Mi 33.2 Vexas

Question 1

!!!!SINDROME VEXAS

Eziologia:
Mutazione di?

codifica prot?

Answer 1

UBA1

E1: ubiquitinazione

Question 2

SINDROME VEXA

trasmissione genetica di tipo?

Answer 2

X-linked

Question 3

!!!!!!!!SINDROME VEXAS

mutazione è dove?

Answer 3

solo in cellule sangue.

Question 4

SINDROME VEXAS

Accumulo di?

–>?

–> Attivazione sistema ?

Answer 4

proteine unfolded

–> Stress cellulare

–> reticolo-endoteliale
–> citochine proinfiammatorie

Question 5

!!!!!!!!SINDROME VEXAS

anziani ++ mut in cell?

> > > > mut sono ?

&laquo_space;a?

Answer 5

emopoietiche

innocue

neoplasie o simili (MGUS, mieloma…) o&raquo_space; risk CV (senza altri FdR; è un’ipotesi).

Question 6

!!!!!!!!SINDROME VEXAS

S/S: ?

Answer 6

S/S:
- Versamento pleurico
- Polimialgia reumatica:
- Policondrite
* – padiglione auricolare
* – naso
- sclerite e congiuntivite
- Anemia, piastrinopenia, vacuoli in prog MO
- Mielodisplasia, MGUS
- TVP .