Miopatias

Question 1

Conceitue Miopatias

Answer 1

São doenças que afetam a musculatura esquelética que causam fraqueza muscular e podem ser tanto hereditárias quanto adquiridas

Question 2

Quais são as queixas relacionadas a mioapatias?

Answer 2

Queixas de motricidade:
Fraqueza muscular, perda de força
Hipotonia, hiporreflexia, perda de trofismo (em estágio mais avançado da doença)
Atrofia (quando tem a degeneração da musculatura)

Question 3

Quais os sintomas que não estarão presentes nas miopatias?

Answer 3

Fasciculações
Perda de sensibilidade (nem geral e nem especial)
Perda de coordenação motora (em estágios avançados pode ter mas é em relação ao avanço da doença em si e não a patogenia da doença)
Perda da função autonômica
Fadiga muscular (é raro, mas pode acontecer)

Question 4

Quando vamos suspeitar de quadros de miopatias?

Answer 4

Em casos de fraqueza muscular

Question 5

Quais são os tipos de fraqueza muscular?

Answer 5

1. Não progressiva
2. Progressiva
3. Fenômenos episódicos
4. Fadiga precoce, mialgia, cãibras, mioglobinuria e rabdomiolise

Question 6

Discorra sobre a fraqueza muscular não progressiva

Answer 6

Como o nome diz, ela não progride, vai ter alteração da estrutura e/ou da função, sem necrose (sem destruição muscular)
É congênita, a pessoa já nasce com ela
É não-degenerativa hereditária, com hipotonia neonatal
Fraqueza muscular precoce e generalizada, de predomínio proximal e simétrica
Redução dos redução dos reflexos profundos

Question 7

Como se faz o diagnóstico da fraqueza muscular não progressiva?

Answer 7

Biópsia de muscular

Question 8

Fale um diagnóstico diferencial da fraqueza muscular não progressiva

Answer 8

AME

Obs.: a AME tem fasciculações, tem um quadro progressivo
Faz a biopsia para esse diagnóstico diferencial

Question 9

Discorra sobre fraqueza muscular progressiva

Answer 9

Vai ter uma piora da fraqueza muscular, progredindo, tendo alteração estrutural e degenerativa (vai ao longo da vida degenerando)

Question 10

Quais doenças fazem da fraqueza muscular progressiva?

Answer 10

Distrofias e Miopatias inflamatórias

Question 11

Diferencie distrofias de miopatias inflamatórias

Answer 11

Distrofias são doenças hereditárias de curso crônico
Miopatias autoimune são doenças de curso agudo p/ subagudo

Question 12

Conceitue as distrofinopatias

Answer 12

São as doenças que causam distrofia muscular que afetam a proteína distrofina
Vão diminuir a força muscular, associada com a atrofia muscular progressiva por conta da deficiência de enzimas gliconeolíticas
Tem caráter recessivo ligado ao X
Causam necrose, fagocitose e substituição de tecido muscular por tecido conjuntivo e adiposo

Question 13

Cite duas doenças que fazem parte das Distrofinopatias?

Answer 13

Distrofia de Duchenne e Distrofia de Becker

Question 14

Quais são as principais diferenças entre a Duchenne e Becker?

Answer 14

Na Duchenne tem ausência total de distrofina e no Becker essa distrofina vai ser reduzido em parte (por isso o quadro é mais brando, a sobrevida da criança é maior)
Na Duchenne vai começar antes dos 5 anos e no Becker depois dos 5 anos
Na Duchenne em média 2-3 anos de idade e Becker 7-8 anos
Na Duchenne acontece mais cardiomiopatia dilatada e Becker acontece mais a arritmia cardíaca (entretanto, ambos os sintomas são comuns em ambas as doenças)
Na Duchenne a sobrevida é de 20-25 anos e Becker 40-45 anos

Question 15

Qual o quadro clínico das distrofinopatias?

Answer 15

Quedas frequentes, dificuldade para correr e subir escadas, pseudohipertrofia das panturrilhas, alterações da coluna vertebral, marcha sobre o hálux, marcha anserina, presença do sinal de Gowers (o que a criança faz uma “escalada” para subir)

Question 16

Quais as complicações das distrofinopatias?

Answer 16

Contraturas articulares graves, miopatias cardíacas/arritmia cardíaca, complicações respiratórias (maior causa de morte)

Question 17

Quando desconfiar de distrofinopatias?

Answer 17

Quando estivermos diante de um quadro distrófico de fraqueza muscular progressiva associada a atrofia muscular que inicia na infância (completamente vinculada a idade)

Question 18

Qual o tratamento das distrofinopatias?

Answer 18

O tratamento não é curativo, ajuda a aumentar a sobrevida
Corticoide via oral (prednisona ou deflazacort)

Question 19

Quais sao as complicações do uso prolongado de corticoide?

Answer 19

1. Osteroporose
2. Hiperglicemia
3. Aumento de pressão
4. Cegueira

Question 20

Qual o tratamento de suporte para distrofinopatias?

Answer 20

Evitar a sobrecarga muscular
Prevenção de deformidade
Tratamento respiratorio
Adaptação das atividades diárias
Suporte cardiológico
Prevenção de osteoporose

Question 21

Qual o acompanhamento dos pacientes com distrofinopatias?

Answer 21

Anualmente,
Espirometria, ecocardiograma, densitometria óssea, glicemia e hemoglobina glicada, consultas com o cardiologista, endocrinologista, ortopedista, oftalmologista, fisioterapeuta, pneumologista, nutricionista e terapeuta ocupacional

Question 22

Como é o feito o diagnóstico das distrofinopatias?

Answer 22

CPK, AST, Aldolase, DHL e lactato elevados + quadro clínico + idade + Biópsia muscular com imunohistoquimica

Question 23

Conceitue a distrofia de cinturas.

Answer 23

É um quadro de doença degenerativa que se inicia na adolescência ou no inicio da idade adulto que cursa com fraqueza muscular progressiva com perda de força proximal, simétrica, nos quatro membros, com muita atrofia

Question 24

Quais são as proteínas alteradas nas distrofia de cinturas e a herança relacionadas a elas?

Answer 24

Motilina, laminina, caveolina, calvaina -> autossômica dominante
Disferrina, fukutina, sarcoglicanos e titina -> autossômica recessiva

Obs.: basta uma estar alterada

Question 25

Como é feito o diagnóstico da distrofia de cinturas?

Answer 25

Através de teste genético

Question 26

Conceitue a distrofia fascioescapuloumeral

Answer 26

Alteração distrófica progressiva com perda muscular, atrofia, necrose

Question 27

Qual o quadro clínico da distrofia fascioescapuloumeral?

Answer 27

Vai afetar a musculatura da face (o paciente não vai conseguir assobiar, chupar o canudo etc.), musculatura proximal dos membros superiores e distal dos membros inferiores (vai poupar o músculo deltoide que vai resultar no sinal do Popeye)
Paciente pode ter mialgia e a fraqueza vai ser assimétrica, ou seja, um lado vai ser mais afetado que o outro
Pode ter surdez
Tem poucas complicações cardíacas e respiratórias
Fenômeno de antecipação
Presença escapula alada

Question 28

Conceitue distrofia miotonica

Answer 28

Doença que causa fraqueza, necrose, distrofia e miotonia (dificuldade no relaxamento muscular, o músculo contrai e não consegue voltar para o normal)

Question 29

Classifique a distrofia miotonica

Answer 29

Tipo 1 - Steinert - a mais comum, doença autossômica dominante
Tipo 2 - Miopatia miotonica proximal

Question 30

Qual o quadro clínico da distrofia miotonica?

Answer 30

Multissistêmica
Fraqueza muscular, atrofia, miotonia, constipação intestinal, arritmia/miocardiopatia, retardo mental, distúrbio de sono, disfunção cognitiva, hipogonadismo, resistencia à insulina, hormônio de crescimento alterado, catarata

Question 31

Qual é o diagnóstico da distrofia miotonica?

Answer 31

Teste genético + eletroneuromiografia

Question 32

Conceitue miopatias inflamatórias

Answer 32

Grupo de doenças que vão causar fraqueza muscular progressiva sem necrose, sem destruição da musculatura, sem atrofia, vai ter sinais inflamatórios como a mialgia e estão associadas a doenças autoimunes

Question 33

Cite duas doenças que formam o grupo das miosites

Answer 33

Polimiosite e Dermatomiosite

Question 34

Quais são as características da polimiosite?

Answer 34

Fraqueza proximal simétrica, mais comum em mulheres, a partir dos 20 anos, inicio de forma aguda
Pode ter associação com doença intersticial pulmonar

Poli = muitos músculos afetados

Question 35

Quais são as características da Dermatomiosite?

Answer 35

Fraqueza muscular semelhante a da polimiosite, presença de alterações cutâneas, presença do sinal de Gottron (eritema nas falanges, poupando a parte central), presença do sinal de Heliotropo (coloração violácea das pálpebras), eritema em áreas expostas ao sol
Associação com doença intersticial pulmonar e malignidade

Obs: todo paciente que é diagnosticado com Dermatomiosite tem que fazer rastreio de neoplasia

Question 36

Como é feito o diagnóstico das miosites?

Answer 36

Elevação das enzimas + eletroneuromiografia com sinais de atividade + biopsia muscular

Question 37

Quais são os exames complementares solicitados nas miosites?

Answer 37

Sorologia para HIV e HTLV, Anti-Jo

Question 38

Diferença da biopsia das miopatias inflamatórias

Answer 38

Na Dermatomiosite o infiltrado inflamatório vai ser ao lado do fascículo (perifascicular)
Já na Polimiosite o infiltrado inflamatório vai ser dentro do folículo

Question 39

Qual o tratamento das miopatias inflamátorias?

Answer 39

Internação + pulsoterapia com corticoide (metilprednisolona EV) ou com imunoglobulina
Em alguns casos específicos usa-se imunossupressor.

Question 40

Conceitue miopatia metabólica

Answer 40

São doenças em que não ocorre alteração estrutural do músculo e sim uma disfunção das proteínas que causa sintomas relacionados com a atividade física/motora
Logo, o problema estará na geração de energia, na geração de impulso para fazer movimento do músculo

Question 41

Qual o quadro clínico das miopatias metabólicas?

Answer 41

Fraqueza muscular ou fadiga precoce pós exercício físico, mialgia, cãibras, rabdomiólise, mioglobinúria
Intolerância à atividade física

Question 42

Quais são tipos de miopatias metabólicas?

Answer 42

1. Metabolismo de carboidratos - precoce durante exercício físico moderado ou intenso
2. Metabolismo de lipídios - tardio durante exercício prolongado ou no repouso
3. Cadeia respiratória - precoce durante exercício, incapaz de manter atividade por fraqueza

Question 43

Qual a diferença entre a mitocondriopatia e os demais distúrbios metabólicos?

Answer 43

É que na mitocondriopatia vai compremeter diversos sistemas, ou seja, é muito mais rica em sintomas

Question 44

Como é o diagnóstico das miopatias metabólicas?

Answer 44

Teste enzimático e teste de cadeia imunohistoquímica

Question 45

Conceitue Canalopatias

Answer 45

São doenças que afetam os canais iônicos de cálcio, sódio e cloro, causando distúrbios de musculatura
Não tem alteração da estrutura do músculos, não tem necrose, não tem degeneração, e não tem inflamação
A despolarização vai correr de forma inadequada
Causam paralisa periódica e são precipitados (por atividade física, frio intenso, alimentação hipercalórica)
São hereditárias

Question 46

Qual a topografia das canalopatias?

Answer 46

No músculo mas dentro dos canais iônicos

Question 47

Quais são os tipos de canalopatias?

Answer 47

1. Paralisia periódica hipocalêmica
2. Paralisa periódica hipercalêmica
3. Paralisia periódica hipocalêmica tireotóxica

Question 48

Diferencie os tipos de canalopatias

Answer 48

Paralisa p. Hipocalêmica ocorre geralmente pela ingesta grande de carboidratos (pode acontecer pelo frio também); o tratamento é a reposição de potássio (liberação de insulina que vai estimular o potássio para dentro da célula, logo vai diminuir a sua concentração extracelular)
Paralisia p. Hipercalêmica ocorre por conta do exercício físico extenuante; tratamento é a administração de bomba de glicoinsulina ou inalação de salbutamol ou gluconato de cálcio (aumenta a saída de potássio de dentro da célula)
Paralisia p. Hipocalêmica tireotóxica não é um distúrbio dos canais iônicos e sim uma complicação do hipertireoidismo; tratamento repor potássio e realizar o controle das desregulações hormonais

Question 49

Qual o quadro clínico das miopatias induzidas por drogas?

Answer 49

Quadros miopaticos, subagudos, fraqueza muscular proximal e mialgia

Question 50

Diferencie miopatia induzida por estatina e por corticoide

Answer 50

Estatina - sinvastatina; causa fraqueza, mialgia, cãibra, rabdomiólise e miosite; diagnóstico é com a dosagem de CPK e o tratamento é a suspensão da medicação
Corticoide - suspeita clinica pelo uso prolongado do corticoide; geralmente não há aumento de CPK e por isso é difícil o seu diagnóstico e o tratamento é a suspensão da medicação ou diminuição da dose (caso o seu uso seja extremamente necessário)