Module 1 Flashcards by Unknown Unknown

MAR vs SAR

MAR : Échaffaudage permettant faire boucles (rôle dans transcription gènes)

SAR : Échafaudage central pour enrouler boucles en spires (faire chromosome)

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Caractéristiques neurofibromatose de type 1?

Autosomique dominante, 50% de novo, expressivité variable

NF1 code pour neurofibromine contrôle prolifération cellulaire ds tissu nerveux (tâches café au lait, neurofibrose cutanée, nodules de Lisch)

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Pour quelle trisomie l’erreur en M2 est plus fréquente?

Trisomie 18 (Syndrome d’Edward)

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Facteurs de risque trisomie M1 vs M2

M1 : SURTOUT absence de recombinaison, aussi recombinaisons en positions télomériques

M2 : Recombinaisons péricentromériques (près centroméres)

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Caractéristiques du syndrome du Cri-du-chat

Délétion terminale du bras court de chromosome 5

Retard de croissance/mental
Cri caractéristique à la naissance

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Quels chromosomes peuvent subir une translocation robertsonnienne?

Acrocentriques (13,14,15, 21, 22)

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Qu’est ce que P57?

Gène à expression maternelle qui inhibe croissance (comme H19).

Démontre que empreinte peut être restreinte à certains tissus (dans ce cas cytotrophoblaste)

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Risque de cancer selon type de mole

Rétention post-mortem (diploïde mais certaines aneuploidies) : aucun
Mole partielle : faible (1%)
Mole complète : 15% évoluent en choriocarcinome

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On peut détecter une grossesse avant le début de la 4e semaine gestationnelle

4e semaine gestationnelle = 2e semaine post conception

Avant 2e semaine pc, pas de nidation donc pas de syncytiotrophoblaste, donc pas de b-hCG = NON

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Septum membranaire vs septum musculaire

Forment septum ventriculaire

Membranaire : vient de coussins endocardiques du CAV (septum AV)

Musculaire : excroissance de portion apicale au niveau du sillon interventriculaire

Septum AV et septum IV fusionnent

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Comment est la circulation fœtale vs postnatal (un mot chacun)

fœtale : en parallèle
postnatal: en série

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Quel type de cellule n’a pas la même information génétique que reste des cellules?

Lymphocytes

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À quoi est associée une mutation de DICER?

Blastomes pulmonaires primitifs (prolifération de cellules blastiques indifférenciées)

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À quel tissu l’empreinte de P57 est elle restreinte? Impact?

Au cytotrophoblaste. Donc si veut tester absence pour mole complète, ne pas aller dans déciduale ou syncitiotrophoblaste.

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Exemple miRNA oncogène

Oncomirs (car inhibent des oncogènes)

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Comment réparer tumeur ponctuelle grâce à Cas9?

Inactiver les 2 sites enzymatiques qui coupent ADN = se fixe à séquence ADN sans la couper, converti cytosine et thymine (déaminase)

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Qu’est ce qui est non cyanosant?

Communication IV et IA
Canal artériel persistant
Coarctation de l’aorte avec CA fermé

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Rôle de TSPY (oui cancer mais + précis…)

Stimule prolifération cellules germinales primitives

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Risque de cancer selon insensibilité testostérone

Complète : 1-2%
Partielle : 15%

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Possibilités pour expliquer carence SRY dans ovotestis

Mutation SRY = activité réduite
Mosaïcisme XY et [X ou XX]

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V ou F : Denys-Dash cause développement ovotestis?

WT1 requis pour développement de crête génitale en gonade primordiale

Mutation WT1 = Denys Dash = sclérose mesangiale diffuse

Mais SRY agit après donc elle qui dicte

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Parmi les 3 mutations dynamiques que vu, lequel est petit # de répétition?

Huntington

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De quoi est composé majorité du contenu cellulaire autre que ADN

Protéines

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Longueur d’onde d’absorption maximale de ADN vs protéines

ADN : 260nm
Protéines : 280nm

Applications PCR-migration

Insertions et délétion récurrentes Identité génétique : - Instabilité des microsatellites - Contamination foeto-maternelle (fœtus à une allèle paternelle que mère a pas donc ensemble, 3 allèles différentes) - Judiciaire

Application de PCR-digestion

Mutations ponctuelles

Quelle technique ne détecte pas les grandes anomalies de dosage génique?

Sanger

Application de MLPA

Délétion et duplications

Essai TaqMan dans quel type de méthode diagnostique?

PCR temps réel

Illumina est quel type de amplification?

PCR-cluster

Applications Séquençage nouvelle génération

Exome ADN fœtal circulant

Différence dans l’ordre des étapes entre Sanger et Illumina

Sanger : Extend before arrange Illumina : Arrange before extend

Quest ce qui protège certaines régions du X inactive pour qu’elles ne soient pas inactivées?

Protéine CTCF

Caractéristique de X inactif lors interphase

Condensation maximale maintenue

V ou F : absence d’un X actif OU présence de 2 X activés sont tous les deux létaux

V (oui oui, même 2)

Où se trouve (précisément) le centre d’inactivation?

Bras long du chromosome X

À quel stade est inactivé le X?

Blastocyste précoce

Comment maintien inactivation du X après initiation par XIST?

Processus épigénétiques

Quel test pour chromatine sexuelle (corpuscule de Barr)

Frottis buccal

Caractéristiques des régions pseudo autosomiques (RPA) sur le X

Épargnées par inactivation Recombinaisons entre X et Y

Facteur de risques non-dysjonction M1 vs M2 et quel âge de la mère

M1 : Absence recombinaisons (surtout) et recombinaisons en positions télomériques (TOUT ÂGE) M2 : Recombinaisons pericentromériques (ÂGE ÉLEVÉ)

Phénotype à la naissance de Turner

Dysgénésie gonadique Courte taille proportionnée

Chromosome du syndrome de George

Microdélétion au 22

Cause de Cri du Chat

Délétion terminale chromosome 5

Qu’est ce qu’un isochromosome?

Duplique un bras de chromosome (en se pliant pendant mitose)

Chromosome syndrome de Williams

Mécanisme de microdélétions récurrentes

Recombinaison homologue non allelique durant méiose entre DNA low Copy repeats

Besoin de culture cellulaire pour FISH interphasique?

NON juste si en metaphase

Gravité de phénotype micro duplication VS micro délétion

Microdeletion moins grave

Quelles sondes ne peuvent pas être utilisées en FISH interphasique

Peintures et sondes télomériques

micropuces BAC vs Oligonucleotides

BAC : résolution moins grande Oligonucleotides : avec ou sans marqueurs SNP (permet détecter allèles différentes)

Cause de tératomes

Cellules noeud Hensen prolifèrent de façon anarchique

Cause omphalocaele

Intestins n’acquièrent pas position intraperitonéale

V ou F : les chromatides sœurs peuvent être distinguées en leptotène?

FAUX

But de micropuce

Détection de CNV pathogéniques

Avantage micro puce vs FISH

- Meilleure sensibilité pour détection duplication - Ne nécessite pas de savoir où cibler dans le génome préalablement - Ne nécessite pas de cellules en division

Désavantages micropuces

- Permet pas détecter remaniements équilibrés (translocations, inversions) - Risque trouver anomalie génétique non reliée

On utilise quoi pour mosaicisme?

Caryotype avec FISH car on regarde cellule par cellule. PAS MICROPUCE