MIR Flashcards
Los organismos vivos se reproducen mediante la transmisión de su información genética a sus progenies. Señale la respuesta correcta en relación a la transmisión de la información
genética:
1) Todas las células guardan su información genética en la misma forma química, el ARN (ácido ribonucleico).
2) Las células eucariotas mantienen su ADN (ácido desoxirribonucleico) libre en el citoplasma.
3) La mitocondria contiene su propio material genético y es una organela que evolucionó desde una bacteria y sobrevivió por simbiosis.
4) El número de genes y de proteínas es siempre el mismo en un organismo.
5) La cantidad de ADN no codificante va disminuyendo al subir en la escala evolutiva.
3) La mitocondria contiene su propio material genético y es una organela que evolucionó desde una bacteria y sobrevivió por simbiosis.
Una mujer portadora sana de mutación en CFTR planea tener descendencia y consulta
sobre las probabilidades de tener un hijo con fibrosis quística. La tasa de portadores de mutación en CFTR en la población caucásica se estima en 1/30 (probabilidad de que su pareja sea también portador sano). ¿Cuál sería la probabilidad pretest (sin realizar ninguna prueba de laboratorio), de que la mujer tuviera un hijo con fibrosis quística si su pareja es de raza blanca?
1) 1/90.
2) 1/120.
3) 1/150.
4) 1/180
2) 1/120.
¿Qué debemos conocer para resolver esta pregunta? Que la fibrosis quística es de herencia autosómica recesiva.
Finalmente, realizaremos el siguiente cálculo: la consultante tiene una probabilidad 1/1 de ser sana portadora y su posible pareja asume la probabilidad poblacional de 1/30. Como los seres humanos somos diploides, en la gametogénesis sólo la mitad de los ovocitos/gametos de un portador sano, llevarían la mutación. Es debido a esto, que se divide la
probabilidad de la mujer a 1/2 y la de su posible pareja a 1/60. Para terminar, “cruzamos” o multiplicamos las probabilidades de sus gametos: 1/2×1/60 = 1/120.
Un hombre de 30 años (caso índice) afecto de atrofia óptica de Leber presenta la mutación 11778A en el genoma mitocondrial. En el consejo genético se le informará de los
riesgos de transmisión de la enfermedad a su descendencia. ¿Qué información es la CORRECTA?
1) El caso índice transmitirá la enfermedad a todos sus descendientes varones (herencia holándrica).
2) La enfermedad se transmitirá al 50% de los descendientes del caso índice con independencia de su sexo.
3) La enfermedad se transmitirá a todos los descendientes de sexo femenino pero a ningún varón.
4) Ningún descendiente heredará la enfermedad.
4) Ningún descendiente heredará la enfermedad.
La neuropatía óptica de Leber es una enfermedad genética de herencia mitocondrial. Son características típicas de este tipo de herencia que los varones afectos no la transmiten a la descendencia
Con respecto al estudio genético de la hemocromatosis hereditaria tipo 1 (gen HFE), señale la afirmación FALSA:
1) Es la prueba de elección en el cribado de la enfermedad.
2) Es útil en la evaluación de riesgo en familiares de individuos afectos.
3) El gen HFE está en el locus del Complejo Mayor de Histocompatibilidad (HLA) en el cromosoma 6, en humamos.
4) Las mutaciones C282Y y H63D en el gen HFE son muy prevalentes en la población caucásica.
1) Es la prueba de elección en el cribado de la enfermedad.
El despistaje, cribado o screening de esta enfermedad no se realiza abordando directamente
el estudio genético por razones de coste de estas pruebas, debiendo
limitarse a aquellos individuos en los que exista una justificación, bien sea por sospecha clínica y analítica, o valoración del riesgo genético en familiares de afectos.
Respecto a los patrones de herencia de las enfermedades de origen genético, ¿cuál de las
siguientes afirmaciones es cierta?
1) Una característica de las enfermedades con herencia autosómica dominante es la existencia de portadores asintomáticos.
2) Las enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma Y son más frecuentes que las ligadas al cromosoma X.
3) No es posible la transmisión de una enfermedad con mutaciones del ADN mitocondrial desde un varón afectado a su descendencia.
4) La herencia poligénica es una de las formas clásicas de herencia mendeliana.
3) No es posible la transmisión de una enfermedad con mutaciones del ADN mitocondrial
desde un varón afectado a su descendencia.
Una pareja con un primer hijo varón (caso índice) afecto de fibrosis quística (mucoviscidosis) acude a la consulta de consejo genético. El diagnóstico molecular indica que el caso índice es homocigoto para la mutación F508del y sus padres portadores heterocigotos. El genetista clínico les informará acerca de la forma de transmisión de la enfermedad. ¿Qué afirmación es la correcta?
1) La probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 25%.
2) La probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 50%.
3) Al haber tenido un hijo afecto, el siguiente descendiente también estará afecto.
4) Al haber tenido un hijo homocigoto F508del, el siguiente descendiente será portador heterocigoto (67%) o de genotipo homocigoto sin la mutación (33%).
1) La probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 25%.
La fibosis quística es una enfermedad cuya herencia debes conocer para el examen MIR, como prototipo de la herencia autosómica recesiva
Isabel tiene tres hijos varones y una hija (María), todos ellos sanos. Un hermano y un tío materno de Isabel fallecieron por estar afectos de la enfermedad de Duchenne; una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Actualmente, María desea quedarse embarazada y quiere conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. Con los datos recogidos ¿cuál es la probabilidad de que María sea portadora de la enfermedad de Duchenne?
1) 2/3.
2) 1/2.
3) 1/4.
4) Menos de 1/4
4) Menos de 1/4
Una mujer de 19 años con amenorrea primaria está diagnosticada de síndrome de Turner por un estudio de citogenética. ¿Qué cariotipo presenta?
1) 47, XYY.
2) 47, XXY.
3) 45, X.
4) 47, XXX.
3) 45, X.
Una mujer de 27 años acude a la consulta de asesoramiento genético tras tener un hijo con
síndrome de Down. En el niño se identifica una trisomía 21 con translocación 21/21 heredada
de la madre. ¿Cuál sería el riesgo de recurrencia de síndrome de Down en los futuros hijos
de esta mujer?
1) El riesgo de recurrencia será de un 10-15%, como en el resto de translocaciones.
2) El 100% de los fetos viables nacerán con síndrome de Down.
3) El riesgo de recurrencia será muy bajo (1-2%).
4) El riesgo de recurrencia será del 50%.
2) El 100% de los fetos viables nacerán con síndrome de Down.
Niño de 3 años remitido a consulta de genética para valoración por retraso psicomotor, retraso del lenguaje e hiperactividad sin rasgos
dismórficos significativos ni malformaciones asociadas. Es el primer hijo de una pareja sana,
joven y no consanguínea. Un tío materno tiene retraso mental y la abuela materna presentó fallo ovárico precoz. ¿Cuál de las siguientes pruebas diagnósticas sería la más apropiada
para establecer el diagnóstico?
1) Estudio genético de expansión de tripletes del gen FMR1.
2) Estudio metabólico completo.
3) Cariotipo de alta resolución.
4) Evaluación psicométrica.
1) Estudio genético de expansión de tripletes del gen FMR1.
Francisco es un niño afecto de fenilcetonuria, enfermedad autosómica recesiva debida a mutaciones del gen de la fenilalanina hidroxilasa. ¿Qué posibilidades tienen sus padres de
tener otro hijo afecto de dicha enfermedad?
1) Un 50%, independientemente del sexo de los hijos.
2) Un 25%, independientemente del sexo de los hijos.
3) Un 50% de los niños y un 25% de las niñas.
4) Un 50% de las niñas y un 25% de los niños.
2) Un 25%, independientemente del sexo de los hijos.
¿Cuál es el diagnóstico más probable de un recién nacido con microcefalia, retraso de crecimiento intrauterino, cardiopatía congénita, pie astrágalo vertical y una facies peculiar (microftalmia, hendiduras palpebrales pequeñas, micrognatia y orejas displásicas), las manos con el dedo índice y meñique sobre el medio y anular?
1) Trisomía 18 (síndrome de Edwards).
2) Trisomía 13 (síndrome de Patau).
3) Trisomía 21 (síndrome de Down).
4) Trisomía 9.
1) Trisomía 18 (síndrome de Edwards).
Una pareja sana tiene una hija de 8 años con hepatoesplenomegalia. El laboratorio de genética bioquímica ha detectado en ella un déficit de la enzima beta-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa) y molecularmente presenta la mutación N370S en homocigosis. ¿Qué diagnóstico es el correcto?
1) Enfermedad de Fabry (Xq22.1).
2) Enfermedad de Huntington (4p16.3).
3) Ataxia cerebelosa autosómica dominante SCA1 (6p22.3).
4) Adrenoleucodistrofia (Xq28).
5) Enfermedad de Gaucher (lq22).
5) Enfermedad de Gaucher (lq22).
¿Qué posibilidades existen, en cada embarazo, de que unos padres portadores de una mutación en el gen CFTR, tengan un hijo afecto de fibrosis quística?
1) 0,01.
2) 0,1.
3) 0,25.
4) 0,5.
5) 1.
3) 0,25.
Un hombre de 30 años (caso índice) afecto de atrofia óptica de Leber presenta la mutación del genoma mitocondrial LHON11778A. En el consejo genético se le informará de los riesgos de transmisión de la enfermedad a su descendencia. ¿Qué información es la correcta?
1) El caso índice transmitirá la enfermedad a todos sus descendientes varones (herencia
holándrica).
2) La enfermedad se transmitirá la 50% de los descendientes del caso índice, independientemente de su sexo.
3) La enfermedad se transmitirá a todos los descendientes del caso índice, por ser herencia paterna.
4) La enfermedad se transmitirá a los descendientes de sexo femenino; pero a ningún varón.
5) La enfermedad no se transmitirá a los descendientes del caso índice, por ser de herencia materna.
5) La enfermedad no se transmitirá a los descendientes del caso índice, por ser de herencia materna.
