Méthodes d'analyses des chromosomes et applications cliniques

Question 1

Chromosomes acrocentriques

Answer 1

Bras long (q)
Bras court (p)
13,14,15,21,22 translocation roberstionienne

Question 2

Technique de résolution meilleure pour le caryotype?

Answer 2

850 bandes : 5Mb

Question 3

Tissus permettant l’analyse chromosomique

Answer 3

Toutes les cellules sauf les globules rouges.

Question 4

Selon le nb de semaine aménorrhée quel méthode pour l’analyse chromosomique?

Answer 4

-villosités choriales ou biopsie de trophoblastes = diagnostic prénatal précoce (11-14SA)
-liquide amniotique = diagnostic prénatal (16-33SA)

Question 5

Dans le cas de mosaïque anomalie souvenu en division mitotique quel technique pour l’analyse chromosomique?

Answer 5

Biopsie cutanée et frottis jugal

Question 6

Pathologies chromosomiques

Answer 6

Anomalies de nombre
Anomalies de structure ; équilibrée et non équilibrée

Question 7

Cas 1 :trisomie 21 libre, homogène et complète (47,XX,+21)

Answer 7

Facteur de risque = l’âge maternel
Quelque signes;
Hypotonie , brachycéphalie, protusion lingual, clynodactylie,
Pathologie qui peut amener beaucoup de pathologies secondaire comme des problèmes pour le système digestif, urinaire, des cardiopathies.
Plus de risque pour l’alzheimer à cause du gène APP sur-exprimé par la présence des 3 chromosome 21
Doivent être prises en charge complètement vu les possibles complications par l’ALD (affections à long durée)

Question 8

Aspects génétiques trisomie 21

Answer 8

Une non-disjonction pendant les 2 méioses elle peut être aussi de novo.
Elle peut être mosaïque une non-disjonction mitotique post zygotique qui est plus important si elle survient tôt.
Elle peut être non libre avec une translocation robertsonnienne (13,14,15,21,22)

Question 9

Conseil génétique pour la trisomie 21 libre complète et homogène et le cas mosaïque

Answer 9

Pas d’indication de prélèvement chez les parents, accidents méiotique et ou postzygotique

Question 10

Conseil génétique pour la trisomie à translocation

Answer 10

Réaliser un caryotype chez les deux parents à la recherche d’une translocation roberstonienne équilibrée
Risque pour future grossesse

Question 11

Caractéristiques trisomie 18

Answer 11

Le syndrome poly-malformatif comprend un retard de croissance intra-utérine précoce, un facial retrognatisme, anomalies des oreilles, des petites fentes palpébrales, mains crispés et pieds de bots.
Les organes les plus touchés sont le cœur et l’appareil génito-urinaire.

Question 12

Conseil généticien pour la trisomie 18

Answer 12

Elle peut libre, complète et homogène dû à une non-disjonction pendant M2.
Elle peut libre complète et mosaïque
Pas de caryotype pour le couple
Risque faible pour les grossesses ultérieures.

Question 13

Syndrome de Turner

Answer 13

Retard de croissance et pubertaire
Léger oedème des pieds dans les 1er mois de vie.
Les signes anténatal sont augmentation de la clarté nucale, un hygroma kystique, un hygroma colli et une coarctation de l’aorte.
Plus fréquent chez le sexe XX

Question 14

Trisomie 13

Answer 14

Syndrome de patau
En association avec de sévère malformations
Assez rare.
Symptôme ; clarté nucale
Anomalie du SNC= holoprosencephalie
Qui peut avoir plusieurs formes (lobaire, alobaire, semi-lobaire)
Elle peut dû à une anomalie de structure équilibre chez les parents
Retards cognitifs important

Question 15

Trisomie 13 aspects génétique

Answer 15

75% des cas libre complète et homogène (accidentelle)
20% des cas dû à une translocation robertsonnienne
5% trisomie en mosaïque (post zygotique)
Selon la situation le conseil génétique varie.

Question 16

Les traslocations robertsonniennes

Answer 16

Elles concernent les chromosomes acrocentriques (13,14,15,21,22)

Le Bras p (court de ces chromosomes n’a pas de matériel codant)
On a une cassure au niveau du centromère et recollement des deux bras long (q) = pas de symptômes mais un chromosome en moins
Assez fréquente= problème pour la descendance
La plus fréquente est (14,21)
Moins grave si c’est le père qui est porteur de l’anomalie car en méiose on plus une ségrégation alterne

Question 17

Anomalie de translocation réciproque

Answer 17

Interruption de grossesses
Infertilité
Syndrome polymalformatif

Question 18

Quelles analyses pour l’étude des retards des acquisitions retards cognitifs?

Answer 18

On fait le caryotype moléculaire qui permettent de détecter les délétions et les duplications.
5Kb

Question 19

ACPA

Answer 19

Analyse chromosomique sur puce à ADN
Ensemble des technique permettant l’analyse globale du génome sur des micros-réseaux
Permettent de détecter si il y une perte ou un gain

Question 20

Fish

Answer 20

Assez grand = 250kb

Question 21

CGH array

Answer 21

Permet la comparaison du nombre de molécules d’ADN d’un individu par rapport à un autre