Medfødte misdannelser

Question 1

Overtallige/undertallige ant kromosomer?

Answer 1

Aneuploidi

Question 2

overtallig ant kromosomsett?

Answer 2

Polyploidi

Question 3

Turner syndrom “benevning”?

Answer 3

45, X

Question 4

Klinefelter syndrom “benevning”?

Answer 4

47, XXY

Question 5

Down syndrom “benevning”?

Answer 5

47, x(x/y), +21

Question 6

Trisomi 18 “benevning”?

Answer 6

47, xx, +18

Question 7

3 eksempler klassisk mendelsk arvegang?

Answer 7

1. autosomal recessiv
2. autosomal dominant
3. kjønnsbundet arv (x bundet recessiv)

Question 8

Risiko arve sykdom autosomal recessiv?

Answer 8

25%

Question 9

Autosomal dominant arv; risiko for arv?

Answer 9

50%

Question 10

Autosomal dominant arv, like stor risiko menn/kvinner?

Answer 10

Like ofte affisert, men ser spesielt mann til mann transmisjon

Question 11

X bundet recessiv rammer hovedsakelig…?

Answer 11

Menn, fra friske mødre, alle døtre av mann med sykdom blir bærer, overføres ikke direkte mann-sønn, nymutasjoner kan oppstå

Question 12

Hvorfor diagnostisere medfødte misdannelser og arv?

Answer 12

Predikere prognose
anbefale behandling
lage plan for oppfølging
gjentakelsesrisiko, foreldre, søsken, barn, slekt
Kunne informere familie

Question 13

Det indre øret utvikles fra….

Answer 13

ektoderm

Question 14

mellomøret utvikles fra….

Answer 14

1. og 2. svelgbue, neureal crest derivert mesoderm

Question 15

ytre øret utvikles fra….

Answer 15

1. og 2. svelgbue, mesenchymalt vev

Question 16

Indre øret starter dag…

Answer 16

20/30 (ektoderm/otic vesicle)

Question 17

Mellomøret starter uke..

Answer 17

uke 6

Question 18

Ytre øret starter månede…

Answer 18

ila den 2. måneden

Question 19

Misdannelser øret?

Answer 19

Nedsatt hørsel
Mangle øret (anotia)
Abdnormaliteter i øret

Question 20

Signaliseringssentre viktig for ekstremiteter?

Answer 20

AER og ZPA

Question 21

Hva initierer dannelsen av nevralplaten?

Answer 21

BMPhemmere som skilles ut av notochord.