enfermedades multifactoriales

Question 1

La exposición a factores ambientales específicos como el tabaquismo y el polvo se asocian a
enfisema pulmonar en personas con deficiencia de:

Answer 1

Alfa1-antitipcina

Question 2

Es la proporción de un rasgo que se debe a la variación genética dividida por la variación total
en el rasgo en una población dada.

Answer 2

Heredabilidad

Question 3

¿En que proporción se diferencian todos los individuos del planeta?

Answer 3

0.1%

Question 4

Tipo de herencia que se relaciona con la acción de muchos genes en locus diferentes

Answer 4

Poligénica

Question 5

Cual de los siguientes rasgos no es cuantitativo

continuo

Answer 5

DMT2

Question 6

Señale la afirmación incorrecta

Answer 6

El riesgo es menor en los familiares cercanos del caso índice

Question 7

¿Cuántos SNPs se calcula que existen en el

genoma humano?

Answer 7

10,000,000

Question 8

Son síndromes asociados a diabetes excepto:

Answer 8

Síndrome de Williams

Question 9

¿Qué porcentaje de los casos de DMT2 son formas monogénicas?

Answer 9

1-2%

Question 10

Gen que confiere predisposición a desarrollar obesidad, el cual reprime la termogénesis
mitocondrial

Answer 10

FTO

Question 11

Gen que contiene variantes que predisponen a enfermedad de Crohn

Answer 11

CARD15

Question 12

¿Qué proporción de los individuos son heterocigotos respecto a una mutación en el gen del
receptor LDLR?

Answer 12

1 en 500

Question 13

Alelo de predisposición en el gen APOE a enfermedad de Alzheimer

Answer 13

e4

Question 14

¿Qué porcentaje de los gemelos monocigóticos son concordantes para la esquizofrenia y el
trastorno de personalidad esquizoide?

Answer 14

90%

Question 15

Se han identificado miles de locus de predisposición genética a múltiples enfermedades
frecuentes, ¿Qué tipo de estudios han contribuido de forma importante a este progreso?

Answer 15

GWAS

Question 16

En que regiones del genoma se localiza la mayor densidad de genes?

Answer 16

regiones subtelomericas

Question 17

Es incorrecto con relación al ADN extragénico

Answer 17

Es trascipcionalmente activo

Question 18

Es la síntesis de una copia complementaria monocatenaria de una cadena de un gen conocida
como ARN mensajero

Answer 18

Transcipción

Question 19

¿Cuáles son los mecanismos por los cuales surgen transcritos alternativos y por lo tanto diferentes proteínas?

Answer 19

todas son corectas

Question 20

Tipo de ADN que consta de secuencia altamente polimórficas, son la base de la técnica para la
identificación de individuos.

Answer 20

minisatelite

Question 21

De cuantos codones diferentes esta compuesto el código genético?

Answer 21

64

Question 22

son codones de terminación en el genoma nuclear, excepto

Answer 22

AUG

Question 23

Son factores que pueden afectar el control de la transcripción excepto

Answer 23

codones de terminación

Question 24

Es incorrecto con relación a las mutaciones

Answer 24

Las que tienen un efecto fenotípico se llaman polimorfismos

Question 25

Mutación que no altera el producto polipeptídico del gen

Answer 25

sinónima

Question 26

Tipo de mutación que resulta en un cambio de aminoácido

Answer 26

Sentido erróneo

Question 27

Tipo de mutación que resulta en un codón stop

Answer 27

sin sentido

Question 28

Tipo de mutación resultante de la deleción de un numero de

nucleótidos que no sean múltiplos de 3

Answer 28

Desplazamiento del marco de lectura

Question 29

Las mutaciones de pérdida de función se heredan

habitualmente de forma

Answer 29

recesiva

Question 30

Las mutaciones de perdida de función en estado heterocigoto en la que la mitad de los niveles del producto génico generan efectos fenotípicos se designan como

Answer 30

de haploinsuficiencia