MSP121 - Nouveau-né & nourrisson Flashcards
Nommez les maladies dépistées chez le nouveau-né à l’aide de tests sanguin et urinaires
= Maladies rares qui, si pas traiter, empêche le corps de fonctionner et/ou menace la vie
● Maladies métaboliques
● Maladies de l’hémoglobine
● Hypothyroïdie congénitale
● Fibrose Kystique
● Amyotrophie spinale
● Déficit immunitaire combiné sévère (SCID)
Caractéristiques normales des selles d’un nouveau-né?
2-3 PREMIERS JOURS:
● Méconium (= selles foncées et collantes) → élimination des résidus accumulés dans intestin avant naissance
***Après, elles seront jaunâtres, verdâtres ou brunâtres.
AVANT SEMAINES 4-6:
● 3 à 10/jour
● !!!! < 1 selle/jour: signe que bébé ne boit pas assez !!!!
APRÈS SEMAINES 4-6:
● moins souvent→ 1 selles/3-7 jours
● Si selles demeurent molles, pas un problème (même si peu fréquente)
Caractéristiques normales de l’urine d’un nouveau-né?
● Jaunes pâle & sans odeur
● Taches orange (cristaux d’urate) normal dans les premiers jours de vie
!!!! présente après 2 jours, bébé ne boit pt pas assez… après 1 semaine, consulter médecin !!!!
● Fréquence ↑ au cours de la première semaine
● À partir de jour 5: au moins 6 couches mouillées/jour
Mécanismes causant l’ictère physiologique du nouveau-né?
= Accumulation de bilirubine non-conjuguée (hyperbilirubinémie) suite à la dégradation de l’hémoglobine causé par la transition entre le stade fœtal (élimination placentaire de la bilirubine non-conjuguée liposoluble) et le stade adulte (excrétion des cellules hépatiques au système biliaire et tractus GI de la forme hydrosoluble de la bilirubine conjuguée)
● Masse d’érythrocytes↑ à la naissance donc plus de dégradation = plus de bilirubine non-conjuguée
● Durée de vie plus courte des GR chez nouveau-né donc ↑ hémolyse
● Immaturité des enzymes hépatiques (manque d’UGT) : foie pas assez mature pour conjuguer bilirubine et la retirer du sang
● Lent transit intestinal : Plus de déconjuguaison & réabsorption intestinale
Quel anticorps restent plus longtemps en circulation et pourquoi?
IgG
● FcRn exprimé dans plusieurs cellules protège les IgG qui ont été internalisés par endocytose contre la dégradation lysosomale
→ IgG sont donc renvoyé dans la circulation
Dx et Tx de l’ictère physiologique du nouveau-né?
DX:
(1) Détection à la lumière du jour en étirant la peau pour rechercher blanchissement jaunâtre → ne peut estimer niveau de bilirubine… donc faire étape 2
(2) DÉPISTAGE: Test de dépistage transcutané de la bilirubine (non-invasif) = mesurer bilirubine transcutané → efficace pour estimer niveau sérique de bilirubine (en corrélation)
(3) DIAGNOSTIQUE (invasif): mesure de [bilirubine non-conjugué] sérique
***INDIQUÉ SI:
● [Bilirubine non-conjugué] transcutanée élevée (au dépistage)
● Jaunisse qui progresse
● Risque d’hémolyse ou sepsis
(4) Toujours faire tests suivants aussi car on doit exclure toutes les autres causes d’ictère = Dx d’exclusion!
● Test de Coombs → R/O hémolyse car auto-AC)
● FSC (Hb) → R/O anémie ou polycythémie
● Nb de réticulocytes (si Hb normal ou faible)
TRAITEMENT:
● Photothérapie ou exsanguino-transfusion
● Mais, généralement auto-résolutif
Ictère physiologique VS pathologique chez le nouveau-né?
PHYSIOLOGIQUE:
● Apparition: au 2e ou 3e jour de vie
● Durée: entre 4 & 9 jours
● Pic: 10-12 mg/dL (enfant à terme) ou 15 mg/dL (prématuré)
SIGNE QUE POTENTIELLEMENT PATHOLOGIQUE
● Présent à la naissance OU apparition dans les premiers 24h de vie
● Augmentation rapide de la bilirubine sérique (>0.5 mg/dL/heure)
● Bilirubine directe (conjugué) >2 mg/dL
● Bilirubine non-conjuguée très élevée: > 12 mg/dL (ou > 14 mg/dL si prématuré)
● Persiste encore au 10-14e jour de vie
Indices des pleurs pathologiques?
● Début après 2 mois
● Persistance après 3 mois (âge)
● Position en opistotonos (peut indiquer méningite, tétanos ou RGO pathologique)
● Aggravation avec le temps
● Retard de croissance
● Régurgitation importante, vomissements, hématémèse
● Difficulté alimentaire
● Irritabilité constante
● Trouble de maturation neurologique
Évolution naturelle des pleurs physiologiques du nourrisson?
Signes des pleurs excessifs (coliques)?
ÉVOLUTION:
● Durée augmente progressivement de la naissance jusqu’à 6 semaines → atteints pic = 3h/jour
● Durée diminue progressivement entre 3 & 4 mois (âge)
● Pleurs + intense en soirée
PLEURS EXCESSIFS (COLIQUES):
● Épisode typique: devient rougeur, se raidit & ramène les cuisses sur bassin
● Peut présenter flatulence → causer par air avaler pendant les pleurs
● Aucun signe de maladie à l’examen
● Prise de poids adéquate
● Enfant se comporte normalement en dehors des crises
Épidémiologie & FDR de l’anémie férriprive chez le nourrisson?
*Anémie férriprive (hypochrome & microcytaire)
ÉPIDÉMIOLOGIE:
● Entre 6 mois & 2 ans
- Réserve de fer jusqu’à 6 mois
- Après 2 ans: suspecter saignement digestif ou malabsorption
FDR:
● Apport alimentaire insuffisant en fer
● Surconsommation lait de vache (moins bonne absorption du fer comparé au lait maternel et coupe la faim)
● Prématurité (réserves moins importantes, car surtout accumulées en fin de grossesse)
Expliquer l’anémie physiologique chez le nourrisson
*Vers 2-3 mois
(1) Polycythémie physiologique maximale (↑GR circulants) à la naissance
(2) Taux d’Hb ↓ ensuite rapidement (le plus bas à 2-3 mois).
**Plusieurs mécanismes en cause pour cette chute:
● Durée de vie plus courte des érythrocytes fœtaux (80 jours vs 120 jours pour l’adulte)
● Hb fœtale qui a une plus grande affinité pour l’O2 sera progressivement remplacée par Hb adulte
● ↓ Érythropoïèse (causé par production moindre d’érythropoïétine)
● Expansion rapide du volume circulant en raison de la croissance du nourrisson
Physiologie du souffle de Still?
Caractéristique du souffle cardiaque physiologique VS pathologique?
SOUFFLE EN GÉNÉRAL = Généré par la turbulence lors du passage du sang au travers d’une valve ou d’une cloison intracardiaque
SOUFFLE DE STILL = Murmure d’éjection systolique dans l’artère pulmonaire à partir du ventricule droit
SOUFFLE PHYSIOLOGIQUE (BÉNIN):
● Systolique
● Doux, vibratoire, musicale
● Intensité: < grade 3
● B1, B2 normal et pas d’autres bruits supplémentaires
● Plus fort en position COUCHÉ
● Patient asymptomatique
SOUFFLE PATHOLOGIQUE:
● Diastolique
● Bruit: Rugueux, constants, intenses, frémissants et irradiants parfois même jusque dans le dos
● Intensité: > grade 3
● B1, B2 anormaux ou autres bruits anormaux
● Plus fort en position DEBOUT
● Symptômes cardiaques et extracardiaques
Vélocité de la taille selon l’âge?
● 0-12 mois: 24cm/année
● 1 à 2 ans: 10 cm/année
● 2 à 3 ans: 8 cm/année
Enfance (après 3 ans):
● 6 cm/année
● Décélération avant la puberté
Définition de la surcharge pondérale?
0 À 2 ANS → Courbe poids vs taille
2 À 5 ANS → Courbe IMC vs âge
● >85e percentile: Risque d’embonpoint
● >97e percentile: Embonpoint
● >99,9e percentile: Obésité
5 À 19 ANS → Courbe IMC vs âge (aussi)
● >85e percentile: Embonpoint
● >97e percentile: Obésité
● >99,9e percentile: Obésité morbide
Causes possibles des retards de croissance intra-utérin symétrique VS asymétrique?
RCIU SYMÉTRIQUE:
→ Petite taille, poids & périmètre crânien
→ En début de grossesse (hyperplasie)
= causes intrinsèques
● Anomalie chromosomique
● Exposition à un tératogène
RCUI ASYMÉTRIQUE:
→ Touche de manière disproportionnelle le poids, parfois la taille et rarement le périmètre crânien (tête anormalement grosse)
→ En fin de grossesse (hypertrophie)
= Causes extrinsèques
● Apport nutritionnel compromis
- Anomalie placentaire
- Affection maternelle grave
● Prééclampsie
*** + de chance de rattraper le retard et surtout dans les 2 premières années de vie, car cause extrinsèque à l’enfant.
RÉSUMÉ TIMING:
● 0-20 semaines = RCUI symétrique (hyperplasie)
● 20-28 semaines = mixte asymétrique (hyperplasie-hypertrophie)
● 28-40 semaines = RCUI asymétrique (hypertrophie)
