MSP211 - Retards psychomoteurs & énurésie Flashcards
Rôle de l’ADH dans la diurèse?
GÉNÉRAL:
● Synthèse dans hypothalamus → dans 2 noyau qui synthétise oxytocin & ADH:
o Noyau supra-optique → ADH +++
o Noyau paraventriculaire → oxytocin +++
● Stockage de ADH & oxytocin dans neurohypophyse (i.e., “posterior pituitary”)
EFFET SUR DIURÈSE:
*ADH = antidiuretic hormone
● Si ↓ADH plasmatique → effet diurétique (↑ vol. urine) → Osmolalité urinaire < osmolalité plasma
● Si ↑ADH plasmatique → effet anti-diurétique (↓ vol. urine) → Osmolalité urinaire > osmolalité plasma
● ACTION: Stimule la réabsorption de l’eau a/n tubule collecteur → ↓vol./débit urinaire, ↓osmolarité sanguine & ↑vol. sanguin
*Aussi: ↑Perméabilité à l’urée a/n de portion médullaire & stimule réabsorption de NaCl
STIMULUS DE SÉCRÉTION DE L’ADH (par neurohypophyse):
(1) STIMULUS OSMOTIQUE:
● Osmolalité N: entre 275 & 295 mOsm/kg H2O
● Osmorécepteur dans hypothalamus (dans OVLT = organum vasculosum de la lamina terminalis) → détecte changements d’osmolalité en réponse à petits changements de solutés effecteurs (Na+ & anions)
**Osmorécepteurs sont insensibles au changements d’urée & glucose
o ↑osmolalité → ↓tonicité cellule osmoréceptrice induit potentiel action → synapse avec noyaux supra-optique & paraventriculaire → sécrétion ADH
o ↓osmolalité → inhibition sécrétion ADH
(2) STIMULUS HÉMODYNAMIQUE:
● Barorécepteurs dans
o Zone basse pression: oreillette G & vaisseaux pulmonaires → Réaction à la pression totale
o Zone haute pression: arc aortique (X), sinus carotidien (IX) → Réaction à la pression artérielle seulement
*Barorécepteurs sont moins sensibles que osmorécepteurs → diminution du volume sanguin ou de TA de minimum 5 à 10% pour détection
● ↓TA ou ↓Volume sanguin → sécrétion ADH
o Bradykinin & histamine: induisent ↓TA = stimule ADH
o Norepinephrine: ↑TA = inhibe ADH
Définitions de l’énurésie? Étiologie?
ÉNURÉSIE:
● Se mouille >1x/semaine le JOUR si >4 ans ou la NUIT si >5 ans
● Énurésie primaire → Jamais eu de période de continence durant 6 mois consécutifs (VS secondaire = cas contraire)
ÉNURÉSIE DIURNE:
(1) Causes organiques (90% des cas):
● Neurologique (vessie neurogène) → ex : paralysie cérébrale, spina bifida
● Anatomique → uretère ectopique chez F, valves urétrales postérieures, extrophie-épispadias & autres anomalies cloacales
*Peut s’accompagner de:
♦ Coalescence des petites lèvres
♦ Infection urinaire
♦ Apparition d’un diabète sucré ou diabète insipide
(2) Causes fonctionnelles (5-10% des cas chez enfants d’âge scolaire):
● Anomalies de remplissage (instabilité vésicale ou urgenturie)
● Anomalie de vidange (dyssynergie vésical-sphinctérienne)
ÉNURÉSIE NOCTURNE:
*Monosymptomatique dans 85% des cas (∅ Sx diurnes)
*Polysymptomatique = avec Sx d’incontinence diurnes + troubles des fonctions d’élimination (ex.: constipation)
(1) Primaire:
*Environ 15% des enfants âgés de 5 ans se mouillent la nuit
● Découle souvent de plusieurs facteurs, dont un délai retard de maturation de la continence nocturne → 2 causes principales :
♦ ↓Sécrétion nocturne d’ADH
♦ Capacité vésicale réduite
● Comorbidités :
♦ Syndrome d’apnée obstructive du sommeil
♦ TDAH
*Forte corrélation génétique → risque d’énurésie nocturne:
● 45% si 1 parent avait été énurétique
● 75% si les 2 parents ont été énurétiques
*⇒À 5 ans : 15% des enfants présentent de l’énurésie nocturne → taux annuel de guérison de 15% (VS 1% à l’âge de 15 ans
(2) Secondaire
Définition d’un retard global du développement?
= Performance inférieure à 2 écarts types sous la moyenne dans ≥ 2 sphères du développement
● Touche 1 à 3% des enfants <6 ans → plusieurs d’entres eux présenteront déficience intellectuelle
Investigations paracliniques à faire pour un enfants présentant un retard global du développement?
● Évaluation auditives → dans tous les cas
● Examen ophtalmologique → Si un parent avec trouble visuel OU pour déceler trouble de vision & signe de maladie génétique (ex.: choriorétinite dans toxoplasmose congénitale)
● Étude d’hybridation génomique comparative (CGH) par micropuce → Tous les cas de retard de développement global & persistant OU si examen physique suggère anomalie génétique
● Dépistage du X fragile → Si caractéristiques évocateurs
● TSH → si signes d’hypothyroïdie congénitale
● Bilan martial → rechercher anémie ferriprive (prédicteur d’un mauvais développement & plus de chance d’avoir une grande absorption de plomb)
● Dosage plombémie → si soupçon d’intoxication au plomb
● Recherche virale + sérologie → indiqué si possibilité d’infection congénital ou VIH
● Dosage créatine kinase (CK) (& un EMG)→ En présence d’un retard moteur prédominant
● EEG → juste si convulsion
● Étude radiologique de la déglutition → si suspicion d’un trouble de déglutition associé
● IRM:
♦ Déficience intellectuelle grave
♦ Convulsion afébrile
♦ Asymétrie à l’exam neurologique
♦ Régression des acquisitions
♦ Changement anormal du périmètre crânien
● Examens métabolique → si tableau évocateur de maladie métabolique ou de surcharge**:
♦ Gaz sanguin
♦ Acide lactique & pyruvique
♦ Ammoniémie
♦ Amino-acidémie
♦ Acide organique
♦ Dosage enzymatique des leucocytes ou fibroblaste
♦ Recherche de mucopolysaccharides dans l’urine
**Indices de maladie métabolique ou surcharge:
● Aversions à aliments spécifiques (riche en protéines)
● Régression développementale
● Vomissements
● Hypotonie ou spasticité
● Hépatomégalie et/ou splénomégalie
● Cosanguinité
● ATCD familiaux
● Retard staturo-pondérale
● Décompensations épisodiques
Critères Dx du trouble du spectre de l’autisme?
(A) Déficits de la communication et des interactions sociales → Présence des 3 critères:
(1) Réciprocité sociale et émotionnelle
● Difficulté à amorcer interactions sociales ou à y répondre
● Difficulté à partager spontanément des intérêts, des réalisations ou des émotions (p. ex., plaisir)
(2) Déficits des comportements de communication non verbaux
● Contact visuel réduit pour communiquer
● Utilisation réduite des gestes (p. ex., pointer, saluer de la main)
● Expression faciale réduite, semble déconnecté
● Utilisation possible de la main de quelqu’un d’autre pour obtenir un objet désiré, sans contact visuel
(3) Incapacité d’établir ou d’entretenir une relation
● Intérêt réduit ou atypique envers camarades
● Difficulté à partager des jeux imaginatifs avec camarades
(B) Caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts et des activités → Présence ≥2 critères
(1) Caractère stéréotypé du langage et du comportement
● Répétition de mots ou d’expressions (ex.: d’émissions ou films)
● Activités répétitives avec objets (ex.: aligner des crayons, des figurines)
● Mouvements répétitifs du corps, des bras, mains ou doigts (ex.: tourner sur soi-même, battre des mains, claquer des doigts)
● Postures rigides et transitoires des mains ou corps
(2) Intolérance ou résistance au changement
● Port des mêmes vêtements (ou d’une seule couleur) chaque jour; consommation des mêmes aliments chaque jour
● Détresse en cas de changement de trajet vers l’établissement préscolaire
(3) Intérêts restreints et fixes
● Attachement inhabituellement intense ou restreint à des sujets ou des objets
(4) Hyperréactivité ou hyporéactivité aux stimulations sensorielles
● Réactions inhabituelles (ex.: détresse ou fascination envers odeurs, sons, textures, stimuli visuels et goûts)
(C) Sx présents dès les étapes précoces du développement, mais pas nécessairement pleinement manifestes avant que les demandes sociales n’excèdent les capacités limitées, ou ils peuvent être masqués plus tard par des stratégies apprises
(D) Sx perturbent le fonctionnement quotidien
(E) Sx pas mieux expliqués par un handicap intellectuel ou retard global du développement
(F) TSA peut être associé ou non à troubles médicaux, génétiques, neurodéveloppementaux, mentaux ou comportementaux ou à un déficit intellectuel ou une altération du langage
(G) Niveau de gravité des 2 domaines peut contribuer à préciser le diagnostic :
● Niveau 1 = nécessitant de l’aide
● Niveau 2 = nécessitant une aide importante
● Niveau 3 = nécessitant une aide très importante.
*Ces niveaux peuvent être difficiles à établir au moment du diagnostic de très jeunes enfants.
Étape du développement psychomoteur → 6 mois?
● Moteur grossier:
o S’assoit lorsqu’on le tire
o Assis en tripode
● Moteur fin:
o Remue le hochet
o Préhension cubitale-palmaire ou radiale-palmaire (utilise doigts + paume de ses mains)
● Parole/langage:
o Se tourne vers personne qui lui parle
o Vocalise pour répondre & rit
● Cognitif:
o Cherche objet échappé
o Suit des yeux sans bouger la tête
● Social-émotionnel:
o Horaire prédictible
o Sourit pour initier interaction & une réponse
o Préfère gens familiers
o Démontre intérêt envers autres enfants
Étape du développement psychomoteur → 9 mois?
● Moteur grossier:
o S’assit seul & est stable
o Réflexes posturaux présents
● Moteur fin:
o Transfert
o Préhension du pouce avec index
ou majeur (pas palmaire)
o Touche céréale avec doigts
o Pince fine en ratissant
● Parole/langage:
o Reconnait membres de la famille
o S’arrête au “non”
o Vocalise pour engager la conversation
● Cognitif:
o Permanence de l’objet → cherche un jouet caché
o Explore le visage du parent
● Social-émotionnel:
o Commence à explorer
o Attachement commence à se développer
o Démontre anxiété de séparation & aux étrangers
Étape du développement psychomoteur → 12 mois?
● Moteur grossier:
o Force pour se lever debout
o Marche avec une main tenue
o Attrape une balle qui roule
● Moteur fin:
o Pince fine
o Tient sa bouteille
o Laisse tomber intentionnellement les dés dans une tasse
● Parole/langage:
o Se retourne à son nom
o Comprend les ordres routiniers
o Babille & communication intentionnelle
o Gestes intentionnels pour différents
comportements → ex: demander = chercher, pointer, se lever; refuser = pousser, s’arquer vers l’arrière
o Gestes intentionnels pour interaction sociale → ex: recherche d’attention = bouge bras & jambes; jeu social = imite tape les mains; représentation mentale du langage = bye-bye)
● Cognitif:
o Explore par essai-erreur
o Jouets “cause à effet” (pousse un bouton pour
voir sortir un jouet ou tire une corde)
o Cherche les objets cachés ou pas vu
● Social-émotionnel:
o Attention partagée → geste (donne et montre objet à la demande), regarde exactement la cible regardée par le parent
o Donne objet aux enfants (empathie)
o Joue à taper dans les mains, fait coucou
Étape du développement psychomoteur → 18 mois?
● Moteur grossier:
o Marche seul
o Se lève debout
o Descend et monte les marches en tenant rampe
● Moteur fin:
o Place les objets dans les formes
o Empile 2 à 3 cubes
o Gribouille avec le poing pince digitale en pronation
o Se nourrit seul avec les doigts
● Parole/langage:
o Suit un ordre simple
o 15 mots
o Pointe 6 parties du corps
o Dit non en brassant la tête
● Cognitif:
o Imite en utilisant les outils réels (nettoie avec un
balai, cogne avec un marteau)
o Utilise les objets fonctionnels (se brosse les cheveux avec sa brosse, pousse une auto jouet)
● Social-émotionnel:
o Imite les autres enfants
o Attention partagée → Pointe pour commenter, vient chercher l’information & alterne du regard (objet-parent-objet)
o Utilise objets de transition pour se calmer, crises de colère
Étape du développement psychomoteur → 2 ans?
● Moteur grossier:
o Monte escaliers en posant 2 pieds sur la même
marche (sans prise de la rampe)
o Court & saute (en haut 2 po & en-bas 7 po)
o Lance la balle avec les mains en haut à 3 pieds
● Moteur fin:
o Copie une ligne verticale
o Empile 6 cubes
o Utilise la cuillère, aide à s’habiller
● Parole/langage:
o 50 mots + phrases de 2 mots
o Parole 50% intelligible pour les étrangers
o Parle au lieu de faire le geste
● Cognitif:
o Représentation symbolique
o Fait semblant de gestes simples (utilise le balai, fait boire de l’eau à sa poupée/à lui même, pousse l’auto pour aller travailler, essaie de faire fonctionner jouets sans répétitions)
● Social-émotionnel:
o Cherche références sociales avant d’agir
o Attention partagée: Pointe pour clarifier les mots approximatifs
o Réconforte les autres (empathie) & jeux parallèles
o “Non”, “à moi” , pics de non écoute
Étape du développement psychomoteur → 3 ans?
● Moteur grossier:
o Monte escaliers avec 1 pied sur chaque marche (sans appui pour monter, mais Rourke dit avec appui)
*Moins clair pour descendre escaliers….
● Moteur fin:
o Copie ligne horizontale & cercle
o Empile 10 cubes
o Utilise bien cuillère & fourchette + boit
au verre
o Enlève ses bas & souliers, se déshabille
o Attrape un gros ballon
● Parole/langage:
o Phrases de 3 à 4 mots (séquence narrative)
o Suit commandes de 2 étapes
o Parole 75% intelligible
● Cognitif:
o Nomme 1 couleur
o Compte 2 objets,
o Tri les formes & complète casse-tête
o Jouer à faire semblant
● Social-émotionnel:
o Se sépare facilement & initie interactions avec amis
o Partage, jeux coopératifs, ressent remord, comprend les règles
o Jeux de rôles
Étape du développement psychomoteur → 4 ans?
● Moteur grossier:
o Descend les marches en alternant les pieds (pas de rampe)
o Marche en reculant sur une ligne
o Saute
● Moteur fin:
o S’habille sans se boutonner
o Copie la croix & dessine 2 à 4 parties du corps
o Coupe un papier en deux ou sur la ligne
● Parole/langage:
o Suit commandes de 3 étapes
o Phrases complexes
o Raconte évènements du passé
o Joue avec les mots, fait des farces, taquine
● Cognitif:
o Se parle à soi-même pour résolution de problèmes
o Compte 4 objets
o Nomme objets familiers
o Conception du temps
o Généralise les règles
● Social-émotionnel:
o Préfère les amis
o Offre sa sympathie aux amis (empathie)
o Apprend à utiliser mots pour exprimer colère et agression → résolution de problèmes avec aide
Étape du développement psychomoteur → 5 ans?
● Moteur grossier:
o Attrape une petite balle avec les mains à 5 pieds
o Se tient en équilibre sur 1 pied pendant 10 sec.
o Saute par-dessus
o Redressement assis
● Moteur fin:
o Copie carré & colorie entre les lignes
o Dessine 10 parties du corps
o Pince tripode pour le crayon
o Chaussures dans le bon pied
o Se lave & essuie ses mains minutieusement
● Parole/langage:
o Parole 100% intelligible
o Se rappelle des parties d’une histoire
o Histoire a une intrigue & utilise le futur
o Parole 100% intelligible
● Cognitif:
o Nomme 4 couleurs
o Compte 10 objets
o Écrit son nom
o Rimes
● Social-émotionnel:
o Joue loin de ses parents & insiste sur les règles de groupe
o Discute de façon + élaborée de ses émotions
o Commence à tenir conversation en écoutant autres points de vue & répondre de façon appropriée
Examens paracliniques indiqués selon les troubles neurodéveloppementaux?
POUR RETARD GLOBAL DU DÉVELOPPEMENT OU DÉFICIENCE INTELLECTUELLE (± TSA)
OU POUR TSA (sans RGD ou DI):
● Étude d’hybridation génomique comparative (CGH) par micropuce → toujours
● Dépistage du X fragile → Si:
o Caractéristiques cliniques suggestives*
o ATCD familiale suggestive du syndrome du X fragile
● Bilan métabolique → Si caractéristiques cliniques suggestives (ou si dépistage néonatal n’a pas été effectué)
AUTRES TROUBLES NEURODÉVELOPPEMENTALS (TDAH, TROUBLE D’APPRENTISSAGE, RETARD LANGAGE):
● Aucune investigation sauf si:
o Caractéristiques syndromiques → référer en génétique
o Si caractéristiques cliniques suggestives troubles métaboliques hérités (ou si dépistage néonatal n’a pas été effectué) → Bilan métabolique + référence en métaboliques
______
X-FRAGILE → CARACTÉRISTIQUES CLINIQUES SUGGESTIVES:
● Macro-orchidisime (peut être absent avant puberté)
● Visage long et étroit
● Grandes oreilles basses implantées
● Front large
● Mâchoire proéminente
● Palais ogival (arché)
● Dysplasie des tissus conjonctifs:
o Pieds plats
o Articulations hyperextensibles
o Peau douce ou veloutée
o Peau redondante sur dos des mains
o Prolapsus de la valve mitrale
● Comportement: TSA ou caractéristiques autistiques, hyperactivité, timidité, évitement du regard, morsure des mains, attitude défensive tactile et anxiété
● ATCD familiale du côté maternel:
o H ou F avec retard global développement, déficience intellectuelle ou TSA
o F avec ménopausé prématurée ou insuffisance ovarienne
o H ou F avec tremblements, ataxie ou parkinsonisme débuté à l’âge adulte
TROUBLES MÉTABO → CARACTÉRISTIQUES CLINIQUES SUGGESTIVES:
● Aversions à aliments spécifiques (riche en protéines)
● Régression développementale
● Vomissements
● Hypotonie ou spasticité
● Hépatomégalie et/ou splénomégalie
● Cosanguinité
● ATCD familiaux
● Retard staturo-pondérale
● Décompensations épisodiques
Syndrome de l’X fragile → Étiologie/épidémiologie, Signes/Sx & Dx?
ÉTIOLOGIE/ÉPIDÉMIOLOGIE:
● Garçon +++ (car inactivation aléatoire du X chez F)
● = Anomalie génétique récessive (mais pas complètement) liée à l’X → Expansion instable de répétition CGG sur gène FMR1 + hyperméthylation subséquente
o Pas complètement récessive car femme porteuse récessive ont souvent léger retard intellectuel
● Phénomène d’anticipation → pathologie tend à s’empirer d’une génération à l’autre (car il y a de + en + de répétions = ↑Risque au fil des générations)
● Classification selon nb de répétitions:
o ≤45: stable & non-pathologique
o 46-58: intermédiaire (généralement stable mais à risque d’expansion)
o 59-200: prémutation (instable durant méiose femelle & expansion pourrait mener au X fragile) → Cause entité clinique distincte (voir ci-bas)
o >200: phénotype du X fragile present → gène FMR1 est non-transcrit (donc absence de la protéine FMR1)
● Entité clinique lié à prémutation (59-200 répétitions):
o Homme: risque de 1/3 de développer syndrome neurodégénératif FXTAS (Fragile X tremor-ataxie syndrome) après 50 ans
o Femme: 15-20% ont insuffisance ovarienne primaire (ménopause avant 40 ans) & occasionnellement FXTAS
SIGNES/SX:
● Macro-orchidisime (peut être absent avant puberté)
● Visage long et étroit
● Grandes oreilles basses implantées
● Front large
● Mâchoire proéminente
● Palais ogival (arché)
● Dysplasie des tissus conjonctifs:
o Pieds plats
o Articulations hyperextensibles
o Peau douce ou veloutée
o Peau redondante sur dos des mains
o Prolapsus de la valve mitrale
● Comportement: TSA ou caractéristiques autistiques, hyperactivité, timidité, évitement du regard, morsure des mains, attitude défensive tactile et anxiété
DIAGNOSTIC:
(1) Dépistage par PCR triple-primed
● Mais ne distingue pas prémutation (59-200) de mutation (>200)
*NOTE: PCR standard ne marche pas bien si >120 répétitions & pleine mutation peut aller jusqu’à 1000 répétitions ….
(2) Hybridation southern blotting → Pour connaître le nb exacte de répétition
● N’est plus utilisé vraiment car très laborieuse et prend beaucoup de temps, requiert compétence importante & méthode couteuse
Développement foetal & effet de l’exposition à l’alcool?
PHASE EMBRYONNAIRE (0-8 semaines):
(1) Durant 2 premières semaines:
● Ø d’effet sur le zygote ou blastocyste émergeant
● Peut empêcher implantation du blastocyste a/n de l’utérus → ↑risque d’avortement spontanée (souvent avant que F sache qu’elle est enceinte)
(2) Entre semaines 3 & 8 semaines:
● Anomalie faciales mineures caractéristiques de la ligne médiane (entre sem. 3 & 6)
● Entre 3e & 4e: Coeur se forme → alcool ↓ [ ] de retinol (vitA) → dommages cardiaques (anomalies auriculaires & ventriculaires, malformation valvules & potentielle ↑risque maladie cardiaque + tard à l’âge adulte)
● Entre 4e & 5e: Yeux se forment → alcool cause microphtalmie et hypoplasie du nerf optique
● Glie radiale = progéniteurs cellulaires du SNC → anomalies morphologique + ↓matière blanche
●≥ 6e: Matière blanche et corps calleux (relie les 4 lobes et les 2 hémisphères) → anomalies et réduction du volume cérébral
PHASE FOETALE:
● Ø d’anomalies des organes, car déjà formés
● SNC est encore vulnérable : Synaptogenèse, migration neuronale
● 24e: Formation du cervelet (un des derniers organes à se différencier)
Trouble de la parole?
● = retards ou difficultés importantes dans développement des habilités nécessaires pour produire une parole intelligible
●Inclut:
♦ Troubles de fluidité verbales (ex.: bégaiement)
♦ Troubles d’articulation (dysarthrie)
♦ Difficultés avec ton, intensité, qualité ou résonance de la voix (apraxie de la parole)
*DYSFLUIDITÉ:
● Caractéristiques de dysfluidité NORMALE:
♦Entre 2 et 4 ans
♦Hésitations en début de phrase
♦ Répétition des mots
♦Reprises
♦Durée <6 mois
♦Ø détresse associée
→ Référence en orthophonie si: bégaiement persiste >6 mois, demeure prononcé après l’âge de 4 ans ou s’accompagne de signes de tensions secondaires (grimaces)
● Dysfluidité ANORMALE:
♦ Répétitions de sons ou syllables à l’intérieur des mots
♦ Prolongements de sons
♦ Ajouts de mots inutiles
♦ Manque d’enchainement/souplesse dans production de la parole
♦ Détresse associée (yeux, grimaces, narines, bouche et muscles du cou)
Étiologie & épidémiologie du TSA?
ÉTIOLOGIE:
= Intéraction entre les facteurs génétique (+++), épigénétiques & environnementaux
(1) Génétique (“dû avant tout à des causes d’ordre génétique” selon APÉ):
● Risque de récurrence chez jeunes frères/sœurs d’un enfant ayant TSA:
♦ Entre 7 & 19% (Société Canadienne Pédiatrie, 2019)
♦Si 1er enfant TSA → 2-18% de chance que le 2e soit atteint aussi (Simms & Jin 2015)
● Risque relatif varie selon lien de parenté:
♦10x si fratrie directe a Dx de TSA
♦2x si cousin avec Dx de TSA
●Si 1 jumeaux identiques à TSA → 36 à 95% du temps, l’autre aussi
● Dans 10% des cas → maladie génétique ou chromosomique connue est ID (ex.: X fragile, Down)
(2) Facteurs environnementaux:
● inflammation, stress oxydatif ou perturbation endocrinienne → mécanismes entre TSA & environnement pourrait être influencés par leur effets liés aux gènes
ÉPIDÉMIOLOGIE:
● 4H : 1F
● FDR:
♦ Syndrome génétique
♦ ATCD familiale TSA
♦ Parent ≥ 35 ans
♦ Obésité, diabète ou HTA de la mère
♦ Grossesse très rapprochées (<12 mois)
♦ Infection à la rubéole
♦ Exposition in utero à valproate, pesticide, pollution
♦ PPDN et/ou extrême prématurité
Critère Dx de la paralysie cérébral?
= Groupe de troubles permanents du mouvement & de la posture, entraînant une limitation de l’activité, attribués à des perturbations non progressives survenues dans le cerveau fœtal ou immature en développement
____
(1) Anomalie du tonus musculaire, du mouvement et de la posture (plusieurs formes)
(2) Limitation de la fonction motrice
● Retard de développement de la fonction motrice globale & fine
● Enfant commence plus tardivement à ramper, à maintenir la position assise, se tenir debout et se déplacer
♦ Souvent le premier signe clinique détecté
(3) Lésion non progressive
♦ Donc Ø de régression motrice
Classification des maladies neuromusculaires?
(1) ATTEINTE DE LA CORNE ANTÉRIEURE:
● Amyotrophie spinale (donne hyporéflexie)
♦ Type I → Se manifeste vers 6 mois (enfant ne réussit jamais à se tenir assis sans appui)
♦ Type II → Se manifeste entre 6-12 mois (faiblesse à prédominance proximale + tremblements fins des extrémité + aréflexie → enfant ne réussit jamais à se tenir debout)
♦ Type III → Se manifeste à l’âge préscolaire (instabilité progressive à la marche causé par faiblesse proximale + hyporéflexie au membres inférieurs)
(2) ATTEINTE DE LA JONCTION NEUROMUSCULAIRE:
● Myasthénie grave
● Myasthénie congénitale
(3) ATTEINTE MYOPATHIQUE:
● Dystrophies musculaires (de Duchenne & de Becker)
● Dystrophie myotonique (de Steinert) → forme congénitale & juvénile
● Myopathie inflammatoires (dermatomyosite & polymyosite)
(4) POLYNEUROPATHIES:
● Syndrome de Guillain-Barré (= neuropathie inflammatoire)
Infection tératogènes?
*Acronyme CHEAP TORCHES
● C : Chickenpox et shingles (varicelle et zona)
● H : Hépatites B, C, D et E
● E : Entérovirus, incluant le poliovirus
● A : AIDS (SIDA)
● P : Parvovirus 19 (5e maladie)
● T : Toxoplasmose
● O : Others infections (streptocoques B, listéria, candida)
● R : Rubéole
● C : Cytomégalovirus
● H : Herpès
● E : Every sexually transmitted disease (ITSS) → chlamydia, gonorrhée, HPV (human papilloma virus)
● S : Syphilis
Dysmorphismes dans trouble du spectre de l’alcoolisation foetale (TSAF), syndrome du X fragile & trisomie 21?
TSAF:
*3 dysmorphismes très spécifique si ensemble:
● Petites fentes palpébrales
● Petite lèvre supérieure (mince)
● Philtrum lisse et plat (absence de sillon naso-labial)
*Autres associés, mais pas spécifiques:
● Clinodactylie du 5e doigt
● Anomalies du pli palmaire
● Micrognathie
● Épicanthus
● Anomalie de position et/ou formation oreilles
● Nez court et retroussé
● Hypoplasie mi-visage
● Microcéphalie
________
X FRAGILE:
● Macro-orchidisime (peut être absent avant puberté)
● Visage long & étroit
● Grandes oreilles basses implantées
● Front large
● Mâchoire proéminente
● Palais ogival (arché)
● Dysplasie des tissus conjonctifs:
o Pieds plats
o Articulations hyperextensibles
o Peau douce ou veloutée
o Peau redondante sur dos des mains
o Prolapsus de la valve mitrale
● Comportement: TSA ou caractéristiques autistiques, hyperactivité, timidité, évitement du regard, morsure des mains, attitude défensive tactile et anxiété
________
TRISOMIE 21:
● Bradycéphalie avec occiput plat
● Microcéphalie
● Cou court et épais avec plis nucaux
● Mains → courtes, larges, pli simien unique (creux unique au travers des paumes), clinodactylie (petit doigt vers l’intérieur)
● Yeux:
o Plis épicanthus (plis à l’angle interne de l’œil)
o Fentes palpébrales mongoloïdes
● Oreilles basses implantées + arrondies + petites
● Hypotonie → manque de tonus musculaire (signe le plus sensible)
