Mora; IV Parcial Flashcards
Es correcto decir que…
- La Hb F tiene mayor facilidad por el oxígeno que la AbA1.
- La deficiencia de G6PD provoca hemólisis extravascular.
- La deficiencia de piruvato quinasa es la más frecuente de las enzimopatías en el ciclo de Embden-Meyerhof.
Es incorrecto decir que…
- Piruvato quinasa= déficit enzimático más común de la vía glicolítica.
- Déficit de G6PD= herencia autosómica recesiva.
- Déficit de G6PD= origina pérdidas de NADPH y ATP.
- Glicoproteína Ia: adhesión de plaquetas a la trombomodulina.
- Ausencia de glicoproteínas IIb/IIIa origina la enfermedad de von Willebrand.
La deficiencia de hierro en su estado prelatente se caracteriza por los siguientes parámetros EXCEPTO:
- Índices hematimétricos muy disminuidos.
2. Ferritina sérica baja.
La siguiente es una característica típica de las transferrina:
- Cada molécula puede unir 2 átomos de hierro ferroso.
2. Su saturación promedio normal con el hierro es 33%
Los niños con drepanocitosis tienen las siguientes características EXCEPTO:
- Presentan resistencia a infección por Plasmodium falciparum.
- Debido a las complicaciones neurológicas mueren antes de los 10 años de vida.
La hepcidina tiene las siguientes características EXCEPTO:
- Su incremento aumenta la síntesis de ferroportina.
2. Ratones deficientes disminuyen drásticamente DMT1, ferri-reductasa y FPN.
El defecto molecular que origina la hemoglobina S consiste en:
Cambio de adenina por timina en el codón 6 de la cadena beta.
Con respecto a la anemia sideroblástica, los siguientes enunciados son correctos EXCEPTO:
- Es muy probable que haya un defecto en la enzima glutatión reductasa.
- Es muy probable que haya un defecto en la enzima porfobilinógeno amoniaco liasa.
- La saturación de la transferrina excede el 50%.
- Se encuentra acumulación de Fe a nivel mitocondrial.
- Es probable que esté defectuosa la enzima succinil CoA reductasa.
Las siguientes son hemoglobinopatías adquiridas EXCEPTO:
- Hb Constant Spring.
- Hb Koln.
- HbF altas por estrés eritroide.
El 2,3 DPG tiene las siguientes características EXCEPTO:
- Interactúa una molécula con cada unidad polipeptídica de la hemoglobina.
- Es responsable de aumentar la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno, promoviendo el paso a la forma T.
Referente al NADPH eritrocitario, lo correcto es:
- Transforma eficientemente la metahemoglobina en oxihemoglobina.
- Está anormalmente bajo en el eritrocito en deficiencia de G6PD.
- Niveles intraeritrocitarios bajos conducen a oxidación de membrana.
Las siguientes son características generales de TODAS las enzimas de restricción, EXCEPTO:
- Necesitan ATP para moverse a través de la molécula de ADN.
- Necesitan ATP y S-adenosil metionina para ejercer su función.
Factores o compuestos que favorecen la absorción de Fe inorgánico son, EXCEPTO:
- Hierro corporal aumentado.
2. Aumento de DMT1 y FPN.
Para estimular la síntesis y secreción de hepcidina a nivel hepático intervienen los siguientes compuestos EXCEPTO:
- Ferroportina.
2. Proteína morfogénica del hueso.
Para que el Fe ingerido como Heme sea absorbido y utilizado en la síntesis hemoglobínica, requiere los siguientes compuestos, EXCEPTO:
Citocromoreductasa (CITB558)
En la transformación de dUMP a dTMP intervienen:
Timidilato sintetasa y N5-N10 mutilen THF.
En la anemia ferropénica típica encontramos las siguientes características, EXCEPTO:
- Receptores eritroblásticos de transferrina muy aumentados.
- Protoporfirina eritrocitaria muy disminuida.
El factor intrínseco posee las siguientes características, EXCEPTO:
Une fuertemente 2 moléculas de ácido fólico poliglutámico.
Las enzimas de restricción que a pesar de ser diferentes y provenir de distintas especies, tienen la misma secuencia de reconocimiento y dejan el mismo extremo cohesivo, pero no cortan en el mismo sitio, se llaman:
Isoesquizómeros.
Las siguientes son enfermedades por parásitos, virus o bacterias asociadas a hemólisis, EXCEPTO:
Infección masiva por Fasciola sp.
El enunciado correcto es:
Marcada deficiencia de moléculas de THF no provocan alteraciones neurológicas.
Marque el concepto incorrecto:
HbE: cambio de ácido glutámico por lisina en posición alfa 26.
Características de la hemoglobina A1 son, EXCEPTO:
La unión del O2 ocasiona ruptura de enlaces salinos entre los extremos carboxilo de las 4 subunidades polipeptídicas.
Las siguientes patologías se deben a defectos en la formación del grupo Heme, excepto:
Anemia ferropénica.
Las siguientes son funciones básicas del ATP eritrocitario, EXCEPTO:
- Control por retrorregulación de la metahemoglobina reductasa.
- Control de la concentración de G6PD y metahemoglobina reductasa.
En la síntesis de la metionina a partir de homocisteína intervienen las siguientes 2 coenzimas y enzima correspondientes:
Metil cobalamina, N10 hidroximetil THF y metil transferasa.
El factor intrínseco posee las siguientes características, EXCEPTO:
Estable en medio alcalino.
El hierro en el grupo Heme presenta las siguientes uniones al resto de la estructura hemoglobínica, EXCEPTO:
Al átomo de oxígeno.
Las siguientes son características de la hemoglobina, EXCEPTO:
El 75% de sus cadenas polipeptídicas tienen segmentos alfa helicoidales (A-H).
Aminoácido NO utilizado en la síntesis de cadenas, ni alfa ni beta, de la hemoglobina:
Isoleucina.
El control genético de las siguientes cadenas polipeptídicas está localizado en el cromosoma 16:
Alfa 1, alfa 2 y zeta.
Con respecto a la deficiencia de G6PD, la afirmación correcta es:
Hay una disminución en la formación de fructosa 6P y NADPH.
La progenie probable entre un padre con genotipo AS y una madre AA beta tal es la siguiente:
25% AA, 25% AA beta tal, 25% AS y 25% SA beta tal.
La enfermedad por HbH presenta la siguiente expresión fenotípica:
-,-/-, alfa
De los siguientes enunciados acerca de las enzimas de restricción, el INCORRECTO es:
En condiciones normales la diana o sitio de acción está constituida por unas 600 kilobases.
Con referencia a la función reguladora del metabolismo del hierro que ejerce la hepcidina, los siguientes enunciados son correctos, EXCEPTO:
- TfR2 actúa detectando el nivel de saturación de la transferrina plasmática y promoviendo su síntesis.
- TfR1 y HFE actúan detectando el nivel de saturación de la transferrina plasmática y promoviendo su síntesis.
Los pacientes drepanocíticos tienen las siguientes características, EXCEPTO:
La morbilidad y mortalidad se deben básicamente a los fenómenos hemolíticos y aplásicos.***
La anemia de la enfermedad crónica tiene las siguientes características, EXCEPTO:
- Adecuada respuesta de la médula ósea a la eritropoyetina.
2. Niveles de transferrina sérica aumentados.
Factores que desfavorecen la absorción intestinal de hierro inorgánico son las siguientes, EXCEPTO:
Ingerir antiácidos.***
El glóbulo rojo requiere de energía principalmente para realizar las siguientes funciones, EXCEPTO:
Lograr los cambios conformaciones que conducen al efecto cooperativo entre los sitios de oxigenación.
En el paso de metil malonil CoA a succinil CoA intervienen:
Metilmalonil CoA mutada y succinil CoA fosforilasa.
El factor intrínseco posee las siguientes características, EXCEPTO:
Se requiere activamente en la absorción de metales bivalentes.
Las siguientes 2 coenzimas contribuyen con carbonos en la formación del anillo purínico:
N10 formal THF y N5 N10 metenil THF.
El defecto molecular presente en HbC, origina el cambio de:
Lisina por ácido glutámico en posición 6, cadena delta.
La deficiencia de la piruvato quinasa conlleva a :
Anemia hemolítica autosómica recesiva.
¿Qué opción es incorrecta sobre la HbC/ beta talasemia?
La gravedad de la situación depende de la cantidad de cadena beta sintetizada.
Usted examina a un varón de 3 años de edad, con diátesis hemorrágica severa, plaquetas de 210.000/uL y niveles de factor I de 25 mg/dL. Es de esperar que tenga aumentadas las siguientes pruebas de laboratorio, EXCEPTO:
Cuantificación del dímero D.
El factor IX actúa proteolíticamente sobre el factor X produciendo lo siguiente:
Factor Xa y un péptico de reacción (PM 14000).
La heparina es muy efectiva en el tratamiento de la trombosis arterial pues inhibe las siguientes proteínas de coagulación:
IXa, XIa, Xa, IIa.
Los siguientes son cuidados que deben tenerse al tomar y procesar las muestras de sangre que se usan para medir los factores plasmáticos de la coagulación, EXCEPTO:
Utilizar heparina sódica al 3,8% como anticoagulante.
Las siguientes son sustancias aportadas por la célula endotelial al torrente circulatorio, con la EXCEPCIÓN DE:
Mucopolisacáridos (heparanes).
De las siguientes sustancias, la que se sintetiza a partir del ácido araquidónico y tiene función agregante plaquetaria es:
Tromboxanos.
Las siguientes sustancias activan al plasminógeno, EXCEPTO:
Beta tromboglobulina.
La acción bioquímica de los anticoagulantes tipo “warfarina” o cumaníricos, consiste en:
Inhiben a la reductasa que regenera vitamina K.
En la conversión de protrombina a trombina interviene el siguiente complejo de activación:
Va + Xa + IX + FL.
En la enfermedad de von Willebrand (EvW) usualmente están presentes estas 2 características:
Herencia autosómica y factor VIII disminuido.
Herencia autosómica y tiempo de sangría alargado.
Los siguientes genotipos hemoglobínicos se caracterizan por presentar positiva la prueba de inducción de drepanocitos con ditionito de sodio, EXCEPTO:
C-C.
Los siguientes síndromes drepanocíticos tienen importante sintomatología clínica, EXCEPTO:
S-PHHbF.
En la tecnología del ADN recombinante se pueden distinguir las siguientes etapas, EXCEPTO:
Metilación del ADN propio.
Cuando hablamos de vectores de naturaleza viral, con ADN circular de doble banda que permite inserciones de 35 a 60 Kb, nos referimos a:
Cósmidos.
En el salón de neonatología tenemos al paciente AMJ, sexo masculino, producto de parto normal, con 2 días de nacido, que presenta diátesis hemorrágica moderada a nivel umbilical. No presenta signos de sangrado en otros sitios del cuerpo ni signos de infección y por lo demás aparenta estar sano. Tiene una hermana sana de 3 años de edad. Se toma muestras de sangre para evaluar la hemostasia y se obtienen los siguientes resultados: plaquetas= 290.000 u/L; TP: 12 s (100%), TPPA= 38 s (N: 30 s); fibrinógeno: 11 s (N: 10 s); dímero D: negativo; tiempo de sangría de Ivy= 6 min. Dx más probable?
Deficiencia de factor XIII.
La alteración estructural en el factor V que origina factor V Leyden consiste en el siguiente cambio:
Glutamina por arginina en posición 506 y 534.
Las siguientes son sustancias aportadas por la célula endotelial al torrente circulatorio, EXCEPTO:
Fibrinógeno.
De las siguientes sustancias, la que se sintetiza a partir del ácido araquidónico y tiene función antiagregante plaquetaria:
Prostaciclina.
Las siguientes son características del trombo arterial, EXCEPTO:
Liberación extensa de factor III.
Las siguientes enfermedades se relacionan con defectos cuantitativos o cualitativos planetarios, con la EXCEPCIÓN de:
Enfermedad de Hageman.
De las afirmaciones:
- El FvW se produce y almacena en células endoteliales y plaquetas.
- Las glicoproteínas IIb/IIIa unen las plaquetas al FvW.
- Telangiectasia hemorrágica hereditaria genera mala agregación de las plaquetas.
- GM-CSF es un factor estimulante para la producción de trombocitos.
- Las proteínas PIVKA son proteínas K dependientes que no han sufrido gama carboxilación.
1-2-4-5 son verdaderas pero la 3 es falsa.
De las afirmaciones:
- El factor XIII se caracteriza por ser una típica protejas de serina.
- La prueba de tamizase para diagnosticar la deficiencia del factor XIII se denomina Solubilidad en urea 5 molar.
- En CID severa se produce disminución de todas las proteínas de la coagulación, por lo que el paciente puede morir de diatésis hemorrágica.
- La deficiencia de Antitrombina provoca epistaxis en la infancia.
- La hipocalcemia severa no es relevante produciendo sangrados.
2-3-5 son verdaderas pero 1-4 son falsas.
Para conseguir un dx certero al sospechar deficiencia del factor XIII, haríamos la siguiente prueba:
Prueba de solubilidad en urea 5 molar.
Para el estudio de la funcionalidad planetaria se emplea la prueba de agregometría que utiliza sustancias agonistas, entre ellas estás las siguientes EXCEPTO:
Aspirina.
Los gránulos alfa de las plaquetas contienen las siguientes sustancias, EXCEPTO:
GM-CSF.
Las siguientes son características del trombo arterial, EXCEPTO:
Liberación extensa del factor III.
El TFPI o inhibido del comino del factor titular (III) es un polipéptido de cadena simple cuyo mecanismo de acción es el siguiente:
Se une al FXa y el complejo TFPI-Xa inhibe a VIIa-FT.
Las siguientes son características de todos los vectores utilizados en clonaciones como parte de la tecnología del ADN recombinante, EXCEPTO:
Tener varias secuencias repetitivas iguales a las del ADN de la célula hospedera y permitir inserciones de al menos un millón de nucleótidos.
En una electroforesis de hemoglobina en acetato de celulosa a pH 8,6, la HbS migrará hacia el polo positivo de la siguiente forma:
polo negativo ———————————— polo positivo
Migrará más rápido que la HbA2 pero más lenta que la HbF.
