Multifaktoriel arv

Question 1

Definer begrebet konkordans

Answer 1

At tvillinger udviser samme træk

Question 2

Definer begrebet diskonkordans

Answer 2

At tvillinger ikke udviser samme træk

Question 3

Giv eksempler på sygdomme, der fremkommer ved multifaktoriel arv

Answer 3

Diabetes, astma, depression

Question 4

Giv eksempler på traits (egenskaber), der fremkommer ved multifaktoriel arv

Answer 4

Højde, intelligens, hudfarve

Question 5

Forklar begrebet liability (belastningsgrad)

Answer 5

Nogle individer er mere disponerede for at få en sygdom - her taler man om deres belastningsgrad.
Begrebet hænger sammen med tærskelmodellen

Question 6

Forklar (/tegn) tærskelmodellen

Answer 6

Tærskelmodellen er en model over en befolkningsgruppes tendens til sygdom, hvor en bestemt tærskelværdi indikerer, hvor “bægeret tipper over” for et individ, og individet derfor må være afficeret.

Modellen rykkes længere til højre, hvis en gruppe er mere disponerede overfor sygdommen (hvilket vil betyde at en større andel af gruppen ligger til højre for tærskelværdien og derfor er sikret sygdom)

Klokkeformet = normalfordelt
Op ad y-aksen:
Ud ad x-aksen: Liability/belastningsgrad
Tærskelværdi (flytter sig aldrig)

Bruges fx til at forklare, hvorfor børn af to forældre med dårlige gener, oftere bliver syge end børn, der fx kun har én forælder med dårligt gen.

Tærskelmodellen gælder kun for sygdommen, hvor man enten er rask eller syg (ikke for sygdomme, hvor man kan være “lidt syg”

Question 7

Forklar Knudson’s two hit theory

Answer 7

Arvelige sygdomme debuterer tidligere end ikke-arvelige sygdomme, fordi trin 1 i Knudson’s two hit theory allerede er overstået ved fødslen.

Knudson’s two hit theory fortæller, at der skal to trin til, før en sygdom kommer til udtryk:

1. Mutation skal opstå (ved arvelige sygdomme sker dette inden fødsel, ellers sker det typisk ved miljøpåvirkning)
2. Deletion i tilsvarende allel skal ske, så der ikke kan rettes op på mutationen

Question 8

Hvad kan man sige om sygdomsfrekvensen for mennesker med afficerede 1. grads slægtninge?

Answer 8

Den stiger dramatisk

Question 9

Hvilke typer af studier bruger man til at undersøge multifaktoriel arv?

Answer 9

Familiestudier
Tvillingestudier (mono- og dizygote)
Segregationsanalyser

Question 10

Hvornår kan et tvillingestudie sige noget om arveligheden for en sygdom?

Answer 10

Når man sammenligner både mono- og dizygote tvillinger