metabolopatias congenitas Flashcards
Primer trastorno genético humano en el que se demostró como causa de una deficiencia enzimática
Fenilcetonuria
Cual es el gen mutado en el albinismo oculocutaneo
tipo I
Tirosinasa
Enfermedad caracterizada por pigmentación oscura en el cerumen, cartílago y articulaciones
Alcaptonuria
Enfermedad cuyas características semejan síndrome de Marfan
Homocistinuria
¿Cuál es la enzima deficiente en la enfermedad de la
orina con color a jarabe de Arce?
Cetoácido descarboxilasa
Los recién nacidos con este trastorno presentan vómitos, letargo, retraso del desarrollo,
ictericia, de no tratarse pueden desarrollar retraso mental cataratas y cirrosis hepática.
Galactosemia clásica
Los lactantes con este trastorno presentan hepatomegalia, sudoración, taquicardia e
hipoglucemia
Enfermedad de Von Gierke
Enfermedad caracterizada por hipotonía, retraso en el desarrollo de la motricidad gruesa y
cardiomegalia que los puede llevar a insuficiencia cardiaca y a la muerte.
Enfermedad de Pompe
Enzima deficiente en hombres inframasculinizados que crecen como niñas durante la infancia
5a-reductasa
Este dato clínico puede ayudar a diferenciar el
diagnóstico entre MPSI y MPSII, ya que solo está presente en una de ellas
Opacidad corneal
¿En cuál de las siguientes mucopolisacaridosis podemos observar un patrón de herencia
recesivo ligado al X?
Hunter
Trastorno incapacitante del metabolismo de las purinas que sigue una herencia ligada al X
debido a la deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosil pirofosfato, su efecto principal es
sobre SNC manifestándose con movimientos incontrolados, espasticidad, retraso mental y
automutilación compulsiva.
Sd. Lesch-Nyhan
¿Qué tipo de herencia se presenta en la hipercolesterolemia familiar?
Autosómica dominante
En las glucogénesis el glucógeno se acumula en cantidades excesivas en los siguientes
órganos, excepto:
Páncreas
Enfermedad de depósito lisosomal con alteraciones esqueléticas talla baja, deformidad
torácica y cifoescoliosis.
Sd. de Morquio