Miscelânia Flashcards

1
Q

Mãe com uso de terbutalina pode gerar qual situação ao RN? E por que?

A

Hipoglicemia, pois ela gera um aumento da produção de insulina pelo feto, resultando em uma hiperglicemia transitória materno-fetal

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2
Q

RN com hipoglicemia e mae com histórico de uso de terbutaline. Qual é o mecanismo da hipoglicemia?

A

Hiperinsulineismo.

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3
Q

Hipoglicemia neonatal por Nesidioblastose. Como ocorre?

A

Ocorre devido a hiper função de células beta, com consequente aumento na produção de insulina

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4
Q

Hipoglicemia neonatal por Nesidioblastose. Quando considerar?

A

Quando tem casos de hipoglicemia persistente e refratária a administração de glicose.

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5
Q

Fenilcetonuria, porque ocorre e o que gera?

A

deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase impede a conversão de fenilalanina em tirosina, ocorrendo acúmulo sérico de fenilalanina e seus metabólitos como o ácido fenilpirùvico

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6
Q

Fenilcetonuria. Qual é o padrão de herança genética?

A

Autossômica RECESSIVA

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7
Q

O hipotireoidismo congênito é uma emergência pediatrica?

A

Sim

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8
Q

Quando iniciar o tratamento para hipotireoidismo congênito?

A

Ainda nos primeiros 14 dias de vida, depois disso já pode ter dano cerebral

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9
Q

Qual é o padrão de hemoglobina na Anemia Falciforme?

A

Padrao HbFS

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10
Q

O padrão HbFA é o que na anemia falciforme?

A

Padrao sem hemoglobinopatia

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11
Q

Como é feito o diagnóstico de fibrose cística?

A

Para a triagem é feita a dosagem de tripsina imunorreativa, devendo ser repetido quando a substância está aumentada.

A confirmação diagnóstica depende do aumento de cloreto no teste do suor

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12
Q

A hiperplasia adrenal congênita ocorre devido a:

A

Deficiência da enzima 21-hidroxilase

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13
Q

A incorporação de técnicas de biologia molecular será fundamental para a triagem de:

A

Imunodeficiência primária

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14
Q

Quando considerar a criança com alto risco para para deficiência auditiva?

A

UTI por mais de 5 dias

Hiperbolirrubinemia com necessidade de exssnguineotransfusao

Infecções congênitas

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15
Q

Qual exame é feito a triagem para Hipotireoidismo Congênito?

A

TSH

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16
Q

Qual exame é feito para a confirmação diagnóstico de Hipotireoidismo Congênito?

A

Dosagem de TSH e T4 livre em sangue venoso