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MMD1045 Complément > Module 2 > Flashcards

Module 2 Flashcards

1
Q

Prélèvements dans tous les laboratoires

A
  • Glycémie
  • Ionogrammes et gaz sanguins (trou anionique élevé)
  • Ammoniaque (NH4) plasma
  • Corps cétoniques urinaires et/ou 3-hydroxybutyrate sanguine
    Prélèvement lorsque enfant symptomatique!!! Pas standard, mettre de côté plasma et urine pour études futures
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Q

Valeur du anion gap

A

7-16 mmol/L

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3
Q

3 molécules qui causent trou anionique augmenté

A
  • Acides cétoniques
  • Acides lactiques
  • Autre aciduries organiques
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4
Q

3 tests spécialisés en décompensations métaboliques aïgues

A

PLASMA :
- Chromatographie des A.A
- Acylcarnitines

URINE :
- Chromatographie des Acides Organiques + renifler

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5
Q

Enzymes dont augmentation est signe de lyse hépatocellulaire?

A

Alanine et Apartate aminotransférase

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6
Q

Est-ce que tous les tissus peuvent faire la cétogénèse?

A

Non, juste foie

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7
Q

Accumulation de quoi de secondaire dans MCADD

A

Acide octanoïque neurotoxique

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8
Q

Le combientième carbone de l’acyl-CoA est oxydé lors de la beta-oxydation?

A

Le carbone 3

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9
Q

Structure sphingolipide

A

1 glucose attaché à 1 sérine attachée à 2 acides gras

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10
Q

V ou F : Un SNP non-codant n’influence pas l’expression génique

A

Faux

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11
Q

Qu’est ce que le concept de déséquilibre de liaison?

A

Marqueurs et gène de susceptibilité à maladie sont sur le même haplotype à la méiose (transmis ensemble)

Donc de fondateur jusqu’à dernière génération

Petite distance

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12
Q

Quelle avancée technologique permet de connaître un grand nombre de SNP?

A

SNP array

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13
Q

V ou F : Les GWSA trouvent des gènes associés à maladie

A

Faux, trouve des loci (un de leur désavantages)

(Penser que trouve marqueur qui est près du gène responsable)

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14
Q

V ou F : Il faut éviter la codéine seulement chez les métaboliseurs rapides?

A

Faux, metaboliseurs lents aussi

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15
Q

Ecq phenotype (ex. pour PCU) est le même si les même mutations exactement?

A

NON, car autres processus interviennent (autres flux que diète, gènes autres que PAH, tolérance varie selon état physiologique)

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16
Q

V ou F : Phenylalanine plasmatique peut être normale pour PCU atypique

A

Vrai

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17
Q

Faut il contrôler la concentration de Phé après la conception chez la femme PCU?

A

NON, AVANT et pendant toute la grossesse

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18
Q

Vrai ou Faux : Il y a des prélèvements biochimiques standard pour toutes situations

A

FAUX

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19
Q

Vrai ou faux : odeur anormale dans leucinose

A

Vrai

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20
Q

Quelle maladie avec odeur anormale (sirop d’érable)

A

Leucinose

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21
Q

V ou F : le coma disparaît une fois la glycémie corrigée dans MCADD

A

Faux, reste car encephalopathie, œdème cérébral

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22
Q

4 étapes du métabolisme des acides gras dans le foie

A
  • Acides gras
  • Carnitine
  • Beta oxydation
  • Cétogènese
    (Et cétolyse dans extra-hépatique)
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23
Q

Chez qui les phases d’utilisation de réserves d’acides gras se succèdent plus vite?

A

Chez l’enfant

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24
Q

Quels types d’acides gras sont transportés par carnitine

A

Acides gras à chaîne longue (>=14C)

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25
Quel carbone est oxydé?
Le Bêta = 3e
26
Comment se fait entrée de protéines nucléaires dans mitochondries?
- Séquence N-terminal reconnue par récepteurs mitochondries - Gagne matrice mitochondriale (translocase) - Séquence de tête clivée dans matrice
27
Successions de migrations SLSJ
France -> Beaupré -> Charlevoix -> Saguenay
28
De quoi s’occupe le CORAMH?
Dépistage SLSJ
29
Sur quels types de maladies génétiques utilise-t-on GWAS?
Fréquentes avec effet important
30
Comment est affinité codéine pour récepteurs mu des opioides? Effet?
Faible donc corps a temps de transformer en morphine
31
Est ce que les phénotypes le long d’une voie métabolique (ex. Dégradation de tyrosine) sont liés?
NON AUCUN LIEN
32
Tests - spécialisés et + spécialisés
- spécialisés : Glycémie, ionogramme et gaz sanguins, ammoniaque dans plasma, corps cétoniques ou 3HB + spécialisés : Chromatographie AO (urine), AA (plasma), acylcarnitines (plasma)
33
Mutations dans mitochondries
- délétions et mutations ponctuelles - mutations 10x + fréquentes
34
Comment est la distribution géographique des maladies génétiques au Québec?
Hétérogène
35
Effet fondateur à effet sur quel type de transmission?
TOUS, pas juste récessif
36
V ou F : L’utilisation de panels de mutation selon ethnie est suffisant?
Faux
37
Les techniques SNG ne manquent jamais des mutations prédisposant au cancer?
FAUX
38
Combien de chaque type de vaisseau dans cordon?
2 artères et 1 veine ombilicales
39
Autre nom pour chorion du cordon
Gelée de Wharton
40
Quelle hormone rend endomètre sécrétoire?
Progestérone
41
B-HcG a même effet que quelle autre hormone?
LH
42
Hyperbilirubinémie, kernictère, encéphalopathie secondaires à quelle condition fœtus?
Anémie hémolytique de incompatibilité Rh
43
La lame basale est-elle élastique ou inélastique?
Inélastique (penser à formation de gouttière neurale)
44
Que cause une mutation de gène homéotique?
Présence de segment corporel qui en remplace un autre
45
Est ce que tous les gènes qui ont une fonction homéotique ont un homéodomaine?
NON
46
Pathologies dans lesquelles exosomes sont impliqués
Pré-éclampsie Neurodégénérescence Oncogénèse
47
Comment noeud de Hensen fait segmentation G-D?
- Noeud Hensen produit FGF - Exocytode NVP (vésicules) = SHH et AR - Activent expression de Nodal à gauche
48
Qu’est ce qui n’est pas tératogène (Surprenament)
Diabète gestationnel Cigarette Marijuana
49
Syndrome de Smith Lemli Opitz
Anomalie cholestérol = perturbe cascade SHH = holoprosencéphalie
50
% de naissance atteintes de malformations sévères
2%
51
Transmission MUYTH et cause/consequence
Autosomique récessive (pas mal seul dans maladies de cancer) Cause : mutation système réparation exision bases Conséquence : Polyposes
52
Syndromes de prédisposition héréditaire au cancer qui n’ont pas présentation sous forme syndromique
Lynch HBOC Li-Fraumeni
53
Toxicité de 6-MP du à quelle molecule?
TGN
54
Dans homocystinurie, quelles vitamines pour quels problème (ainsi que taux methionine)
Remethylation : B12, folate (methionine normale ou basse) CBS : Pyridoxine = B6 (methionine haute)
55
À quelle semaine se fait chaque technique diagnostique prénatale?
Amniocentese : Semaine 15 Villosites choriales : 10-14 semaines Cordocentèse : 20 semaines
56
Avantage villosités choriales VS amniocentèse
- diagnostique + précoce (se fait avant) - pas de culture cellulaire
57
Quelle erreur est + fréquente dans ADN circulant fœtal?
Faux négatif
58
Méthodes d’amplification ADN fœtal
MPSS : tout génome TMPS : certaines régions
59
Prévalence prédite déficience intellectuelle VS réel en Occident
2,3% VS 1-2%
60
% cas DI par facteurs environnementaux VS génétique VS on sait pas
20% VS 50% VS 30%
61
Autiste avec DI Autistes avec épilepsie DI avec épilepsie
50% 20% 20-80%
62
Est ce que ADN fœtal circulant peut venir de dernière grossesse?
Non car demi-vie très courte
63
Prévalence de CNV dans population générale VS autisme, schizophrénie
1-2% VS 10%
64
Combien des cas de DI chez garçons s’expliquent par mutations ponctuelles au X?
10%
65
V ou F : Nombre important de cas de DI causés par de novo plusieurs gènes
F, 1 seul gène
66
À quoi contribuent respectivement âge maternel et paternel
Maternel : non-disjonction Paternel : de novo (80% paternel)
67
Risque de transmission de novo à fratrie
1,3%
68
CNV hérités ou de novo ont penetrance la plus réduite dans DI?
Hérités
69
Combien d’hommes sont de plus avec un DI que de femmes?
25%
70
Que démontre l’exemple du VHL pour les cancers?
Il y a d’autres mécanismes que activation de proto-oncogenes ou inactivation de supresseurs
71
Pour quel organe l’environnement n’est il pas la principale cause de cancer?
Thyroïde
72
Sensibilité aux agents genotoxiques à quelle type de transmission?
Récessif
73
2 conditions de prédisposition cancer avec haut taux de mutations de novo
Polypose adenomateuse familiale Li-Fraumeni
74
Étapes d’une consultation cancer
1- Lien de causalité (antécédents familiaux) 2- Risques élevés dans le futur (quels cancers avec cette mutation) 3- Choisir traitements 4- Minimiser les risques (selon 2) 5- Identifier apparentés pour dépistage familiale
75
Pourquoi doit-on utiliser approche multigène élargie?
- Double diagnostique : 3% - Pleiotropie (un gène = plusieurs phénotypes) - Hétérogénéité (tumeurs qu’on s’attend pas pour gène)
76
Quel type d’approche si forme non-syndromique?
Multigène
77
Est ce que les panels, NGS trouvent toujours les bons gènes? Ne manquent jamais de mutations?
NON (le prof les aime pas)
78
Hypermethylation vs absence d’hypermethylation pour sporadique vs hérédité
Hypermethylation = sporadique Sinon hérédité et donc germinal

MMD1045 Complément (2 decks)

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