Kromosomer Flashcards
Forklar X-inaktivering
Kvinder har to X-kromosomer, men kun det ene er nødvendigt for at kode for en celles gener. Derfor inaktiveres det ene X i hver celle, så kun det andet X kommer til udtryk.
Hver enkelt celle inaktiverer et X, men det behøver ikke at være det samme X på tværs af alle celler, og derfor kan man tale om, at kvinder har en X-mosaiktilstand.
Det betyder som regel ikke noget, men har man fejl i det X, der kommer til udtryk i nogle celler, vil man blive syg med mildere symptomer, end hvis alle cellerne udtrykte det syge X.
Angiv hvor p-arm og q-arm findes
p-armen er den korte arm på kromosomet (p for petite)
q-armen er den lange arm på kromosomet
Hvad er en kromosom-anomali?
En kromosomanomali er en fejl i kromosomet
Nævn 3 strukturelle kromosom-anomalier
Robertsonske translokationer - translokation mellem acrocentriske kromosomer, som deles i centromeret. Er altid balancerede.
Reciprokke translokationer - del af et kromosom bytter plads med del af andet kromosom
Deletioner - mangle del af et kromosom
Duplikationer - have ekstra af et kromosom
Inversioner - del af kromosom tages ud, vendes om, og sættes ind igen
Isokromosom - en arm mistes, den anden duplikeres og sættes på hvor den mistede arm var
Ringkromosom - enderne af kromosomet sidder sammen
Hvad er forskellen på strukturelle og numeriske kromosom-anomalier?
Strukturelle kromosomanomalier påvirker kromosomerne struktur, fx ved at give dem en underlig form (kortere, længere, runde) eller ved at flytte dele af kromosomer rundt mellem kromosomer (translokationer)
Numeriske kromosomanomalier påvirker antallet af kromosomer, så der optræder færre eller flere af kromosomerne, end det er nødvendigt
Hvad er en aneuplodi?
En kromosomanomali, hvor der optræder ét kromosom for lidt eller for meget af ét kromosom.
Resulterer i trisomi eller monosomi.
Angiv karyotypen for en mand med Down’s syndrom
47,XY+21
Trisomi 21 - en aneuplodi
Hvad er polyploider?
En kromosomanomali som resulterer 3 eller flere af ALLE kromosomer.
3 -> triploidi
Hvad er et acrocentrisk kromosom?
Et kromosom, hvor p-armen (den korte arm) ikke koder for noget.
Hvorfor opstår kromosom-anomalier?
Pga. non-disjunction (manglende adskillelse af kromosomer i meiosen)
Kan ske både i 1. og 2. meiotiske deling.
Non-disjunction sker typisk for ét kromosom, mens resten af kromosomerne i cellen dels almindeligt.
Hvorfor opstår kromosom-anomalier?
Pga. non-disjunction (manglende adskillelse af kromosomer i meiosen)
Kan ske både i 1. og 2. meiotiske deling.
Non-disjunction sker typisk for ét kromosom, mens resten af kromosomerne i cellen adskilles almindeligt.
Forklar imprinting
Forskel i effekten af et arveanlæg afhængig af om det nedarves fra mor eller far.
Imprinting er midlertidig, idet den ændres ved næste generation, hvis bæreren er af det modsatte køn.
Hvad er telomerer?
Telomerer er den yderste del af hver arm på kromosomerne, og telomerernes længde afgør om DNA’et kan replikeres eller ej.
Hver gang DNA replikeres, forkortes telomererne.
Hvor mange kromosomer er der i det haploide genom?
23
Hvad er lyonisering?
X-inaktivering
