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Neurobio des maladies > Malformations cérébrales > Flashcards

Malformations cérébrales Flashcards

1
Q

Quels sont des signes qui peuvent nous mener à penser qu’un patient à une malformation cérébrale?

A

Retard global de développement, déficience intellectuelle, hémiplégie, microcéphalie, macrocéphalie, dysmorphies faciales et des membres, épilepsie focale, malformations des autres organes, histoire familiale de malformation cérébrale, hypotonie axiale, spasticité

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2
Q

Cela fait parti du développement psychomoteur normal pour un enfant de 9 mois de présenter une préférence d’un côté, de voir une asymétrie motrice.

A

Faux

Il s’agit d’un signe clinique d’une malformation cérébrale

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3
Q

À quel âge survient la préférence d’un côté moteur?

A

À partir de 18 mois. Avant, les enfants sont ambidextres et ce n’est pas normal qu’on voit une préférence.

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4
Q

Comment peuvent les réflexes primitifs signaler une anomalie du développement moteur?

A

Asymétrie de réflexe ou sa persistance au delà de 6M.

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5
Q

Quels sont des exemples de réflexes primitifs?

A

Escrimeur, marche automatique, préhension, moro, footing, succion, babinski

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6
Q

Une malformation cérébrale s’accompagne toujours d’une myriade de signes visibles et évidents.

A

Faux

Parfois, on ne voit qu’un retard de développement sans autre signe clinique apparent.

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7
Q

Comment est formé l’embryon?

A

Trois couches : ectodermique, mésoderme et endoderme

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8
Q

Le SN se développe à partir de quelle structure embryonnaire?

A

Ectoderme, en particulier le neurectoderme

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9
Q

Décrivez le développement embryonnaire de chaque région de cerveau de l’embryon.

A

Forebrain => telencéphale et diencéphale => hémisphères cérébrales, cortex cérébral, matière blanche et ganglions de la base / diencéphale (thalamus, hypothalamus et épithalamus)

Midbrain => mésencéphale

Hindbrain => métencéphale et myénlecephale => protubérance + cervelet et bulbe respectivement

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10
Q

À quelle étape du développement embryonnaire donne lieu une anencéphalie et une spina bifida?

A

Neurulation et fermeture du tube neural

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11
Q

À quelle étape du développement embryonnaire donne lieu une holoprosencéphalie et une hypoplasie ponto-cérébelleuse?

A

Segmentation et identité régionale (patterning)

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12
Q

À quelle étape du développement embryonnaire donne lieu une micro ou macrocencéphalie?

A

Prolifération neuronale

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13
Q

À quelle étape du développement embryonnaire donne lieu une lissencéphalie, un double cortex ou une hétérotopie?

A

Migration

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14
Q

À quelle étape du développement embryonnaire donne lieu une polymicrogyrie?

A

Organisation corticale

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15
Q

À quelle étape du développement embryonnaire donne lieu une agénésie du corps calleux?

A

Guidance axone

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16
Q

À quelle étape du développement embryonnaire donne lieu une épilepsie, ee et TED?

A

Synaptogénèse

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17
Q

Quelles sont les étiologies des malformations du SNC?

A

Toxique (médicaments, drogues)

Infectieux (infections virales in utero /TORCH)

Vasculaire (événements ischémiques, hémorrhagies)

Traumatique (rares)

Génétique (nombre anormal de chromosome vs monogénique)

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18
Q

Que se passe-t-il dans les anomalies de fermeture du tube neural?

A

Non-closure des points de fermetures (Fermeture progressive du tube => anomalies de fermetures surviennent par exemple au niveau du point 5 = spina bifida)

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19
Q

Quelle est la différence entre spina bifida occulta, meningoceole et myelo-meningoceole?

A

Spina bifida : uniquement la vertèbre de toucher

Meningoceole : inclusion de la moelle épinière / jonction perturbée

Myelo-méningoceole : Méninges dans inclusion

20
Q

Est-ce que les anomalies tube neurale sont traitables?

A

Oui, avec de l’acide folique lorsque l’étiologique s’agit d’une carence alimentaire en acide folique (certains sont dus à des mutations génétiques qui ne sont donc pas traitables avec de l’acide folique)

21
Q

À quel niveau des mutations génétiques peuvent causer des anomalies dans la fermeture du tube neural?

A

Mutations dans médiateurs de la polarité plantaire

22
Q

Quel est le médiateur qui donne l’identité ventrale et rostrale?

A

The one and only SHH aka sonic hedge hog

23
Q

Quelle est la fonction de BMP?

A

Dorsalisation des régions

24
Q

Que cause une holoprosencéphalie et à quel stade de développement embryonnaire survient-elle?

A

Perte de l’identité ventrale (mutations dans SHH), lors du stade de segmentation et identité régionale

25
Q

Quelle est la différence entre une holoprosencéphalie alobaire par rapport à une holoprosencéphalie semilobaire?

A

Holoprosencéphalie alobaire : 1 seul ventricule

Holoprosencéphalie semilobaire : légère différenciation + 1 seul ventricule vers l’avant et 2 vers l’arrière

26
Q

Quels sont des exemples des dysmorphies? À quoi sont-elles dues?

A

Proboscis et cyclopie

Fente labio-palatine

Hypotélorisme

Dus à des défauts de fermeture

27
Q

Quelles sont les étiologies de l’holoprosencéphalie?

A

Toxique : rétinol, alcool, diabète de type II

Génétique : 30%

Pour la forme alobaire : intégrité structurelle du précordium et induction du notochorde et identité ventrale

Forme lobaire : maintien de l’expression SHH ventrale

28
Q

Qu’est-ce qui cause une malformation du rhombomère 1 et que voit-on voir au niveau du MRI?

A

Mutation de PTF1 : On va voir une agénésie du cervelet et une hypoplasie de la protubérance

29
Q

Quels sont les signes cliniques de la maladie de Joubert?

A

Retard de développement +/- DI

Hypotonie, ataxie et dysprasie

Apraxie oculomotrice, rétinopathie

Polypnées et hypopnées

+/- des malformations : polydactylie, reins polykystiques, colobomes

30
Q

À quoi est due la maladie de Joubert?

A

Cilliopathie, mutations gènes NPHP1, AHI1

31
Q

Les structures cérébrales sont déformées dans une microcéphalie.

A

Faux

Apparence normal au MRI. Les structures sont généralement uniquement plus petites.

32
Q

La tête doit être de quelle circonférence pour que ce soit considéré une microcéphalie?

A

Plus de 2 déviations standards en dessous de la moyenne pour l’âge

33
Q

Quelles sont les étiologies de la microcéphalie?

A

Toxique (hyperphénilalaninémie maternelle)

Infectieux (TORCH, Zika)

Chromosomique (T13, T18, T21)

Métabolique (mitochondriale et sulfite oxydase)

Anomalie de réparation d’ADN

Microcéphalie secondaire à des lissencéphalies

Microphalie primaire (MCPH / microcéphalie primaire autosomique récessive)

34
Q

Quel processus est affecté dans une microcéphalie?

A

Prolifération neuronale (sous-divisée en trois étapes : migration du noyau / nukléokinèse, neurogénèse, division cellulaire)

Surtout la vitesse affectée : si le rythme de chaque cycle détermine le nombre de neurones, un ralentissement des cycles donne donc beaucoup moins de neurones.

35
Q

Quels mécanismes sont perturbés dans la MCPH (hereditory primary microcephaly)? Quels gènes sont impliqués?

A

Gènes touchant les centrioles, centrosomes, microtubules, etc qui vont causer des anomalies de la division cellulaire.

On voit une perturbation des fonctions liées au centrosome, qui sont liées au passage prématuré de la division cellulaire symétrique à la division cellulaire asymétrique, aux défauts d’entrée mitotique, au retard et à l’arrêt mitotique, ou à la mort cellulaire par apoptose, entraînant une perturbation des cellules progénitrices neurales.

36
Q

Quelles sont les étiologies d’une macrocéphalie? Quel mécanisme est impliqué?

A

Phacomatoses (taches sur la peau et malformation cérébrale) : sclérose tubéreuse (gènes TSC1, TSC2)

Syndrômes du surcroissance

Hémimégalencéphalie

Dysplasie corticale focale

=> mTOR-autophaties (voie de signalisation de mTOR affectée)

37
Q

Quels sont les rôles de la voie de signalisation de mTOR?

A

Régulation de la transcription, prolifération et croissance cellulaire

38
Q

Qu’est-ce que l’évérolimus?

A

Inhibiteur allostérique de mTOR (traitement qui inhibe le complexe mTOR1)

39
Q

Qu’est-ce que la sclérose tubéreuse de Bourneville? Quels sont ces symptômes?

A

Macrocéphalie, présence de tubères et de nodules sous-épendymaires dans le cerveau, présence de taches hypopigmentées sur le corps et angiomyofibrome

Symptômes : épilepsie, RGD, DI, autisme, atteintes de la peau / coeur / poumons / reins

40
Q

Qu’est-ce que le mécanisme génétique de 2 insultes dans la sclérose tubéreuse de Bourneville?

A

Une première mutation dans la lignée germinale de TSC1 ou TSC2 puis une seconde mutation introduite dans un groupe cellulaire post-mitotique (somatique) causant une hyperprolifération locale

41
Q

Qu’est-ce que la dysplasie corticale focale? Quelle en est sa cause?

A

Lamination anormale (organisation anormale des couches du cortex). Présence de cellules en ballon

Causée par une mutation génétique locale dans la cascade de mTOR : DEPDC5, NPRL2, NPRL3, régulés par GATOR1

42
Q

De quelle façon se fait la migration neuronale?

A

Upside down : migration vers l’extérieur.

43
Q

Quels sont des symptômes reflétant des défauts de migration?

A

Retard développementale, déficience intellectuelle et +/- microcéphalie

44
Q

Qu’est-ce qu’un lissencéphalie de type 1?

A

Absence de convolutions du cerveau causée par une migration neuronale anormale sur la neuroglie / cortex mal défini, lamination désorganisée

45
Q

Quels sont deux gènes associés à des lissencéphalies de type 1?

A

Prédominance antérieure : DCX (fille DCX = double cortex)

Prédominance postérieure : LIS1

Neurobio des maladies (4 decks)

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