Misdannelser og sygdomme under udviklingen af kønsveje

Question 1

Hvilke misdannelser af uterus ses ofte?

Answer 1

Duplikationer

Question 2

Hvad skyldes det at der opstår misdannelserne af uterus?

Answer 2

Manglende fusion af ductus paramesonephrici i et lokaliseret område eller langs hele deres normale fusionslinje.

Question 3

Nævn de misdannelser, som man kan få ved ikke komplet fusionering af paramesonephrici

Answer 3

Uterus didelphys med dobbelt vagina 
Uterus arcuatus 
Uterus bicornis
Uterus bicornis med et rudiminært horn 
Aresi af cervix 
Atresi af vagina

Question 4

Hvad er hypospadia?

Answer 4

Når fusionen af urethralfoldene er ukomplet, hvorved der optræder abnorme urethralåbninger på penis underside.

Question 5

Hvad er epispadia?

Answer 5

Hvor urethralåbningen ses på dorsum penis.

Question 6

Hvad ses ofte i forbindelse med epispadia?

Answer 6

Ekstrofi af urinblæren, grundet lukkedefekt af bugvæggen. (Ekstrofi = organ sidder uden på legemets yderside)

Question 7

Hvornår optræder mikropenis?

Answer 7

Ved utilstrækkelig andogenstimulation af genitalia externas vækst

Question 8

Hvad skyldes mikropenis?

Answer 8

Primær hypogonadisme

Fejlfunktion af hypothalamus eller hypofysen

Question 9

Hvornår opstår penis bifidus/dobbelt penis?

Answer 9

Hvis genitalpapillen spaltes

Question 10

Hvad vil hermafrodit sige?

Answer 10

Tvetydig kønsfremtoning

Både mandlige og kvindelige kønsorganer.

Question 11

Hvad er ovotestes?

Answer 11

Når der både fremkommer testisvæv og ovarievæv.

Question 12

Hvordan fremtones individer med ovotestes kønsmæssigt?

Answer 12

Typisk mandlig eller kvindelig fremtoning.

Karakteristika fra begge køn i forhold til ydre genitalier

Question 13

Hvilken karyotype ser man ofte i 70 % af tilfældene af hermafrodit?

Answer 13

46, XX, med en uterus.

De ydre genitalier er tvetydige, men de betragtes og opvokses som piger.

Question 14

Hvad er congenital adrenal hyperplasia (CAH)?

Answer 14

Kvinder med abnormal kønsfremtoning.
Mandlig fremtoning
Forstørrelse af klitoris
Sammenvoksning af labia majora

Question 15

Hvad skyldes sygdommen CAH?

Answer 15

Biokemiske anomalier i binyrerne, der medfører produktion af steroidhormoner og en stigning af ADHD

Question 16

Hvilke to mekanismer kan være årsag til udviklingen af CAH?

Answer 16

Hæmning af 21-hydroxylering

Mangel på 17-alfa-hydroxylase

Question 17

Hvordan kommer sygdommen CAH til udtryk ved mangel på 17-alfa-hydroxylase?

Answer 17

Ydre og indre genitalanatomi er kvindelige ved fødslen, men der udvikles ikke sekundære kønskarakterer ved puberteten.

Question 18

Hvordan fremtoner sygdommen CAH hos drenge?

Answer 18

Viriliseringen udebliver

Question 19

Hvad er androgen insensitivitets syndrom (AIS)?

Answer 19

Mænd der mangler androgenreceptorer eller ved væv der ikke responderer på receptor-dehydrotestosteron-komplekser.
De har derfor en kvindelig fremtoning med udvikling af bryster og manglende mandlige genitalier men uden uterus.

Question 20

Har patienter med AIS testes?

Answer 20

Ja

Question 21

Hvad er komplet androgen insensitivitets syndrom (CAIS)

Answer 21

Vagina og testes er til stede.
Vagina er kort og underudviklet
Testes findes ofte i inguinal- eller labia-regionen, men der er ingen spermatogense.

Question 22

Hvad er mild androgen insensitivitets syndrom?

Answer 22

Der er indtrådt virilisering til en vis grad.

Testes er ikke descenderet til scrotum

Question 23

Hvad ses ved 5-alfa-reduktase mangel (5-ARD)?

Answer 23

Tvetydig genitalier hos mænd.

Der ses ofte lille penis med hypospadi eller ligner kvindelige genitalier med klitorismegali.

Question 24

Hvad er betydningen af at enzymet 5-alfa-reduktase mangler?

Answer 24

Testosteron kan ikke omdannes til de hydrotestosteron.

Question 25

Hvilken karyotype ses ved Kleinfelters syndrom?

Answer 25

47, XXY

Question 26

Hvad er kendetegnet ved Kleinfelters syndrom?

Answer 26

Infertilitet
Små testes
Nedsat testosteron niveau

Question 27

Hvad er den hyppigste årsag til udvikling af Kleinfelters syndrom?

Answer 27

Non-disjunction af XX-homologer.

Question 28

Hvad ses ved dysgenesi af gonaden?

Answer 28

Oocytten er fraværende og ovarierne er rudimentære.

Individerne er fænotypisk kvindelige, men kan have forskellige kromosomdefekter.

Question 29

Hvad ses der ved Swyers syndrom?

Answer 29

Ser ud som kvinde, men menstruerer ikke og udvikler ikke sekundære kønskarakterer ved puberteten.

Question 30

Hvad skyldes udviklingen af Swyers syndrom?

Answer 30

Punktmutationer eller deletioner i SRY-genet.

Question 31

Hvilken karyotype ses ved Turners syndrom?

Answer 31

45, X.

Question 32

Hvad er kendetegnene ved Turners syndrom?

Answer 32

Kort i opbygning 
Hvælvet gane 
Kort hals 
Skjoldformet brystkasse 
Abnormiteter i hjerte og nyre 
Indadvendte brystvorter