Module le gène de la gêne Flashcards
Qu’est-ce que la soupe originelle (V)
Quelle est le mécanisme fondamental de l’organisation du vivant ? en quoi ca s’applqiue à l’ADN ?
Des composés inorganique qui par l’entremise de radiation ou de décharge électrique se transforme en composé organique.
- La réplication : l’ADN est une molécule qui se réplique
ADN, une molécule composé de ? (V)
CHOPN (carbone, hydrogène, oxygène, azote, phosph)
L’ADN c’est ? (V)
- un groupe de phosphate
- attaché à un sucre - un atome d’O
- avec une base azotée
Les bases azotés permet quoi ?
Elle sont attaché entre elle par ?
Aventage lien hydrogène ? (V)
Cartographie du génome
Par des liens d’hydrogène
Se forme et se dissocie facilement pour faciliter la réplication.
Nommez les 4 bases azotées qui vont de pairs. (J)
Adénine Thymine Guanine Cytosine A-T G-C (vise versa )
V/F, l’être humain est l’être le plus complexe sur le plan génétique ?
Faux, une plante l’est plus.
Qu’est-ce qu’un nucléotides ?
Composé formé d’une base azotée, d’un sucre et d’un groupe de phosphate
Qu’est-ce qu’un génome ?
C’est l’ensemble des nucléotides (base azotée) de l’ADN (ATCG…)
Qu’est-ce qu’un gène ?
Séquence de nucléotides qui codent pour des protéines.
Combien de % l’ADN code pour des protéines ?
Seulement 2 % le reste ont sait pas top la fonction
Nommez moi la séquence entre L’ADN et les protéine
ADN -> ARN (+un O)-> acides aminés-> protéines
Qu’est-ce qu’un codon ? (J)
Séquence de 3 nucléotides
Dans l’ARN, Le A devient un ?
U
Chaque codon est associé à un ? (J)
AA
Quel est le codon d’initialisation ? (V)
AUG
plus il y a de codons et plus il y à ? et par exeension ?
AA et de protéine
on dit que l’ADN est X% identique pour chaque humain peut importe l’origine. Qu’est-ce qui explique cela ? (J)
99.5 %
La différence d’un seul nucléotide peut tout changer
Un allèle est ?
homozygote :
Hétérozygote :
dominance et récecif (V)
une version d’un gène
homo : 2 mêmes allèle
hétéro : 2 allèle différents
Qu’est-ce qu’un génotype ?
Ensemble des gènes
Qu’est-ce qu’un phénotype ?
Tout caractère observable d’un individu
Qu’est-ce que l’hérédité ?
Transmission de phénotypes d’une génération à l’autre
qu’est-ce que l’héritabilité ?
Concept statistique qui désigne dans la population cible et pour un phénotype, la part de variance que l’on peut attribuer à des facteurs génétiques
Quel formule est utilisé pour obtenir le coefficient d’héritabilité (J)
La formule de Falconer
quel est la logique de la formule de Falconer ? (J)
vu que les jumeaux Mz et DZ ont partagé pratiquement le même environnement intra-utérin et postnatal… mais que les DZ partagent seulement environ 50 % des gènes : la différence entre eux devrait être du à la génétique
que signifie le R dans la formule ? (J)
Le degré de concordance entre les jumeaux
comment faire la formule ?
(mz-dz ) X 2
que signifie la formule de falconer ou le coefficient d’héritabilité ? (R)
Juste savoir si la génétique est plus importante que l’environnement c’est tout. On ne peut pas conclure que X % de chance d’avoir…
Selon les nouvelles études sur les TSA, on constate ? (J)
Que l’environnement joue un rôle plus important que ce que l’on pensait.différence entre les sexes (les filles c’est moins génétique ? non)
Qu’est-ce que la phénylcétonurie ? (J)
Maladie où l’enzyme nécessaire pour métaboliser la PHE est absente ou en quantité insuffisant
Que ce passe-il lorsqu’il y a absence ou inssufissance de PHE ? (J)
pas de transformation en tyrosine, alors accumulation de PHE et autre métabolite nocif pour le SN, trouble cognitif, urine sent mauvais
Durant la grossesse, le PHE est ?
on peut détercté la maladie avec ?
SOlution ?
compenser par le métabolisme de la mère
Détecter par l’urine après la naissance
régime faible en PHE
Les gènes du chromosome Y ont des fonctions nécessaire pour ?
La fertilité et la procréation de l’espèse
Le gène Y contient ?
le gène SRY qui est une région du crhomosome Y déterminant le sexe (situé sur le bras court)
le gène SRY fait quoi dans la vie ?
Qui va prendre le relais après pour les caractères male ?
déclenche un processus (via la production d,une protéine) qui mènera à la formation des testicules.
Ensuite, la testo et d’autre hormones prend le relais pour produire les caractère males
Qu’est-ce que le syndrome d’insensibilité aux androgènes ?
Malgré la présence de testicule et par exstention de testostérone, il n’y a pas de récepteurs angrogène pour que la testo se fixe.
qu’est-ce qu’un chromosome ?
Forme que prend l’ADN lors de la duplication des cellules (mitose)
Qu’est-ce que la chromatine
Forme diffuse que prend l’ADN dans les cellules
Qu’est-ce qu’un caryotype ?
Combien autosomes ?
combien sexuels ?
Arrangement des chromosomes par paire et par numéro
44 pairs autosomes
et 2 paires sexuels
qu’est-ce que le syndrome de Klinfelter ? (J)
- XXY
- masculinisation imparfaite mais influence évidente du chromosome Y
- symptome appariasse à la puberté
Nommez des caractéristiques du syndrome de Klineflter (J)
- retards en bas âge
- grande taille
- développement des seins
- appareille génital atrophié
- stéril
- voix aigu
- absence poil faciaux
Qu’est-ce que le syndrome de L’X fragile ? et ses manifestations ?
- Chromosome X anormal
- Trouble cognitifs important
- Moins de dentdrites et de synapse dans le cortex
- peu de fille affecté dû à la compensation de L,autre X sauf si celui ci est également affecté
