Miopatias Flashcards
Conceitue Miopatias
São doenças que afetam a musculatura esquelética que causam fraqueza muscular e podem ser tanto hereditárias quanto adquiridas
Quais são as queixas relacionadas a mioapatias?
Queixas de motricidade:
Fraqueza muscular, perda de força
Hipotonia, hiporreflexia, perda de trofismo (em estágio mais avançado da doença)
Atrofia (quando tem a degeneração da musculatura)
Quais os sintomas que não estarão presentes nas miopatias?
Fasciculações
Perda de sensibilidade (nem geral e nem especial)
Perda de coordenação motora (em estágios avançados pode ter mas é em relação ao avanço da doença em si e não a patogenia da doença)
Perda da função autonômica
Fadiga muscular (é raro, mas pode acontecer)
Quando vamos suspeitar de quadros de miopatias?
Em casos de fraqueza muscular
Quais são os tipos de fraqueza muscular?
- Não progressiva
- Progressiva
- Fenômenos episódicos
- Fadiga precoce, mialgia, cãibras, mioglobinuria e rabdomiolise
Discorra sobre a fraqueza muscular não progressiva
Como o nome diz, ela não progride, vai ter alteração da estrutura e/ou da função, sem necrose (sem destruição muscular)
É congênita, a pessoa já nasce com ela
É não-degenerativa hereditária, com hipotonia neonatal
Fraqueza muscular precoce e generalizada, de predomínio proximal e simétrica
Redução dos redução dos reflexos profundos
Como se faz o diagnóstico da fraqueza muscular não progressiva?
Biópsia de muscular
Fale um diagnóstico diferencial da fraqueza muscular não progressiva
AME
Obs.: a AME tem fasciculações, tem um quadro progressivo
Faz a biopsia para esse diagnóstico diferencial
Discorra sobre fraqueza muscular progressiva
Vai ter uma piora da fraqueza muscular, progredindo, tendo alteração estrutural e degenerativa (vai ao longo da vida degenerando)
Quais doenças fazem da fraqueza muscular progressiva?
Distrofias e Miopatias inflamatórias
Diferencie distrofias de miopatias inflamatórias
Distrofias são doenças hereditárias de curso crônico
Miopatias autoimune são doenças de curso agudo p/ subagudo
Conceitue as distrofinopatias
São as doenças que causam distrofia muscular que afetam a proteína distrofina
Vão diminuir a força muscular, associada com a atrofia muscular progressiva por conta da deficiência de enzimas gliconeolíticas
Tem caráter recessivo ligado ao X
Causam necrose, fagocitose e substituição de tecido muscular por tecido conjuntivo e adiposo
Cite duas doenças que fazem parte das Distrofinopatias?
Distrofia de Duchenne e Distrofia de Becker
Quais são as principais diferenças entre a Duchenne e Becker?
Na Duchenne tem ausência total de distrofina e no Becker essa distrofina vai ser reduzido em parte (por isso o quadro é mais brando, a sobrevida da criança é maior)
Na Duchenne vai começar antes dos 5 anos e no Becker depois dos 5 anos
Na Duchenne em média 2-3 anos de idade e Becker 7-8 anos
Na Duchenne acontece mais cardiomiopatia dilatada e Becker acontece mais a arritmia cardíaca (entretanto, ambos os sintomas são comuns em ambas as doenças)
Na Duchenne a sobrevida é de 20-25 anos e Becker 40-45 anos
Qual o quadro clínico das distrofinopatias?
Quedas frequentes, dificuldade para correr e subir escadas, pseudohipertrofia das panturrilhas, alterações da coluna vertebral, marcha sobre o hálux, marcha anserina, presença do sinal de Gowers (o que a criança faz uma “escalada” para subir)
Quais as complicações das distrofinopatias?
Contraturas articulares graves, miopatias cardíacas/arritmia cardíaca, complicações respiratórias (maior causa de morte)
Quando desconfiar de distrofinopatias?
Quando estivermos diante de um quadro distrófico de fraqueza muscular progressiva associada a atrofia muscular que inicia na infância (completamente vinculada a idade)
Qual o tratamento das distrofinopatias?
O tratamento não é curativo, ajuda a aumentar a sobrevida
Corticoide via oral (prednisona ou deflazacort)
Quais sao as complicações do uso prolongado de corticoide?
- Osteroporose
- Hiperglicemia
- Aumento de pressão
- Cegueira
Qual o tratamento de suporte para distrofinopatias?
Evitar a sobrecarga muscular
Prevenção de deformidade
Tratamento respiratorio
Adaptação das atividades diárias
Suporte cardiológico
Prevenção de osteoporose
Qual o acompanhamento dos pacientes com distrofinopatias?
Anualmente,
Espirometria, ecocardiograma, densitometria óssea, glicemia e hemoglobina glicada, consultas com o cardiologista, endocrinologista, ortopedista, oftalmologista, fisioterapeuta, pneumologista, nutricionista e terapeuta ocupacional
Como é o feito o diagnóstico das distrofinopatias?
CPK, AST, Aldolase, DHL e lactato elevados + quadro clínico + idade + Biópsia muscular com imunohistoquimica
Conceitue a distrofia de cinturas.
É um quadro de doença degenerativa que se inicia na adolescência ou no inicio da idade adulto que cursa com fraqueza muscular progressiva com perda de força proximal, simétrica, nos quatro membros, com muita atrofia
Quais são as proteínas alteradas nas distrofia de cinturas e a herança relacionadas a elas?
Motilina, laminina, caveolina, calvaina -> autossômica dominante
Disferrina, fukutina, sarcoglicanos e titina -> autossômica recessiva
Obs.: basta uma estar alterada
Como é feito o diagnóstico da distrofia de cinturas?
Através de teste genético
Conceitue a distrofia fascioescapuloumeral
Alteração distrófica progressiva com perda muscular, atrofia, necrose
Qual o quadro clínico da distrofia fascioescapuloumeral?
Vai afetar a musculatura da face (o paciente não vai conseguir assobiar, chupar o canudo etc.), musculatura proximal dos membros superiores e distal dos membros inferiores (vai poupar o músculo deltoide que vai resultar no sinal do Popeye)
Paciente pode ter mialgia e a fraqueza vai ser assimétrica, ou seja, um lado vai ser mais afetado que o outro
Pode ter surdez
Tem poucas complicações cardíacas e respiratórias
Fenômeno de antecipação
Presença escapula alada
Conceitue distrofia miotonica
Doença que causa fraqueza, necrose, distrofia e miotonia (dificuldade no relaxamento muscular, o músculo contrai e não consegue voltar para o normal)
Classifique a distrofia miotonica
Tipo 1 - Steinert - a mais comum, doença autossômica dominante
Tipo 2 - Miopatia miotonica proximal
Qual o quadro clínico da distrofia miotonica?
Multissistêmica
Fraqueza muscular, atrofia, miotonia, constipação intestinal, arritmia/miocardiopatia, retardo mental, distúrbio de sono, disfunção cognitiva, hipogonadismo, resistencia à insulina, hormônio de crescimento alterado, catarata
Qual é o diagnóstico da distrofia miotonica?
Teste genético + eletroneuromiografia
Conceitue miopatias inflamatórias
Grupo de doenças que vão causar fraqueza muscular progressiva sem necrose, sem destruição da musculatura, sem atrofia, vai ter sinais inflamatórios como a mialgia e estão associadas a doenças autoimunes
Cite duas doenças que formam o grupo das miosites
Polimiosite e Dermatomiosite
Quais são as características da polimiosite?
Fraqueza proximal simétrica, mais comum em mulheres, a partir dos 20 anos, inicio de forma aguda
Pode ter associação com doença intersticial pulmonar
Poli = muitos músculos afetados
Quais são as características da Dermatomiosite?
Fraqueza muscular semelhante a da polimiosite, presença de alterações cutâneas, presença do sinal de Gottron (eritema nas falanges, poupando a parte central), presença do sinal de Heliotropo (coloração violácea das pálpebras), eritema em áreas expostas ao sol
Associação com doença intersticial pulmonar e malignidade
Obs: todo paciente que é diagnosticado com Dermatomiosite tem que fazer rastreio de neoplasia
Como é feito o diagnóstico das miosites?
Elevação das enzimas + eletroneuromiografia com sinais de atividade + biopsia muscular
Quais são os exames complementares solicitados nas miosites?
Sorologia para HIV e HTLV, Anti-Jo
Diferença da biopsia das miopatias inflamatórias
Na Dermatomiosite o infiltrado inflamatório vai ser ao lado do fascículo (perifascicular)
Já na Polimiosite o infiltrado inflamatório vai ser dentro do folículo
Qual o tratamento das miopatias inflamátorias?
Internação + pulsoterapia com corticoide (metilprednisolona EV) ou com imunoglobulina
Em alguns casos específicos usa-se imunossupressor.
Conceitue miopatia metabólica
São doenças em que não ocorre alteração estrutural do músculo e sim uma disfunção das proteínas que causa sintomas relacionados com a atividade física/motora
Logo, o problema estará na geração de energia, na geração de impulso para fazer movimento do músculo
Qual o quadro clínico das miopatias metabólicas?
Fraqueza muscular ou fadiga precoce pós exercício físico, mialgia, cãibras, rabdomiólise, mioglobinúria
Intolerância à atividade física
Quais são tipos de miopatias metabólicas?
- Metabolismo de carboidratos - precoce durante exercício físico moderado ou intenso
- Metabolismo de lipídios - tardio durante exercício prolongado ou no repouso
- Cadeia respiratória - precoce durante exercício, incapaz de manter atividade por fraqueza
Qual a diferença entre a mitocondriopatia e os demais distúrbios metabólicos?
É que na mitocondriopatia vai compremeter diversos sistemas, ou seja, é muito mais rica em sintomas
Como é o diagnóstico das miopatias metabólicas?
Teste enzimático e teste de cadeia imunohistoquímica
Conceitue Canalopatias
São doenças que afetam os canais iônicos de cálcio, sódio e cloro, causando distúrbios de musculatura
Não tem alteração da estrutura do músculos, não tem necrose, não tem degeneração, e não tem inflamação
A despolarização vai correr de forma inadequada
Causam paralisa periódica e são precipitados (por atividade física, frio intenso, alimentação hipercalórica)
São hereditárias
Qual a topografia das canalopatias?
No músculo mas dentro dos canais iônicos
Quais são os tipos de canalopatias?
- Paralisia periódica hipocalêmica
- Paralisa periódica hipercalêmica
- Paralisia periódica hipocalêmica tireotóxica
Diferencie os tipos de canalopatias
Paralisa p. Hipocalêmica ocorre geralmente pela ingesta grande de carboidratos (pode acontecer pelo frio também); o tratamento é a reposição de potássio (liberação de insulina que vai estimular o potássio para dentro da célula, logo vai diminuir a sua concentração extracelular)
Paralisia p. Hipercalêmica ocorre por conta do exercício físico extenuante; tratamento é a administração de bomba de glicoinsulina ou inalação de salbutamol ou gluconato de cálcio (aumenta a saída de potássio de dentro da célula)
Paralisia p. Hipocalêmica tireotóxica não é um distúrbio dos canais iônicos e sim uma complicação do hipertireoidismo; tratamento repor potássio e realizar o controle das desregulações hormonais
Qual o quadro clínico das miopatias induzidas por drogas?
Quadros miopaticos, subagudos, fraqueza muscular proximal e mialgia
Diferencie miopatia induzida por estatina e por corticoide
Estatina - sinvastatina; causa fraqueza, mialgia, cãibra, rabdomiólise e miosite; diagnóstico é com a dosagem de CPK e o tratamento é a suspensão da medicação
Corticoide - suspeita clinica pelo uso prolongado do corticoide; geralmente não há aumento de CPK e por isso é difícil o seu diagnóstico e o tratamento é a suspensão da medicação ou diminuição da dose (caso o seu uso seja extremamente necessário)
