CARACTERE PATOLOGICE Flashcards

1
Q

ce este o maladie genetică?

A

orice boală care are la origine modificare a informației genetice

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

ce este o maladie ereditară?

A

o maladie genetică care se transmite la descendenți

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

care sunt tipurile de maladii genetice?

A

cromozomale, genice și metabolice

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

ce sunt maladiile cromozomale?

A

anomalii numerice în cartiotipul uman

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

se transmit ereditar maladiile cromozomale?

A

nu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

din ce cauză apar maladiile cromozomale?

A

neseparării cromozomilor în perechi în timpul meiozei

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

care sunt tipurile de maladii cromozomale?

A

autozomale și heterozomale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

care tip de maladii cromozomale este mai frecvent?

A

heterozomale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

din ce cauză apar maladiile cromozomale heterozomale?

A

nesepararea cromozomilor X în cursul meiozei

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

ex maldii cromozomale heterozomale:

A

trisomia X, sindromul Klinefelter, sindromul Turner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

maladiile genetice cauzează _____

A

apariția unor anomalii morfologice, sinteza unor proteine anormale, declanșarea bolilor metabolice ereditare?

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

sinteza proteinelor anormale are loc deoarece _____

A

este afectată funcția unde acestea sunt implicate

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

care sunt tipurile de maladii genice?

A

autozomale și heterozomale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

ce frecvență de apariție au maladiile genice autozomale între sexe?

A

egală

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

maladiile genice autozomale sunt determinate de _____

A

mutații dominante sau recesive situate în cromozomii autozomi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

care sunt mutațile dominante a maladiilor genice autozomale?

A

Polidactilia, Sindactila, Prognatismul

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

ce efecte are Polidactilia?

A

degete suplimentare la mâini și/sau picioare

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

ce efecte are Sindactila?

A

unirea degetelore de la mâini și/sau picioare

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

ce efecte are Prognatismul?

A

mărirea anormală a buzei inferioare însoțită de aplatizarea transversală a craniului

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

în transmiterea autozomală dominantă a unei boli genetice, care este alea anormală?

A

cea dominantă

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

dacă părinții poartă aleea dominantă a unei boli genetice autozomale sub formă homozigotă, care este riscul descendențiilor de a suferii boala respectivă?

A

toți vor fi bolnavi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

dacă părinții poartă aleea dominantă a unei boli genetice autozomale sub formă heterozigotă, care este riscul descendențiilor de a suferii boala respectivă?

A

bolnav/sănătos 50/50

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

care sunt mutațile recesive a maladiilor genice autozomale?

A

Albinismul, Anemia falciformă

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

ce efecte are Albinismul?

A

absența pigmentului melanic din piele și păr

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
ce efecte are Anemia falciformă asupra structurii globulelor roșii?
acestea au formă de seceră
25
în transmiterea autozomală recesivă a unei boli genetice, care este alea anormală?
cea recesivă
26
maladiile genice heterozomale sunt determinate de _____
mutații ale unor gene situate în cromozomii sexului
27
dacă părinții sunt sănătoși, dar poartă aleea recesivă a unei boli genetice autozomale, care este riscul descendențiilor de a suferii boala respectivă?
25%
28
sub ce formă genetică vizuală se manifestă maladiile genice heterozomale?
fenotipic
29
ce frecvență de apariție au maladiile genice heterozomale între sexe?
predomină la bărbați
30
din ce cauză predomină maladiile genice heterozomale la bărbați?
genele de pe cromozomii X și Y se găsesc într-un singur exemplar
31
majoritatea genelor afectate la maladiile genice heterozomale sunt recesive sau dominante?
recesive
32
ex maladii genice heterozomale:
hemofilia, daltonismul
33
ce determină apariția hemofiliei și daltonismului?
gene recesive pe cromozomul X
34
ce efecte are hemofilia?
incapacitatea sângelui de a se coagula
35
ce efecte ae daltonismul?
încapacitatea de a deosebii culori, de obicei roșu și verde
36
ce se întamplă dacă o femeie poartă genele daltonsimului în formă homozigotă (XʰXʰ/XᵈXᵈ)?
aceasta manifestă boala XʰX/XᵈXᵈ
37
ce se întamplă dacă o femeie poartă genele daltonsimului în formă heterozigotă (XXʰ/XXᵈ)?
aceasta este purtătoare sănătoasă a genei
38
ce gene cauzează codificarea caracterelor ereditare umane?
o genă cu două alele, o genă cu o serie de alele, mai multe gene
39
în ce moduri se pot manifesta caractere ereditare codificate de o genă cu două alele?
dominat-recesiv, semidominanță
40
dominat-recesiv AA - _____ Aa - _____ aa - _____
dominant dominant recesiv
41
care sunt caracterele ereditare codificate de o genă cu două alele care se exprimă dominant-recesiv?
tipul de Rh, grosimea buzelor, forma mandibulei, tipul de lob al urechii, lungimea celui de-al doilea deget la picior
42
care sunt caracterele ereditare codificate de o genă cu două alele care se exprimă dominant-recesiv?
tipul de Rh, grosimea buzelor, forma mandibulei, tipul de lob al urechii, lungimea celui de-al doilea deget la picior
43
lungimea celui de-al doilea deget de la picior este mai lung când caracterul ereditar este _____, iar mai scurt când caracterul este _____
dominant, recesiv
44
lungimea celui de-al doilea deget de la picior este mai lung când caracterul ereditar este _____, iar mai scurt când caracterul este _____
dominant, recesiv
45
semidominant AA - _____ Aa - _____ aa - _____
dominant semidominant recesiv
46
care sunt caracterele ereditare codificate de o genă cu două alele care se exprimă semidominant?
vocea umană, tipul de păr
47
ce nume are cazul în care un caracter ereditar în semindominanță este mai puternic decât cel dominant?
supradominanță
48
dacă un bărbat și o femeie au ambii o alelă recesivă, care dintre ei va manifesta caracterul respectiv și de ce?
bărbatul va manifesta caracterul, iar femeia va fi doar purtătoare a informației respective, deoarece gena de pe cromozomul X nu are alelă pe cromozomul Y
49
în ce moduri se pot manifesta caractere ereditare codificate de o genă cu o serie de alele?
în raport de dominanță-recesivitate și între alele dominante și o alelă recesivă
50
ce ordine are seria de alele în raport de dominanță-recesivitate pe o genă cu o serie de alele?
seria începe cu o alelă dominantă față de toate celelalte și se încheie cu o alelă recesivă față de toate celelalte
51
care sunt caracterele ereditare codificate de o genă cu o serie de alele care se exprimă în raport de dominanță-recesivitate?
culoare ochilor
52
care sunt caracterele ereditare codificate de o genă cu o serie de alele care se exprimă între alele dominante și o alelă recesivă?
grupa de sânge
53
care este numele fenomenului în care o genă care are o seria de alele determină un caracter ereditar?
polialelie
54
care este numele fenomenului în care mai multe gene determină împreună același caracter ereditar?
poligenie
55
ce fel de caractere ereditare sunt codificate cu poligenie?
caractere erediatre cantiative
56
care sunt caracterele ereditare codificate de mai multe gene împreună?
înalțimea corpului, culoarea pielii, culoarea părului, inteligența
57
câte gene codifică culoarea pielii și câte alele au fiecare?
două gene care au câte două alele
58
ce combinație de gene determină culoarea albă a pielii?
4 gene recesive
59
ce combinație de gene determină culoarea mulatru-deschis a pielii?
1 genă dominantă + 3 gene recesive
60
ce combinație de gene determină culoarea mulatru a pielii?
2 gene dominante + 2 gene recesive
61
ce combinație de gene determină culoarea mulatru închis a pielii?
3 gene dominante + 1 genă recesivă
62
ce combinație de gene determină culoarea neagră a pielii?
4 gene dominante
63
tipul de voce AA - Aa - aa -
vocea a III-a vocea a II-a vocea I
64
care sunt tipurile de voci ale vocii a III-a?
alto și bas
65
care sunt tipurile de voci ale vocii a II-a?
mezzosoprană și bariton
66
care sunt tipurile de voci ale vocii I?
soprană și tenor
67
care sunt niste boli ereditare produse de alele dominante pe autozomi?
sindactilia, polidactilia
68
ce este sindactilia?
o boală ereditară autozomală produsă de o alelă dominantă care cauzează degete unite la mâini şi/sau picioare
69
ce este polidactilia?
o boală ereditară autozomală produsă de o alelă dominantă care cauzează degete suplimemtare la mâini şi/sau picioare
70
care sunt niste boli ereditare produse de alele recesive pe autozomi?
albinismul, cretinismul guşogen
71
ce este albinismul?
o boală ereditară autozomală produsă de o alelă recesivă care cauzează absența melaninei din păr, piele, ochi, acestia au ochii albastrii si rezistenta scazuta la soare
72
ce este cretinismul guşogen?
o boală ereditară autozomală produsă de o alelă recesivă care cauzează incapacitatea de producere a hormonilor tirodieni, cu afectarea creşterii şi a intelectului
73
ce este cretinismul guşogen?
o boală ereditară autozomală produsă de o alelă recesivă care cauzează incapacitatea de producere a hormonilor tirodieni, cu afectarea creşterii şi a intelectului
74
care este o boală ereditară produsă de alele dominante pe heterozomi?
rahitismul
75
rahitismul este rezistent la _____ , codificat de gena _____ situată pe cromozomul _____
vitamina D; R; X
76
care sunt niste boli ereditare produse de alele recesive pe heterozomi?
daltonismul, hemofilia
77
ce genă codifică daltonismul?
gena d
78
ce condiție au oamenii cu hemofilie?
timpul de coagulare de 6-7 ori mai lung decât normal, cu risc de hemoragie letală