CARACTERE PATOLOGICE Flashcards

1
Q

ce este o maladie genetică?

A

orice boală care are la origine modificare a informației genetice

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

ce este o maladie ereditară?

A

o maladie genetică care se transmite la descendenți

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

care sunt tipurile de maladii genetice?

A

cromozomale, genice și metabolice

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

ce sunt maladiile cromozomale?

A

anomalii numerice în cartiotipul uman

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

se transmit ereditar maladiile cromozomale?

A

nu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

din ce cauză apar maladiile cromozomale?

A

neseparării cromozomilor în perechi în timpul meiozei

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

care sunt tipurile de maladii cromozomale?

A

autozomale și heterozomale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

care tip de maladii cromozomale este mai frecvent?

A

heterozomale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

din ce cauză apar maladiile cromozomale heterozomale?

A

nesepararea cromozomilor X în cursul meiozei

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

ex maldii cromozomale heterozomale:

A

trisomia X, sindromul Klinefelter, sindromul Turner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

maladiile genetice cauzează _____

A

apariția unor anomalii morfologice, sinteza unor proteine anormale, declanșarea bolilor metabolice ereditare?

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

sinteza proteinelor anormale are loc deoarece _____

A

este afectată funcția unde acestea sunt implicate

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

care sunt tipurile de maladii genice?

A

autozomale și heterozomale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

ce frecvență de apariție au maladiile genice autozomale între sexe?

A

egală

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

maladiile genice autozomale sunt determinate de _____

A

mutații dominante sau recesive situate în cromozomii autozomi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

care sunt mutațile dominante a maladiilor genice autozomale?

A

Polidactilia, Sindactila, Prognatismul

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

ce efecte are Polidactilia?

A

degete suplimentare la mâini și/sau picioare

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

ce efecte are Sindactila?

A

unirea degetelore de la mâini și/sau picioare

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

ce efecte are Prognatismul?

A

mărirea anormală a buzei inferioare însoțită de aplatizarea transversală a craniului

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

în transmiterea autozomală dominantă a unei boli genetice, care este alea anormală?

A

cea dominantă

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

dacă părinții poartă aleea dominantă a unei boli genetice autozomale sub formă homozigotă, care este riscul descendențiilor de a suferii boala respectivă?

A

toți vor fi bolnavi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

dacă părinții poartă aleea dominantă a unei boli genetice autozomale sub formă heterozigotă, care este riscul descendențiilor de a suferii boala respectivă?

A

bolnav/sănătos 50/50

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

care sunt mutațile recesive a maladiilor genice autozomale?

A

Albinismul, Anemia falciformă

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

ce efecte are Albinismul?

A

absența pigmentului melanic din piele și păr

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

ce efecte are Anemia falciformă asupra structurii globulelor roșii?

A

acestea au formă de seceră

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

în transmiterea autozomală recesivă a unei boli genetice, care este alea anormală?

A

cea recesivă

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

maladiile genice heterozomale sunt determinate de _____

A

mutații ale unor gene situate în cromozomii sexului

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

dacă părinții sunt sănătoși, dar poartă aleea recesivă a unei boli genetice autozomale, care este riscul descendențiilor de a suferii boala respectivă?

A

25%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

sub ce formă genetică vizuală se manifestă maladiile genice heterozomale?

A

fenotipic

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

ce frecvență de apariție au maladiile genice heterozomale între sexe?

A

predomină la bărbați

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

din ce cauză predomină maladiile genice heterozomale la bărbați?

A

genele de pe cromozomii X și Y se găsesc într-un singur exemplar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

majoritatea genelor afectate la maladiile genice heterozomale sunt recesive sau dominante?

A

recesive

32
Q

ex maladii genice heterozomale:

A

hemofilia, daltonismul

33
Q

ce determină apariția hemofiliei și daltonismului?

A

gene recesive pe cromozomul X

34
Q

ce efecte are hemofilia?

A

incapacitatea sângelui de a se coagula

35
Q

ce efecte ae daltonismul?

A

încapacitatea de a deosebii culori, de obicei roșu și verde

36
Q

ce se întamplă dacă o femeie poartă genele daltonsimului în formă homozigotă (XʰXʰ/XᵈXᵈ)?

A

aceasta manifestă boala XʰX/XᵈXᵈ

37
Q

ce se întamplă dacă o femeie poartă genele daltonsimului în formă heterozigotă (XXʰ/XXᵈ)?

A

aceasta este purtătoare sănătoasă a genei

38
Q

ce gene cauzează codificarea caracterelor ereditare umane?

A

o genă cu două alele, o genă cu o serie de alele, mai multe gene

39
Q

în ce moduri se pot manifesta caractere ereditare codificate de o genă cu două alele?

A

dominat-recesiv, semidominanță

40
Q

dominat-recesiv
AA - _____
Aa - _____
aa - _____

A

dominant
dominant
recesiv

41
Q

care sunt caracterele ereditare codificate de o genă cu două alele care se exprimă dominant-recesiv?

A

tipul de Rh, grosimea buzelor, forma mandibulei, tipul de lob al urechii, lungimea celui de-al doilea deget la picior

42
Q

care sunt caracterele ereditare codificate de o genă cu două alele care se exprimă dominant-recesiv?

A

tipul de Rh, grosimea buzelor, forma mandibulei, tipul de lob al urechii, lungimea celui de-al doilea deget la picior

43
Q

lungimea celui de-al doilea deget de la picior este mai lung când caracterul ereditar este _____, iar mai scurt când caracterul este _____

A

dominant, recesiv

44
Q

lungimea celui de-al doilea deget de la picior este mai lung când caracterul ereditar este _____, iar mai scurt când caracterul este _____

A

dominant, recesiv

45
Q

semidominant
AA - _____
Aa - _____
aa - _____

A

dominant
semidominant
recesiv

46
Q

care sunt caracterele ereditare codificate de o genă cu două alele care se exprimă semidominant?

A

vocea umană, tipul de păr

47
Q

ce nume are cazul în care un caracter ereditar în semindominanță este mai puternic decât cel dominant?

A

supradominanță

48
Q

dacă un bărbat și o femeie au ambii o alelă recesivă, care dintre ei va manifesta caracterul respectiv și de ce?

A

bărbatul va manifesta caracterul, iar femeia va fi doar purtătoare a informației respective, deoarece gena de pe cromozomul X nu are alelă pe cromozomul Y

49
Q

în ce moduri se pot manifesta caractere ereditare codificate de o genă cu o serie de alele?

A

în raport de dominanță-recesivitate și între alele dominante și o alelă recesivă

50
Q

ce ordine are seria de alele în raport de dominanță-recesivitate pe o genă cu o serie de alele?

A

seria începe cu o alelă dominantă față de toate celelalte și se încheie cu o alelă recesivă față de toate celelalte

51
Q

care sunt caracterele ereditare codificate de o genă cu o serie de alele care se exprimă în raport de dominanță-recesivitate?

A

culoare ochilor

52
Q

care sunt caracterele ereditare codificate de o genă cu o serie de alele care se exprimă între alele dominante și o alelă recesivă?

A

grupa de sânge

53
Q

care este numele fenomenului în care o genă care are o seria de alele determină un caracter ereditar?

A

polialelie

54
Q

care este numele fenomenului în care mai multe gene determină împreună același caracter ereditar?

A

poligenie

55
Q

ce fel de caractere ereditare sunt codificate cu poligenie?

A

caractere erediatre cantiative

56
Q

care sunt caracterele ereditare codificate de mai multe gene împreună?

A

înalțimea corpului, culoarea pielii, culoarea părului, inteligența

57
Q

câte gene codifică culoarea pielii și câte alele au fiecare?

A

două gene care au câte două alele

58
Q

ce combinație de gene determină culoarea albă a pielii?

A

4 gene recesive

59
Q

ce combinație de gene determină culoarea mulatru-deschis a pielii?

A

1 genă dominantă + 3 gene recesive

60
Q

ce combinație de gene determină culoarea mulatru a pielii?

A

2 gene dominante + 2 gene recesive

61
Q

ce combinație de gene determină culoarea mulatru închis a pielii?

A

3 gene dominante + 1 genă recesivă

62
Q

ce combinație de gene determină culoarea neagră a pielii?

A

4 gene dominante

63
Q

tipul de voce
AA -
Aa -
aa -

A

vocea a III-a
vocea a II-a
vocea I

64
Q

care sunt tipurile de voci ale vocii a III-a?

A

alto și bas

65
Q

care sunt tipurile de voci ale vocii a II-a?

A

mezzosoprană și bariton

66
Q

care sunt tipurile de voci ale vocii I?

A

soprană și tenor

67
Q

care sunt niste boli ereditare produse de alele dominante pe autozomi?

A

sindactilia, polidactilia

68
Q

ce este sindactilia?

A

o boală ereditară autozomală produsă de o alelă dominantă care cauzează degete unite la mâini şi/sau picioare

69
Q

ce este polidactilia?

A

o boală ereditară autozomală produsă de o alelă dominantă care cauzează degete suplimemtare la mâini şi/sau picioare

70
Q

care sunt niste boli ereditare produse de alele recesive pe autozomi?

A

albinismul, cretinismul guşogen

71
Q

ce este albinismul?

A

o boală ereditară autozomală produsă de o alelă recesivă care cauzează absența melaninei din păr, piele, ochi, acestia au ochii albastrii si rezistenta scazuta la soare

72
Q

ce este cretinismul guşogen?

A

o boală ereditară autozomală produsă de o alelă recesivă care cauzează incapacitatea de producere a hormonilor tirodieni, cu afectarea creşterii şi a intelectului

73
Q

ce este cretinismul guşogen?

A

o boală ereditară autozomală produsă de o alelă recesivă care cauzează incapacitatea de producere a hormonilor tirodieni, cu afectarea creşterii şi a intelectului

74
Q

care este o boală ereditară produsă de alele dominante pe heterozomi?

A

rahitismul

75
Q

rahitismul este rezistent la _____ , codificat de gena _____ situată pe cromozomul _____

A

vitamina D; R; X

76
Q

care sunt niste boli ereditare produse de alele recesive pe heterozomi?

A

daltonismul, hemofilia

77
Q

ce genă codifică daltonismul?

A

gena d

78
Q

ce condiție au oamenii cu hemofilie?

A

timpul de coagulare de 6-7 ori mai lung decât normal, cu risc de hemoragie letală