Conceptos básicos Flashcards
Molécula de ADN creada in vitro que contiene elementos de más de una secuencia original, como un vector y un inserto.
ADN recombinante
Cada una de las formas alternativas de un gen o secuencia de ADN concreta en un locus determinado.
Alelo
Situación en la que el número de cromosomas de la célula no es un múltiplo exacto del número haploide. Las monosomías y trisomías son ejemplos.
Aneuploidía
Cualquier cromosoma distinto a los cromosomas sexuales
Autosoma
Rasgo o enfermedad que se produce cuando sólo está presente una copia de un polimorfismo o mutación en un autosoma
Autosómico dominante
Rasgo o enfermedad que se produce cuando están presentes dos copias de un polimorfismo o mutación en un autosoma.
Autosómico recesivo
Dotación cromosómica de una célula
Genoma
Rasgo (o enfermedad) que se produce cuando sólo hay una mutación de un polimorfismo o mutación en un cromosoma X. Esto significa que tanto los varones como las mujeres pueden expresar el rasgo o enfermedad, para lo que basta tener una sola copia del gen
Dominante ligado al X
Región de un gen que contiene ADN codificante para una proteína.
Exón
Situación en la que una lesión genética produce un rango de fenotipos. Por ejemplo, la esclerosis tuberosa puede ser asintomática, con quistes renales inocuos, pero en la siguiente generación puede ser mortal debido al desarrollo de malformaciones cerebrales.
Expresividad variable
Características bioquímicas, fisiológicas o morfológicas observadas en un individuo que están determinadas por el genotipo y el ambiente en el que éste se expresa.
Fenotipo
Dotación genética completa de una célula.
Genoma
Constitución genética de un individuo. También se usa para referirse a los alelos presentes en un locus
Genotipo
Término utilizado para describir la herencia de los rasgos en la que influyen muchos genes situados en loci diferentes.
Herencia poligénica
Individuo o genotipo con alelos idénticos en un locus concreto de un par de cromosomas homólogos.
Homocigoto
Sección de un gen que no contiene ninguna instrucción para la síntesis proteica.
Intrón
Posición de un gen en un cromosoma
Locus
Dotación cromosómica en la que un miembro de un par cromosómico está ausente (p. ej., en el síndrome de Turner, la dotación es 45, XO).
Monosomía
Cambio hereditario permanente en la secuencia de ADN.
Mutación
Proporción de individuos con un genotipo específico que muestran el fenotipo previsto en unas condiciones ambientales definidas. El término suele usarse asociado a los trastornos dominantes.
Penetrancia
Es un fenómeno en el que un gen es responsable de varios efectos fenotípicos distintos y aparentemente no relacionados, que pueden afectar a los sistemas implicados, así como a los signos y síntomas que aparecen.
Pleiotropía
Término que se refiere al número de dotaciones completas de cromosomas de una célula.
Ploidía
Rasgo o enfermedad que se produce cuando un polimorfismo o mutación de un gen situado en el cromosoma X provoca la expresión del fenotipo. Hay que recordar que las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen uno X y uno Y.
Recesivo ligado al X
Transferencia de un segmento de un cromosoma a otro.
Translocación
Situación en la que se poseen tres representantes de un cromosoma concreto, en lugar del par habitual
Trisomía
Paso de ADN a ARNm (sucede en el núcleo).
Transcripción
Paso de ARNm a proteína (sucede en el citoplasma a nivel
del RER).
Traducción
Situación en que la expresión de un gen es diferente si el gen
se hereda del padre o de la madre. Están implicados procesos de metilación que difieren entre sexos durante la gametogénesis.
Imprinting
Coexistencia en un individuo de dos cargas genéticas diferentes procedentes de un mismo cigoto.
Mosaicismo
Son considerados la unidad elemental de la herencia y están compuestos por ADN:
a) Cromosomas
c) Genotipos
b) Alelos
d) Genes
d) Genes
Son los encargados de producir la codificación de las proteinas o del ácido ribonucleico:
a) Alelos
b) Genes estructurales
c) Genes esenciales
d) Genes específicos
b) Genes estructurales
Principal causa genética de discapacidad intelectual moderada:
a) Síndrome de Edwards
b) Síndrome de Down
c) Síndrome de Turner
d) Trisomía 16
b) Síndrome de Down
¿Cuál de estos trastornos es considerado un defecto del tubo neural?
a) Anencefalia
b) Hidrocefalia
c) Gastroquisis
d) Onfalocele
a) Anencefalia
¿Cuál es el tipo de herencia que solo se expresa fenotípicamente cuando solo uno de los padres está afectado?
a. Herencia autosómica recesiva
b. Herencia autosómica dominante
c. Herencia ligada al X
d. Herencia mitocondrial.
b. Herencia autosómica dominante
Displasia ósea hereditaria más frecuente:
a. Osteogénesis imperfecta
b. Acondroplasia
c. Mucopolisacaridosis
d. Síndrome de Ellis van Creveld
b. Acondroplasia
