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Module le gène de la gêne Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que la soupe originelle (V)

Quelle est le mécanisme fondamental de l’organisation du vivant ? en quoi ca s’applqiue à l’ADN ?

A

Des composés inorganique qui par l’entremise de radiation ou de décharge électrique se transforme en composé organique.
- La réplication : l’ADN est une molécule qui se réplique

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Q

ADN, une molécule composé de ? (V)

A

CHOPN (carbone, hydrogène, oxygène, azote, phosph)

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3
Q

L’ADN c’est ? (V)

A
  • un groupe de phosphate
  • attaché à un sucre - un atome d’O
  • avec une base azotée
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4
Q

Les bases azotés permet quoi ?
Elle sont attaché entre elle par ?
Aventage lien hydrogène ? (V)

A

Cartographie du génome
Par des liens d’hydrogène
Se forme et se dissocie facilement pour faciliter la réplication.

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5
Q

Nommez les 4 bases azotées qui vont de pairs. (J)

A 
Adénine 
Thymine
Guanine 
Cytosine
A-T
G-C (vise versa )
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6
Q

V/F, l’être humain est l’être le plus complexe sur le plan génétique ?

A

Faux, une plante l’est plus.

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7
Q

Qu’est-ce qu’un nucléotides ?

A

Composé formé d’une base azotée, d’un sucre et d’un groupe de phosphate

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8
Q

Qu’est-ce qu’un génome ?

A

C’est l’ensemble des nucléotides (base azotée) de l’ADN (ATCG…)

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9
Q

Qu’est-ce qu’un gène ?

A

Séquence de nucléotides qui codent pour des protéines.

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10
Q

Combien de % l’ADN code pour des protéines ?

A

Seulement 2 % le reste ont sait pas top la fonction

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11
Q

Nommez moi la séquence entre L’ADN et les protéine

A

ADN -> ARN (+un O)-> acides aminés-> protéines

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12
Q

Qu’est-ce qu’un codon ? (J)

A

Séquence de 3 nucléotides

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13
Q

Dans l’ARN, Le A devient un ?

A

U

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14
Q

Chaque codon est associé à un ? (J)

A

AA

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15
Q

Quel est le codon d’initialisation ? (V)

A

AUG

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16
Q

plus il y a de codons et plus il y à ? et par exeension ?

A

AA et de protéine

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17
Q

on dit que l’ADN est X% identique pour chaque humain peut importe l’origine. Qu’est-ce qui explique cela ? (J)

A

99.5 %

La différence d’un seul nucléotide peut tout changer

18
Q

Un allèle est ?
homozygote :
Hétérozygote :
dominance et récecif (V)

A

une version d’un gène
homo : 2 mêmes allèle
hétéro : 2 allèle différents

19
Q

Qu’est-ce qu’un génotype ?

A

Ensemble des gènes

20
Q

Qu’est-ce qu’un phénotype ?

A

Tout caractère observable d’un individu

21
Q

Qu’est-ce que l’hérédité ?

A

Transmission de phénotypes d’une génération à l’autre

22
Q

qu’est-ce que l’héritabilité ?

A

Concept statistique qui désigne dans la population cible et pour un phénotype, la part de variance que l’on peut attribuer à des facteurs génétiques

23
Q

Quel formule est utilisé pour obtenir le coefficient d’héritabilité (J)

A

La formule de Falconer

24
Q

quel est la logique de la formule de Falconer ? (J)

A

vu que les jumeaux Mz et DZ ont partagé pratiquement le même environnement intra-utérin et postnatal… mais que les DZ partagent seulement environ 50 % des gènes : la différence entre eux devrait être du à la génétique

25
Q

que signifie le R dans la formule ? (J)

A

Le degré de concordance entre les jumeaux

26
Q

comment faire la formule ?

A

(mz-dz ) X 2

27
Q

que signifie la formule de falconer ou le coefficient d’héritabilité ? (R)

A

Juste savoir si la génétique est plus importante que l’environnement c’est tout. On ne peut pas conclure que X % de chance d’avoir…

28
Q

Selon les nouvelles études sur les TSA, on constate ? (J)

A

Que l’environnement joue un rôle plus important que ce que l’on pensait.différence entre les sexes (les filles c’est moins génétique ? non)

29
Q

Qu’est-ce que la phénylcétonurie ? (J)

A

Maladie où l’enzyme nécessaire pour métaboliser la PHE est absente ou en quantité insuffisant

30
Q

Que ce passe-il lorsqu’il y a absence ou inssufissance de PHE ? (J)

A

pas de transformation en tyrosine, alors accumulation de PHE et autre métabolite nocif pour le SN, trouble cognitif, urine sent mauvais

31
Q

Durant la grossesse, le PHE est ?
on peut détercté la maladie avec ?
SOlution ?

A

compenser par le métabolisme de la mère
Détecter par l’urine après la naissance
régime faible en PHE

32
Q

Les gènes du chromosome Y ont des fonctions nécessaire pour ?

A

La fertilité et la procréation de l’espèse

33
Q

Le gène Y contient ?

A

le gène SRY qui est une région du crhomosome Y déterminant le sexe (situé sur le bras court)

34
Q

le gène SRY fait quoi dans la vie ?

Qui va prendre le relais après pour les caractères male ?

A

déclenche un processus (via la production d,une protéine) qui mènera à la formation des testicules.
Ensuite, la testo et d’autre hormones prend le relais pour produire les caractère males

35
Q

Qu’est-ce que le syndrome d’insensibilité aux androgènes ?

A

Malgré la présence de testicule et par exstention de testostérone, il n’y a pas de récepteurs angrogène pour que la testo se fixe.

36
Q

qu’est-ce qu’un chromosome ?

A

Forme que prend l’ADN lors de la duplication des cellules (mitose)

37
Q

Qu’est-ce que la chromatine

A

Forme diffuse que prend l’ADN dans les cellules

38
Q

Qu’est-ce qu’un caryotype ?
Combien autosomes ?
combien sexuels ?

A

Arrangement des chromosomes par paire et par numéro
44 pairs autosomes
et 2 paires sexuels

39
Q

qu’est-ce que le syndrome de Klinfelter ? (J)

A
  • XXY
  • masculinisation imparfaite mais influence évidente du chromosome Y
  • symptome appariasse à la puberté
40
Q

Nommez des caractéristiques du syndrome de Klineflter (J)

A
  • retards en bas âge
  • grande taille
  • développement des seins
  • appareille génital atrophié
  • stéril
  • voix aigu
  • absence poil faciaux
41
Q

Qu’est-ce que le syndrome de L’X fragile ? et ses manifestations ?

A
  • Chromosome X anormal
  • Trouble cognitifs important
  • Moins de dentdrites et de synapse dans le cortex
  • peu de fille affecté dû à la compensation de L,autre X sauf si celui ci est également affecté

Outils psychoéd (5 decks)

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