GENÉTICA Flashcards
Cuál es la unidad básica de la cromatina
El nucelosoma
Qué es un nucleosoma
Un fragmento de DNA asociado a un octámero de histonas
Cuántos pares de bases tiene un nucleosoma
147 pares de bases
Otras formas de llamar al nucleosoma
Fibra de 11 nm
Collar de perlas
Qué es un solenoide
Una fibra de 30 nm que son los nluceosomas empaquetados
Qué porcentaje del genoma humano codifica genes codificantes para proteínas
2%
Qué se genera a partir del RNA no codificante
Factores reguladores de la expresión génica, de la traducción y del procesamiento del RNAm y elementos CIS implicados en la regulación de la expresión de los genes y en la estructuración del genoma
Si todas las células poseen el mismo genoma qué hace posible el establecimiento de diferentes tipos celulares
El patrón de genes que están encendidos y apagados en cada tipo celular
A qué hace alusión la epigenética
A los cambios heredables en la expresión de los genes que no están asociados a la secuencia del DNA sino a la conformación de la cromatina
Cuáles son algunos mecanismos epigenéticos descritos en gemelos mono cigotos
Diferencias en el perfil de metilación del DNA genómico y patrón de acetilación de las histonas y transcriptoma
Qué es la transcripción
Es el proceso en el que se producen transcritos del RNA partir de una cadena molde del DNA
Es el punto primario en el control de la expresión génica
Quién es la enzima encargada de generar transcritos a partir de genes específicos (RNAm)
La RNA polimerasa II
Que es un elemento regulador CIS
Son regiones no codificantes del ADN que regula la transcripción de los genes cercanos están presentes en la misma molécula de ADN como gen regulador
Que es un elemento regulador CIS
Son regiones no codificantes del ADN que regula la transcripción de los genes cercanos están presentes en la misma molécula de ADN como gen regulador
Qué es un elemento regulador TRANS
No son secuencias del genoma, son productos de genes específicos como factores de transcripción y co reguladores transcripcionales
Cómo se clasifican los factores de transcripción (FT)
Específicos, generales y pioneros
Características y funciones de los FT generales
Son proteínas conservadas encargadas de interactuar con proteínas del complejo mediador y reclutar a la RNA pol II con el fin de conformar un complejo de preiniciación para la transcripción de un gen
Características de los FT específicos
Deben ser activados por diferentes vías de señalización a través de modificaciones postraduccionales (fosforilación, unión a ligando, oligomerización) que los enriquecen y favorecen sus funciones
Características de los FT pioneros
Son proteínas que tienen la habilidad de unirse a sitios consenso del DNA aun en la cromatina compacta por reconocer su topología pueden reconocer modificaciones del DNA y marcas de histonas
Qué requiere la RNA polimerasa II para iniciar la transcripción de un gen
TSS o transcription start site (sitio de iniciación de la transcripción)
Dónde se encuentran las secuencias promotoras de un gen
Inmediatamente antes (rio arriba) del TSS
Algunos pueden abarcar el TSS e incluso un poco abajo de el
En qué sentido se lleva a cabo la transcripción
5´ a 3 ‘
Cómo se relacionan los FT con los promotores y el TSS
Los FT específicos (ya activos) se unen con las secuencias promotoras y subsecuentemente promueven la unión de los FT generales al promotor basal que recluta polimerasa II e inicia la transcripción
Qué es el splicing
La remoción de intrones
Qué se agrega al extremo 5’ al final de la transcripción
7 metilguanosina trifosfato
Qué se realiza en el extremo 3’ al final de la transcripción
La poliadenilación (poli - A)
Para qué funcionan las secuencias de DNA “enhancers”
Reclutan diversos factores transcripcionales y coactivadores para incrementar la actividad transcripcional
Qué son las secuencias insulator
Son elementos del DNA que actúan como secuencias barrera, impidiendo la expansión de marcas de heterocromatina
Que son los co-reguladores o co-factores
Son proteínas que no poseen la capacidad de asociarse directamente con el DNA, pero se asocian a FT específicos y regulan (indirectamente) la transcripción
Pueden tener la habilidad de modificar la estructura de la cromatina o de reclutar proteínas con esta actividad
Qué es la eucromatina
Es la cromatina menos condensada o abierta y se caracteriza por contener genes transcripcionalmente activos se ubica en la región central del núcleo
Qué es la heterocromatina
Es la cromatina mas condensada o cerrada y es inaccesible a la transcripción se ubica en la periferia del núcleo
Que es la heterocromatina facultativa
Las regiones de eucromatina que llegan a silenciarse puede llegarse a reactivar como eucromatina
Que es la heterocromatina constitutiva
Las regiones que se mantienen silenciadas y que están enriquecidas en los telómeros y centrómeros establece regiones estructurales asociadas con la estabilidad
A qué se refiere la regulación epigenética
A los mecanismos que modulan la estructuración de la cromatina para generar permisividad o no permisividad al DNA
Qué mecanismos incluye la epigenética
Modificaciones postraduccionales de las histonas, las modificaciones al DNA y la remodelación de la cromatina
Qué características epigenéticas tiene la eucromatina
Presenta mayor acetilación en las histonas así como bajos niveles de metilación del DNA
Que son los genes Polycomb (PcG) y Trithorax (TrxG)
Son genes encargados de la memoria celular quienes pueden determinar la conformación de la cromatina
Para que establece modificaciones el complejo PcG
Para el silenciamiento
Para que establece modificaciones el compejo TrxG
Para activación de enhancers y promotores
Que modificaciones pueden tener las colas de histonas
Acetilación, metilación, fosforilación o ubiquitinación
Donde se lleva a cabo la acetilación de las histonas y qué provoca
En residuos lisina específicos y son reversibles
Neutraliza su carga positiva disminuyendo su afinidad por el DNA y relajando la estructura para promover la expresión génica
Dónde se lleva a cabo la metilación de las histonas
En los residuos de lisina, arginina e histidina
