metabolopatias congenitas Flashcards
Primer trastorno genético humano en el que se demostró como causa de una deficiencia enzimática
Fenilcetonuria
Cual es el gen mutado en el albinismo oculocutaneo
tipo I
Tirosinasa
Enfermedad caracterizada por pigmentación oscura en el cerumen, cartílago y articulaciones
Alcaptonuria
Enfermedad cuyas características semejan síndrome de Marfan
Homocistinuria
¿Cuál es la enzima deficiente en la enfermedad de la
orina con color a jarabe de Arce?
Cetoácido descarboxilasa
Los recién nacidos con este trastorno presentan vómitos, letargo, retraso del desarrollo,
ictericia, de no tratarse pueden desarrollar retraso mental cataratas y cirrosis hepática.
Galactosemia clásica
Los lactantes con este trastorno presentan hepatomegalia, sudoración, taquicardia e
hipoglucemia
Enfermedad de Von Gierke
Enfermedad caracterizada por hipotonía, retraso en el desarrollo de la motricidad gruesa y
cardiomegalia que los puede llevar a insuficiencia cardiaca y a la muerte.
Enfermedad de Pompe
Enzima deficiente en hombres inframasculinizados que crecen como niñas durante la infancia
5a-reductasa
Este dato clínico puede ayudar a diferenciar el
diagnóstico entre MPSI y MPSII, ya que solo está presente en una de ellas
Opacidad corneal
¿En cuál de las siguientes mucopolisacaridosis podemos observar un patrón de herencia
recesivo ligado al X?
Hunter
Trastorno incapacitante del metabolismo de las purinas que sigue una herencia ligada al X
debido a la deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosil pirofosfato, su efecto principal es
sobre SNC manifestándose con movimientos incontrolados, espasticidad, retraso mental y
automutilación compulsiva.
Sd. Lesch-Nyhan
¿Qué tipo de herencia se presenta en la hipercolesterolemia familiar?
Autosómica dominante
En las glucogénesis el glucógeno se acumula en cantidades excesivas en los siguientes
órganos, excepto:
Páncreas
Enfermedad de depósito lisosomal con alteraciones esqueléticas talla baja, deformidad
torácica y cifoescoliosis.
Sd. de Morquio
Es una enfermedad caracterizada por signos de virilización de genitales externos en recién
nacidas, de las siguientes
afirmaciones señale la incorrecta
La deficiencia de 21 hidroxilasa se presenta en el 60% de los casos
Cofactor necesario para la actividad normal de la fenilalanina hidroxilasa
Tetrahidrobiopteina
Trastornos caracterizados por hiperamonemia, la cual genera toxicidad para el SNC, que puede
llevar al coma o a la muerte en los pacientes.
trastornos del ciclo de la urea
Trastorno del metabolismo autosómico dominante mas frecuente en las sociedades
occidentales
hipercolesterolemia familiar
Mucopolisacaridosis caracterizada por rasgos faciales ligeramente toscos, cambios
esqueléticos y deterioro intelectual progresivo, con problemas conductuales, convulsiones y
muerte al principio de la edad adulta
Sd. Sanfilipo
Es la esfingolipidosis mas habitual, se debe a deficiencia de glucosilceramida, b-glucosidasa
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad caracterizada por mancha rojo cereza en la macula, células espumosas en la
médula ósea, es frecuente en judíos askenazíes.
Enfermedad de Niemann-Pick
Señale la aseveración incorrecta con relacion a la enfermedad de Faby
Los hombres y las mujeres están similarmente afectados
Trastorno del metabolismo de las porfirinas autosómico recesivo, caracterizado por fotosensibilidad extrema y anemia hemolítica entre otras
porfiria eritropoyetica congénita
