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Neurobio des maladies > Démences > Flashcards

Démences Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’une démence?

A

Déficit de la cognition touchant la mémoire ou autre fonction cognitive et qui interfère avec les activités de la vie quotidienne, professionnelle ou sociale sans être attribuable à une autre atteinte

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2
Q

Quels sont des domaines cognitifs pouvant être affectés dans la démence?

A

Attention complexe, fonctions exécutives, apprentissage et mémoire, langage, perception et motricité, cognition sociale

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3
Q

Quelle est la première chose qu’on fait lorsqu’on rencontre un patient pour la première fois en clinique?

A

Questionnaire (sur la mémoire, langage, orientation, fonctions exécutives, AVQ/AVD), test cognitif (MMSE, test de l’horloge, MoCA), examen neurologique, examen médical général, bilan sanguin (à la recherche d’anomalies endocriniennes, de calcium), imagerie structurale (pour exclusion d’autres pathologies comme une tumeur)

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4
Q

Quel est l’intérêt de savoir la localisation des fonctions cognitives?

A

Permet de savoir la localisation de la lésion, quelle est la lésion. Patron d’atteinte des fonctions cognitives et leur temporalité mènent au diagnostique du type de démence.

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5
Q

Principale fonction de la voie occipito-temporale

A

Identifier ce que l’on perçoit et en comprendre le sens (manifesté par une agnosie)

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6
Q

Principale fonction de la voie occipito-pariétale

A

Identifier le mouvement et les objets dans l’espace (problèmes d’appréciation de mouvements dans l’espace)

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7
Q

Principale fonction de la région limbique

A

Apprendre de notre expérience, faire de la mémoire

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8
Q

Principale fonction de la région périsylvienne dominante

A

Communiquer notre expérience (communication / aphasies)

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9
Q

Principale fonction du lobe frontal

A

Ordonner cette information pour s’en servir efficacement (gestionnaire, organisation de l’information)

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10
Q

Quels sont les critères cliniques pour le diagnostic d’une démence d’origine dégénérative?

A

Imagerie structurale et bilan sanguin normal. Possibilité de voir une atrophie corticale sélective ou diffuse.

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11
Q

Quels sont les critères diagnostiques pour Alzheimer probable?

A

Présence de TNC majeur

Début insidieux

Histoire claire d’atteinte progressive de la cognition

Déficits cognitifs : présentation amnésique (mémoire épisodique + autre fct cognitive) et présentation non-amnésique (langagière, visuospatiale, dysexécutive)

Exclusion des autres types de TNC

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12
Q

Vrai ou Faux

L’atteinte de la mémoire est un critère essentiel pour le diagnostic de la MA.

A

Faux

Présentation atypique de MA reconnue : forme non amnésique (langage, changement de personnalité ou atrophie corticale postérieure)

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13
Q

Quelle est la présentation clinique classique amnésique de MA?

A

Âge de début : vers 75A avec une survie de 8A

Déficit de mémoire antérograde épisodique (consolidation et rappel anormaux ; encodage normal)

Dissolution du langage (recherche du mot, diminution de la compréhension, alexie et agraphie)

Apraxie idéomotrice

Agnosie visuelle sémantique

Évolution de la localisation anatomique : cortex médian hippocampique → cortex enthorinal → cortex associatif temporo-pariétal

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14
Q

Quelle est la présentation atypique de MA?

A

Touche plus souvent les jeunes

Mémoire non-atteinte

Aphasie logopénique (défaut d’accès lexical, atteinte de la répétition de phrase, sémantique conservée)

Atrophie corticale postérieure (cécité corticale - agnosie visuelle progressive, simultagnosie, ataxie optique, apraxie oculaire, apraxie visuoconstructive, désorientation spatiale)

Présentation comportementale (modification de la personnalité, syndrome dysexécutif)

Progression : temporo-insulaire dominante → pariéto-occipitale → frontale

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15
Q

Quelle est l’implication génétique dans la MA?

A

Mutations génétiques favorisant la production de fragments Abéta-amyloïde 41-42 → porteurs de MA familiale dominante ; gènes = PSEN1, PSEN2 ou gène APP (mutations causales)

3 copies du gène APP → développement de MA précoce dans la trisomie 21 (gain de fonction)

Formes tardives de MA (sporadique) : Association entre des mutations génétiques dans la voie de production/ catabolisme amyloïde ou dans les voies de processus inflammatoire et immunitaire (gènes de susceptibilité)

Association entre le nb d’allèles E4 du gène alipoprotéine E (APOE4) → confère une diminution de la capacité de clairance de b-amyloide via astrocytes (allèle E4 → diminution d’expression du récepteur LRP1) + E4 augmente taupahtologie (phosphorylation et neurotoxicité)

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16
Q

Quels sont les effets de l’ApoE4 dans la MA?

A

Clairance déficiente de b-amyloïde, dysrégulation des lipides, métabolisme déficient du glucose et prépondérance des réponses pro-inflammatoires

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17
Q

Quels sont les effets de l’accumulation de Ab-amyloïde?

A

Oxydation, excitotoxicité, Ab-agrégation, inflammation, tau hyperphosphorylation (se lie normalement aux microtubules → déstabilisation du cytosquelette → neurone se dégénère → neurofibrillary tangles)

→

Mort neuronale, déficience de neurotransmetteurs

→

Déficits cognitifs et comportementales

18
Q

La pathogénèse de la protéine tau est statique.

A

Faux

Peut se propager d’une neurone à l’autre, expliquant la temporalité de l’atteinte / de la neurodégénérescence fibrillaire

19
Q

L’accumulation de la protéine beta-amyloïde reflète mieux la temporalité de la progression de MA que l’anomalie de la protéine tau.

A

Faux, malgré que l’accumulation de plaques amyloïdes se fait plus précocement

20
Q

Qu’est-ce que l’hypothèse de la cascade amyloïde dans MA?

A

Dépôts beta-amyloïdes → Activation microgliale → neurodégénérescence fibrillaire → perte neuronale (atrophie) et changements neurochimiques (diminution de neurotransmetteurs) → démence (signes cliniques)

21
Q

Quels sont les biomarqueurs pour la MA?

A
  • Biomarqueurs de la déposition d’AB : AB42 dans LCR et TEP imagerie amyloïde (surtout frontal avec régions temporales)
  • Biomarquers de dommage neuronal : Tau LCR/Tau-phosphorylée, volume des hippocampes ou atrophie médio-temporal via mesures volumétriques ou évaluation visuelle, taux d’atrophie cérébrale, imagerie FDG-PET (métabolisme), imagerie par perfusion SPECT
22
Q

Comment évolue la quantité de protéine amyloïde et de protéine tau dans le LCR dans la MA?

A

Taux de protéine amyloïde beta 42 diminue alors que le taux de protéine tau augmente (totale et phosphorylée). Le ratio inversé permet de diagnostiquer la MA (associé à un risque 9-10 fois augmenté d’incidence de MA dans les 5 ans suivants).

23
Q

Quels sont les critères diagnostiques de la MA probable supportés par les biomarqueurs?

A

Présentation amnésique

Dépots beta-amyloïde (TEP amyloïde positif, diminution AB42 dans LCR)

Dégénérescence neuronale (augmentation de tau et p-tau dans LCR, diminution FDG-TEP en temporo-parietal, atrophie disproportionnée sur RMN quantitative du lobe temporal, médial, basal, latéral et pariétal médial)

24
Q

Commentez sur le moment où est posé le diagnostic d’une démence par rapport à l’atteinte cognitive.

A

Continuum de l’atteinte cognitive. Au moment du diagnostic, déjà beaucoup d’atteintes cognitives (serait déjà trop tard). Importance des études qui mènent la prévention des états de démence clinique avant qu’ils ne soient irréversibles.

25
Q

Quelle est la différence entre un trouble neurocognitif léger et un trouble neurocognitif majeur?

A

Aucune atteinte fonctionnelle sur les AVQ

26
Q

Le déclin cognitif est perçu par les évaluateurs lorsqu’un patient se présente pour une déficit cognitif subjectif.

A

Faux

Pas détectable par des tests

27
Q

Quels sont les tx actuels pour la MA?

A

Pharmacologiques :

  • Inhibiteurs de l’AchEstérase (donepezil, rivastigmine, galantamine) → permettent d’augmente l’ACh au niveau de la fente synaptique, permettant d’améliorer les fonctions exécutives
  • Antagoniste des récepteurs NMDA (Memantine) → permet d’augmenter signal ratio/bruit, permettant de faire un transfert d’info plus spécifique

Aucun traitement appuyé sur la théorie amyloïde ou la cascade tau démontre un bénéfice clinique menant à la commercialisation (aucune amélioration de l’état clinique)

28
Q

Quel est un signe fréquemment associé avec la maladie à corps de Lewy?

A

Hallucinations et illusions visuelles (surtout paraédolie)

29
Q

Qu’est-ce que l’épidémiologie de la DCL?

A

Continuum avec la maladie de Parkinson

Âge moyen de début vers 70A (plus jeune que MA)

H > F

Survie de 5-7A

30
Q

Quels sont les signes de la DLC?

A

Démence (ad 30%) + MCI

Parkinsonisme

REM-sleep behaviour disorder

Épisodes récidivants de délirium

Psychose à début tardif

Début insidieux

Progression sur 5-7 ans avec un déclin plus rapide que la MA

31
Q

Quels sont les caractères cliniques menant à un diagnostic probable et possible de DCL?

A

TNC majeur + 3 caractéristiques cliniques (incluant fluctuations cognitives, hallucinations visuelles, RBD, parkinsonisme)

32
Q

Quelles sont les manifestations principales de la DLC?

A

Fluctuations et déficits de l’attention (désorganisé, confus, pas d’initiative + performance sur tests cognitives très variable ad 50% de changement dans MMSE)

Hallucinations visuelles (prévalence de 80% des patients, récurrentes & non-menaçantes & auto-critique partiellement conservé)

RBD

Parkinsonisme

33
Q

Au niveau moléculaire, que retrouve-t-on dans la DCL?

A

Présence de corps de Lewy néocorticaux surtout dans le cortex temporal, insulaire et cingulaire

Neurites de Lewy dans les hippocampes, les amygdales, le nucleus basalis de Meynert et le noyau dorsal du vague

Déficience cholinergique plus importante que dans MA

Déficit dopaminergique, sérotoninergique et adrénergique

34
Q

Quels sont les aires impliquées pour ce qui est du déficit cholinergique dans la maladie de Parkinson et DCL?

A

Voies fronto-striatales (origine dans le cortex) → DCL

Voies thalamo-corticales (origine dans le thalamus) → PDD

35
Q

Qu’est-ce que les dégénérescences fronto-temporales?

A

Syndromes cliniques exprimés lorsque l’atteinte pathologique débute au sein des lobes frontaux et/ou temporaux : démence fronto-temporale (variante comportementale), démence sémantique, aphasie primaire progressive non-fluente, DCB, PSP

Association avec les maladies motoneuronales (mutations génétiques mènent à ALS)

36
Q

Quels sont les signes cliniques pour le diagnostic de la démence fronto-temporale variante comportementale?

A

TNC majeur

3 ou plus des symptômes suivants : désinhibition comportementale, apathie ou inertie, perte de sympathie ou empathie, comportements persévératifs/stéréotypés ou compulsifs/ritualisés, hyperoralité et changement de diète

Déclin proéminent de la cognition sociale et des fonctions exécutions

Mémoire et fonction perceptuelle-motrice relativement préservées

Pas mieux expliqué par une autre maladie neurodégénérative

36
Q

Quels sont les signes cliniques pour le diagnostic possible de la démence fronto-temporale variante comportementale?

A

TNC majeur

Début insidieux et progression graduelle

3 ou plus des symptômes suivants : désinhibition comportementale, apathie ou inertie, perte de sympathie ou empathie, comportements persévératifs/stéréotypés ou compulsifs/ritualisés, hyperoralité et changement de diète

Déclin proéminent de la cognition sociale et des fonctions exécutions

Mémoire et fonction perceptuelle-motrice relativement préservées

Pas mieux expliqué par une autre maladie neurodégénérative

37
Q

Quels sont les critères pour que ce soit un diagnostic d’une DFTvc probable?

A

Présence d’atteinte frontale et/ou antérieure temporale disproportionnée à l’imagerie

Présence d’une mutation génétique (DFTvc avec pathologie FTLD définitive)

38
Q

Quels sont les origines d’atteinte pour la démence corticobasale et la paralysie supranucléaire progressive?

A

DCB : Atteinte frontale orbitaire-pariétale

PSP : Atteinte frontale
dorsolatérale et sous-corticale

39
Q

Quel est l’impact des mutations dans les cas familiaux de DFT?

A

Patron autosomal dominant ad 25% des cas (significatif car MA seulement 5%)

40
Q

Quels sont les gènes les plus fréquemment retrouvés dans les cas familiaux de DFT?

A

MAPT, C9ORF72, PGRN

41
Q

Quels sont les tx des DFT?

A

Counselling génétique

Support à l’aidant

Manoeuvres non-pharmaco : comportement et pb phasique

Pharmacologique : sérotoninergique, neuroleptiques, en recherche (tau, lithium)

Neurobio des maladies (4 decks)

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