Misdannelser og sygdomme under udviklingen af kønsveje Flashcards
Hvilke misdannelser af uterus ses ofte?
Duplikationer
Hvad skyldes det at der opstår misdannelserne af uterus?
Manglende fusion af ductus paramesonephrici i et lokaliseret område eller langs hele deres normale fusionslinje.
Nævn de misdannelser, som man kan få ved ikke komplet fusionering af paramesonephrici
Uterus didelphys med dobbelt vagina Uterus arcuatus Uterus bicornis Uterus bicornis med et rudiminært horn Aresi af cervix Atresi af vagina
Hvad er hypospadia?
Når fusionen af urethralfoldene er ukomplet, hvorved der optræder abnorme urethralåbninger på penis underside.
Hvad er epispadia?
Hvor urethralåbningen ses på dorsum penis.
Hvad ses ofte i forbindelse med epispadia?
Ekstrofi af urinblæren, grundet lukkedefekt af bugvæggen. (Ekstrofi = organ sidder uden på legemets yderside)
Hvornår optræder mikropenis?
Ved utilstrækkelig andogenstimulation af genitalia externas vækst
Hvad skyldes mikropenis?
Primær hypogonadisme
Fejlfunktion af hypothalamus eller hypofysen
Hvornår opstår penis bifidus/dobbelt penis?
Hvis genitalpapillen spaltes
Hvad vil hermafrodit sige?
Tvetydig kønsfremtoning
Både mandlige og kvindelige kønsorganer.
Hvad er ovotestes?
Når der både fremkommer testisvæv og ovarievæv.
Hvordan fremtones individer med ovotestes kønsmæssigt?
Typisk mandlig eller kvindelig fremtoning.
Karakteristika fra begge køn i forhold til ydre genitalier
Hvilken karyotype ser man ofte i 70 % af tilfældene af hermafrodit?
46, XX, med en uterus.
De ydre genitalier er tvetydige, men de betragtes og opvokses som piger.
Hvad er congenital adrenal hyperplasia (CAH)?
Kvinder med abnormal kønsfremtoning.
Mandlig fremtoning
Forstørrelse af klitoris
Sammenvoksning af labia majora
Hvad skyldes sygdommen CAH?
Biokemiske anomalier i binyrerne, der medfører produktion af steroidhormoner og en stigning af ADHD
Hvilke to mekanismer kan være årsag til udviklingen af CAH?
Hæmning af 21-hydroxylering
Mangel på 17-alfa-hydroxylase
Hvordan kommer sygdommen CAH til udtryk ved mangel på 17-alfa-hydroxylase?
Ydre og indre genitalanatomi er kvindelige ved fødslen, men der udvikles ikke sekundære kønskarakterer ved puberteten.
Hvordan fremtoner sygdommen CAH hos drenge?
Viriliseringen udebliver
Hvad er androgen insensitivitets syndrom (AIS)?
Mænd der mangler androgenreceptorer eller ved væv der ikke responderer på receptor-dehydrotestosteron-komplekser.
De har derfor en kvindelig fremtoning med udvikling af bryster og manglende mandlige genitalier men uden uterus.
Har patienter med AIS testes?
Ja
Hvad er komplet androgen insensitivitets syndrom (CAIS)
Vagina og testes er til stede.
Vagina er kort og underudviklet
Testes findes ofte i inguinal- eller labia-regionen, men der er ingen spermatogense.
Hvad er mild androgen insensitivitets syndrom?
Der er indtrådt virilisering til en vis grad.
Testes er ikke descenderet til scrotum
Hvad ses ved 5-alfa-reduktase mangel (5-ARD)?
Tvetydig genitalier hos mænd.
Der ses ofte lille penis med hypospadi eller ligner kvindelige genitalier med klitorismegali.
Hvad er betydningen af at enzymet 5-alfa-reduktase mangler?
Testosteron kan ikke omdannes til de hydrotestosteron.
Hvilken karyotype ses ved Kleinfelters syndrom?
47, XXY
Hvad er kendetegnet ved Kleinfelters syndrom?
Infertilitet
Små testes
Nedsat testosteron niveau
Hvad er den hyppigste årsag til udvikling af Kleinfelters syndrom?
Non-disjunction af XX-homologer.
Hvad ses ved dysgenesi af gonaden?
Oocytten er fraværende og ovarierne er rudimentære.
Individerne er fænotypisk kvindelige, men kan have forskellige kromosomdefekter.
Hvad ses der ved Swyers syndrom?
Ser ud som kvinde, men menstruerer ikke og udvikler ikke sekundære kønskarakterer ved puberteten.
Hvad skyldes udviklingen af Swyers syndrom?
Punktmutationer eller deletioner i SRY-genet.
Hvilken karyotype ses ved Turners syndrom?
45, X.
Hvad er kendetegnene ved Turners syndrom?
Kort i opbygning Hvælvet gane Kort hals Skjoldformet brystkasse Abnormiteter i hjerte og nyre Indadvendte brystvorter
