metabolopatias congenitas Flashcards

1
Q

Primer trastorno genético humano en el que se demostró como causa de una deficiencia enzimática

A

Fenilcetonuria

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2
Q

Cual es el gen mutado en el albinismo oculocutaneo

tipo I

A

Tirosinasa

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3
Q

Enfermedad caracterizada por pigmentación oscura en el cerumen, cartílago y articulaciones

A

Alcaptonuria

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4
Q

Enfermedad cuyas características semejan síndrome de Marfan

A

Homocistinuria

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5
Q

¿Cuál es la enzima deficiente en la enfermedad de la

orina con color a jarabe de Arce?

A

Cetoácido descarboxilasa

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6
Q

Los recién nacidos con este trastorno presentan vómitos, letargo, retraso del desarrollo,
ictericia, de no tratarse pueden desarrollar retraso mental cataratas y cirrosis hepática.

A

Galactosemia clásica

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7
Q

Los lactantes con este trastorno presentan hepatomegalia, sudoración, taquicardia e
hipoglucemia

A

Enfermedad de Von Gierke

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8
Q

Enfermedad caracterizada por hipotonía, retraso en el desarrollo de la motricidad gruesa y
cardiomegalia que los puede llevar a insuficiencia cardiaca y a la muerte.

A

Enfermedad de Pompe

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9
Q

Enzima deficiente en hombres inframasculinizados que crecen como niñas durante la infancia

A

5a-reductasa

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10
Q

Este dato clínico puede ayudar a diferenciar el

diagnóstico entre MPSI y MPSII, ya que solo está presente en una de ellas

A

Opacidad corneal

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11
Q

¿En cuál de las siguientes mucopolisacaridosis podemos observar un patrón de herencia
recesivo ligado al X?

A

Hunter

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12
Q

Trastorno incapacitante del metabolismo de las purinas que sigue una herencia ligada al X
debido a la deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosil pirofosfato, su efecto principal es
sobre SNC manifestándose con movimientos incontrolados, espasticidad, retraso mental y
automutilación compulsiva.

A

Sd. Lesch-Nyhan

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13
Q

¿Qué tipo de herencia se presenta en la hipercolesterolemia familiar?

A

Autosómica dominante

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14
Q

En las glucogénesis el glucógeno se acumula en cantidades excesivas en los siguientes
órganos, excepto:

A

Páncreas

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15
Q

Enfermedad de depósito lisosomal con alteraciones esqueléticas talla baja, deformidad
torácica y cifoescoliosis.

A

Sd. de Morquio

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16
Q

Es una enfermedad caracterizada por signos de virilización de genitales externos en recién
nacidas, de las siguientes
afirmaciones señale la incorrecta

A

La deficiencia de 21 hidroxilasa se presenta en el 60% de los casos

17
Q

Cofactor necesario para la actividad normal de la fenilalanina hidroxilasa

A

Tetrahidrobiopteina

18
Q

Trastornos caracterizados por hiperamonemia, la cual genera toxicidad para el SNC, que puede
llevar al coma o a la muerte en los pacientes.

A

trastornos del ciclo de la urea

19
Q

Trastorno del metabolismo autosómico dominante mas frecuente en las sociedades
occidentales

A

hipercolesterolemia familiar

20
Q

Mucopolisacaridosis caracterizada por rasgos faciales ligeramente toscos, cambios
esqueléticos y deterioro intelectual progresivo, con problemas conductuales, convulsiones y
muerte al principio de la edad adulta

A

Sd. Sanfilipo

21
Q

Es la esfingolipidosis mas habitual, se debe a deficiencia de glucosilceramida, b-glucosidasa

A

Enfermedad de Gaucher

22
Q

Enfermedad caracterizada por mancha rojo cereza en la macula, células espumosas en la
médula ósea, es frecuente en judíos askenazíes.

A

Enfermedad de Niemann-Pick

23
Q

Señale la aseveración incorrecta con relacion a la enfermedad de Faby

A

Los hombres y las mujeres están similarmente afectados

24
Q

Trastorno del metabolismo de las porfirinas autosómico recesivo, caracterizado por fotosensibilidad extrema y anemia hemolítica entre otras

A

porfiria eritropoyetica congénita

25
Q

Señale la aseveración incorrecta con relación a la enfermedad de Menkes

A

Es un trastorno autosómico recesivo

26
Q

Señale la aseveración incorrecta con relación a la hemocromatosis

A

se asocia a mutaciones en el gen HFE

27
Q

Signo patognomónico de Enf. Wilson

A

anillos de kaiser-Fleischer

28
Q

Enfermedad caracterizada por depósitos anómalos de mitocondrias, caracterizado clínicamente por epilepsia mioclónica progresiva, miopatía y demencia

A

MERRF

29
Q

Esta enfermedad se caracteriza por diabetes tipo II y sordera neurosensorial, la mutación mas
común es en el nucleótido m.3243

A

MELAS