MECANISMOS DE RESISTENCIA HORMONAL Flashcards
Qué es la resistencia hormonal
Respuesta reducida o ausente de un órgano efector a una hormona biológicamente activa
Cuáles pueden ser causas de resistencia hormonal
Información genética que confiera
1. Ausencia completa del receptor
2. Modificación de su estructura
3. Menor afinidad a su ligando
Qué característica bioquímica (labs) se encuentra en la resistencia hormonal
Concentración normal o elevada en la circulación de la hormona afectada con deficienia o ausencia de acción hormonal
En las mutaciones de receptores unidos a proteína G cuál es la forma de transmisión más común
Autosómica recesiva
En las mutaciones de receptores unidos a proteína G la haploinsuficiencia causa efectos biológicos significativos?
NO
Cuáles son dos mutaciones del receptor sensor de calcio
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
Hiperparatiroidismo neonatal grave
Qué tipo de herencia tiene la hipercalcemia hipocalciúrica familiar
Autosómica dominante
Qué tipo de herencia tiene el hiperparatiroidismo neonatal severo
Autosómico recesivo
Qué es una mutación de pérdida de sentido
Provocada por un cambio en el código que resulta en la formación de un codón de terminación prematuro, lo que da como resultado una proteína incompleta
Ejemplos de mutaciones de perdida de sentido en receptores tirocina cinasa
Resistencia a la insulina tipo A
Leprechaunismo
Síndrome de Rabson Menden Hall
Características clínicas de resistencia a la isulina tipo A
Hiperinsulinemia
Acantosis nigricans
Hiperandrogenismo
Sin sobrepeso ni lipodistrofia
Qué es el síndrome de Laron
Deficiencia o insensibilidad a la hormona del crecimiento
Qué síndrome se caracteriza por resistencia a ACTH
Síndrome de Allgrove (triple A)
Por qué el síndrome de Allgrove se conoce como síndrome de la triple A
insuficiencia Adrenal
Alacrimia
Acalasia
Qué tipo de herencia tiene el síndrome de Allgrove
Autosómico recesivo
Qué tipo de herencia tiene el síndrome de Laron
Autosómico recesivo
Qué porcentaje de pacientes con síndrome de Allgrove tienen deficiencia de Mineralocorticoides
10%
Cuántos tipos de deficiencia familiar de glucocorticoides existen
3
Cuáles son los tipos de deficiencia familiar de glucocorticoides
1: Mutaciones en receptor de MC2R
2: Mutaciones en el gen MRAP
3: FGD3
Qué clínica tienen los pacientes con resistencia a ACTH
Hipoglicemia
Ictericia
Shock
Hiperpigmentación cutánea
Características de un agonista completo
Pueden activar el receptor y dar como resultado una fuerte respuesta biológica
Características de los agonistas parciales
No activan a los receptores con la misma eficacia que un agonista completo
Características de un antagonista de receptor
Inhiben la unión de agonistas y agonistas inversos
Características de agosnistas inversos
Reducen la actividad de los receptores al inhibir su actividad constitutiva
Características de un modulador alostérico
Se unen a sitios de unión alostéricos específicos a través del cual modifican el efecrto del agonista
Qué es un sitio alostérico
Es un sitio específico en una proteína, como una enzima o un receptor, que se encuentra alejado del sitio activo y tiene la capacidad de unirse a moléculas reguladoras.
Ejemplo de receptor con actividad constitutiva
Receptor GABA a
