi:

A

gametice, somatice

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

ce proprietate au mutațiile gametice?

A

sunt mutații ereditare, ce vor fi observate la descendenți

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

ce proprietate au mutațiile somatice?

A

nu se transmit la descendenți

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

_____% din sarcini sunt avortate înainte de _____ saptămâni, dintre care _____% prezintă anomalii genetice

A

20, 12, 50

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

alături de recombinările genetice, mutațiile sunt considerate o sursă a _____

A

variabilității genetice

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
în ce au rol mutațiile genetice?
procese biologice normale, maladiile genetice, cromozomale, genice, apariția cancerului
26
NOTE: majoritatea factorilor mutageni sunt și teratogeni
fuck em people
27
factorii mutageni teratogeni produc _____
malformații ale embrionului în timpul dezvoltării intrauterine
28
ce procese biologice sunt responsabile pentru variabilitatea unei specii?
modificarea materialului genetic, efect transmis ereditar modificatea aspectului, ca adaptare la condițiile de mediu, neereditar
29
mutațiile cauzate de factori naturali se manifestă cu frecvență mai _____ față decât factorii artificiali
mică
30
din ce cauză au o frecvență mai mică de manifestare mutațiile cauzate de factorii mutageni naturali?
datorită unei capacități naturale a ADN-ului de a se autorepara
31
când are loc efectul teratogen al virusului rubeolei?
în primele trei luni de viață intrauterină
32
ce factor determină ereditarea sau neereditarea a mutațiilor genetice?
mutațiile în celulele repreducătoare - mutații gametice, ereditare mutațiile în celulele somatice - neereditare
33
ce efecte structurale are anemia falciformă?
influențează forma hematiilor, care din disc biconcav devin formă de seceră
34
ce factor determină variabilitatea efectului anemiei falciforme?
mediul
35
ce efecte are anemia falciformă într-un mediu cu puțin oxigen sau presiune scăzită (altitudini, avion)
hemoglobina anormală nu transportă suficient oxigen, favorizând sufocatea individului
36
ce efecte are anemia falciformă într-un mediu cu malarie?
hematiile seceră nu pot fi parazitate de plasmoidul malariei
37
ce este plasmoidul malariei?
protozoarul care produce malaria
38
după ce caracteristici pot fi clasificate mutațiile genice?
modul de transmitere si tipul de cromozom cu genele mutante
39
care sunt mutațiile genice clasificate după modul de transmitere?
mutații dominante, recesive, codominante, semidominante
40
care sunt mutațiile clasificate după tipul de cromozom cu genele mutante?
mutații heterozomale sau autozomale
41
după ce caracteristici pot fi clasificate mutațiile cromozomale?
modificarea structurii cromozomului si tipul de cromozom afectat
42
care sunt mutațiile cromozomale clasificate după modificarea structurii cromozomului?
segmente de cromozom în + sau - într-un cromozom
43
ce cauzează boala cri du chat?
o mutație cromozomală autozomală care afectează lungimea brațului unui cromozom din perechea 5
44
ce alt nume mai are mutația cromozomală cri du chat?
țipătul pisicii
45
de unde provine numele bolii țipătul pisicii?
de la șuieratul produs în timpul respirației
46
ce cauzează șuieratul din timpul respirației în boala cri du chat?
o malformație a căilor respiratorii
47
cum poate fi corectată malformația căilor respiratorii bolii cri du chat?
chirurgical
48
ce cauzează apariția bolii cri du chat?
afectării unui cromozom în timpul meiozei
49
după ce caracteristici pot fi clasificate mutațiile genomice?
numărul anormal de cromozomi și tipul de cromozom afectat
50
ce cauzează apariția unei mutații genomice?
dacă unul sau ambii gameți rezultă dintr-o meioză anormală
51
care sunt mutațiile genomice clasificate după numărul anormal de cromozomi?
mutații trisomii și monosomii
52
ex mutații genomice autozomale:
trisomia 21 - sindromul Down
53
ex mutații genomice heterozomale:
monosmia X, trisomia X, trisomia XXY
54
frecvența sarcinilor cu copii cu sindromul Down crește progresiv cu _____
vârsta părinților
55
care este rata de sarcini cu copii cu sindromul Down la femeile cu vârsta de 30 de ani?
1:1500
56
care este rata de sarcini cu copii cu sindromul Down la femeile peste vârsta de 45 de ani?
1:30
57
XXX =
trisomie X
58
XXY =
sindromul Klinefelter
59
OX =
sindromul Turner
60
OY =
letal
61
anomaliile cromozomale și genomice = _____% din nou-născuți
0,7
62
anomaliile cromozomale și genomice = _____% din sarcinile femeilor cu vărsta peste 35 de ani
2
63
anomaliile cromozomale și genomice = _____% din produșii avorturilor spontane din primul _____ de sarcină
50 trimestru
64
ce afecțiuni cauzează sindromul Down?
malformații cardice, afectarea creierului, gât scurt și gros, ochi oblici
65
ce intervenție chirurgicală poate prelungii viața tinerilor cu sindromul Down?
corectarea malformațiilor cardice
66
ce manifestă trisomia X?
dezvoltarea exagerată a caracterelor sexuale
67
ce alt nume are monosomia X?
Sinromul Turner
68
ce manifestă monosomia X?
dezvoltarea fizică redusă, caractere sexuale secundare feminine reduse și sterilitate
69
la ce sex este apare monosomia X?
sexul feminin
70
care este frecvența monosomiei X?
1:2500
71
la ce sex apare Sindromul Klinefelter?
sexul masculin
72
care este frecvența Sindromul Klinefelter?
1:1000
73
la ce stagiu din viață începe Sindromul Klinefelter să se manifeste
pubertatea
74
ce manifestă Sindromul Klinefelter?
înălțime, bazin dezvoltat, sterilitate
75
ce process determină apariția gamețiilor cu număr anormal de cromozomi?
nesepararea cromozomului în timpul meiozei = 1 gamet cu un cromozom suplimentar și 1 gamet cu un cromozom lipsă
76
ce cauzează apariția sindromului Down?
unirea unui gamet de 24 de cromzomomi cu unul de 23 = zigot cu 27 cromozomi
77
ce alt nume mai are sindromului Down?
trisomia 21

Biologie (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions