Mecanismos de Reparación Flashcards
Cambio permanente en la secuencia de bases de ADN a nivel molecular
Mutación
Qué tamaño tienen los segmentos de ADN afectados
Menos de 10 megabases
Interacción entre dos alelos de un mismo locus
Paramutación
Tipos de mutaciones morfológicas puntuales
Adición
Eliminación
Sustitución
Tipos de mutaciones morfológicas de extensión variable
Deleciones e inserciones
Repetición de tripletes
Tipos de mutaciones de función
Silenciosas o neutras Cambio de encuadre Sin sentido Elementos de control Expansión de repetición de tripletes
Tipos de mutaciones celulares
Somáticas (tumores)
Germinales (heredables)
Tipos de mutaciones de causa
Espontáneas
Inducidas (agente mutágeno)
Tipos de mutaciones evolutivas
Ventajosas o beneficiosas
Neutras o silenciosas
Deletéreas o letales
Tipos de mutaciones de extensión del cambio genético
Génicas
Cromosómicas
Genómicas
Tipos de mutaciones de patología molecular
Puntuales Transposición Splicing Deleciones Fusión Tripletes
Qué genera un cambio molecular
Cambio de no polar a polar
Alelo que no produce ningún producto
Nulo o Amorfo
Alelo que reduce un producto
Hipomorfo
Alelo que aumenta un producto
Hipermorfo
Alelo que crea un nuevo producto
Neomorfo
Alelo que produce un producto contrario
Antimorfo
Lesiones del ADN
Pérdida de bases Cambios de bases Modificación química de bases Rotura de enlaces fosfodiéster Entrecruzamientos
Causas de lesiones en ADN
Espontáneas
Inducidas
Alteraciones en las bases
Tipos de causas inducidas
Físicas (UV, ionizante, cósmica)
Químicas (reactivos, ácidos, carcinógenos)
Tipos de alteraciones en las bases
Desanimaciones y metilaciones
Mecanismos de protección del ADN
Genes supresores de tumores (p21 - inhibe replicación)
Genes detoxificantes (p450 - hígado)
Genes de reparación (fomentan estabilidad genómica)
Mecanismos de reparación del ADN
Excisión
Por errores en la incorporación de bases
Por errores en la replicación
Por errores en la postranscripción
Enzimas que ayuda a la reparación de ADN por excisión
Endonucleasa y Exonucleasa
Nombre la porción sintetizada en el mecanismo de reparación de excisión
Di novo