CARACTERE PATOLOGICE Flashcards
ce este o maladie genetică?
orice boală care are la origine modificare a informației genetice
ce este o maladie ereditară?
o maladie genetică care se transmite la descendenți
care sunt tipurile de maladii genetice?
cromozomale, genice și metabolice
ce sunt maladiile cromozomale?
anomalii numerice în cartiotipul uman
se transmit ereditar maladiile cromozomale?
nu
din ce cauză apar maladiile cromozomale?
neseparării cromozomilor în perechi în timpul meiozei
care sunt tipurile de maladii cromozomale?
autozomale și heterozomale
care tip de maladii cromozomale este mai frecvent?
heterozomale
din ce cauză apar maladiile cromozomale heterozomale?
nesepararea cromozomilor X în cursul meiozei
ex maldii cromozomale heterozomale:
trisomia X, sindromul Klinefelter, sindromul Turner
maladiile genetice cauzează _____
apariția unor anomalii morfologice, sinteza unor proteine anormale, declanșarea bolilor metabolice ereditare?
sinteza proteinelor anormale are loc deoarece _____
este afectată funcția unde acestea sunt implicate
care sunt tipurile de maladii genice?
autozomale și heterozomale
ce frecvență de apariție au maladiile genice autozomale între sexe?
egală
maladiile genice autozomale sunt determinate de _____
mutații dominante sau recesive situate în cromozomii autozomi
care sunt mutațile dominante a maladiilor genice autozomale?
Polidactilia, Sindactila, Prognatismul
ce efecte are Polidactilia?
degete suplimentare la mâini și/sau picioare
ce efecte are Sindactila?
unirea degetelore de la mâini și/sau picioare
ce efecte are Prognatismul?
mărirea anormală a buzei inferioare însoțită de aplatizarea transversală a craniului
în transmiterea autozomală dominantă a unei boli genetice, care este alea anormală?
cea dominantă
dacă părinții poartă aleea dominantă a unei boli genetice autozomale sub formă homozigotă, care este riscul descendențiilor de a suferii boala respectivă?
toți vor fi bolnavi
dacă părinții poartă aleea dominantă a unei boli genetice autozomale sub formă heterozigotă, care este riscul descendențiilor de a suferii boala respectivă?
bolnav/sănătos 50/50
care sunt mutațile recesive a maladiilor genice autozomale?
Albinismul, Anemia falciformă
ce efecte are Albinismul?
absența pigmentului melanic din piele și păr
ce efecte are Anemia falciformă asupra structurii globulelor roșii?
acestea au formă de seceră
în transmiterea autozomală recesivă a unei boli genetice, care este alea anormală?
cea recesivă
maladiile genice heterozomale sunt determinate de _____
mutații ale unor gene situate în cromozomii sexului
dacă părinții sunt sănătoși, dar poartă aleea recesivă a unei boli genetice autozomale, care este riscul descendențiilor de a suferii boala respectivă?
25%
sub ce formă genetică vizuală se manifestă maladiile genice heterozomale?
fenotipic
ce frecvență de apariție au maladiile genice heterozomale între sexe?
predomină la bărbați
din ce cauză predomină maladiile genice heterozomale la bărbați?
genele de pe cromozomii X și Y se găsesc într-un singur exemplar