Malformações Congênitas (Langman +Moore)

Question 1

Defina Tumor de Wilms:

Answer 1

Um tipo de câncer nos rins.

Question 2

O que é a Aplasia (agenesia)?

Answer 2

ausência congênita do tecido renal

Question 3

O que é a Hipoplasia simples?

Answer 3

o comprimento do rim é menor que dois desvios

padrões para a idade, arquitetura normal, com reduzido número de néfrons

Question 4

O que é uma Displasia (com ou sem cistos)?

Answer 4

Malformações dos elementos teciduais

Question 5

Quais são os tipos de Anomalias de posição? (2)

Answer 5

▪ Rim ectópico

▪ Rim em ferradura

Question 6

Quais são as características da Agenesia Renal Unilateral? (8)

Answer 6

▪ Homens: maior incidência
▪ Rim esquerdo ausente
▪ Não causa sintomas
▪ Geralmente não é diagnosticado na infância
▪ Rim remanescente sofre hipertrofia compensatória e executa a função do rim inexistente
▪ Se descoberta na infância, secundária a:
-> USG para outras anomalias congênitas
-> Sintomas de infecção urinaria

Question 7

Quais são as características da Agenesia Renal Bilateral? (8)

Answer 7

▪ Oligodramnio: pouca ou nenhuma urina é excretada na cavidade amniótica.
▪ Incompatível com a vida pós-natal
▪ Facies típica: Potter
-> olhos separados c/ pregas epicânticas
-> orelhas em posição baixa
-> nariz largo e achatado
-> Deformidade nos membros
-> Falha respiratória

Question 8

Quais são as características da Hipoplasia Renal? (7)

Answer 8

▪ Oligomeganefronia (sinônimo)
▪ Um rim pequeno congênito (dois desvios padrão abaixo da média esperada) sem perda da diferenciação córtico-medular. Sem sinais de displasia renal ou doença adquirida.
▪ Outras malformações associadas
▪ Redução congênita do numero de néfrons e subseqüente hipertrofia dos glomérulos e túbulos do rim.
▪ Hipertrofia -> hiperfiltração -> lesão progressiva do néfron -> esclerose
▪ Biopsia renal: grande tamanho dos glomérulos e túmulos e em número pequeno
▪ Mutações em PAX2 e fator nuclear de hepatócitos 1ℬ (HNF1ℬ)

Question 9

Quais são as características da Displasia Renal? (7)

Answer 9

▪ Desordem polimórfica.
▪ Diferenciação anormal do mesênquima e de elementos epiteliais.
▪ Redução do número de néfrons.
▪ Perda da relação córtico-medular.
▪ Transformação metaplástica do mesênquima em cartilagem e osso.
▪ Rim displástico varia em tamanho:
-> Rins pequenos com ou sem cistos.
-> Rins grandes com cistos grandes e múltiplos.

Question 10

Quais são os tipos de apresentações que a Displasia Renal apresenta?(2)

Answer 10

• USG -> imagem de um rim pequeno sem cistos macroscópicos: displásico/hipoplásico.
• Doença renal multicística displásica (DRMD): forma extrema de displasia renal.

Question 11

Quais são as características da Doença renal multicística displásica (DRMD)? (5)

Answer 11

▪ Alterações morfológicas durante o desenvolvimento do sistema renal
▪ Bom prognóstico/ 75% dos casos: unilateral
▪ número de cistos na DRMD < DPR
▪ cistos variam de tamanho: poucos centímetros a muitos milímetros
▪ mutações gênicas.

Question 12

Quais são as características da Doença policística renal (DPR)? (4)

Answer 12

▪ Autossômica recessiva
▪ Diagnóstico USG pré-natal ou ao nascimento
▪ Centenas de pequenos cistos bilaterais
▪ Sobrevida pós-natal vem aumentando devido a evolução da diálise / transplante renal.

Question 13

Qual a sensibilidade da USG pré-natal com 23 semana de gestação?

Answer 13

80%

Question 14

Com 20 semanas de gestação, 90% do volume do líquido amniótico é determinado pelo que?

Answer 14

Produção da urina fetal

Question 15

O que pode indicar o Oligodrâmnio c/ 20 semanas de gestação?

Answer 15

DISFUNÇÃO RENAL FETAL

Question 16

Quais as causas de Oligodrâmnio? (5)

Answer 16

▪ Agenesia renal bilateral
▪ Displasia severa bilateral
▪ Obstrução ureteral bilateral
▪ Obstrução de uretra posterior
▪ Rim único c/ displasia e/ou obstrução do fluxo urinário

Question 17

Quais seriam os piores prognóstico pós-natal? (2)

Answer 17

▪ Oligodrâmnio severo;

▪ Rins pequenos e hiperecogênicos.

Question 18

A apresentação clinica da malformação renal no período pós-natal depende de? (3)

Answer 18

▪ quantidade de massa renal funcionante;
▪ presença de obstrução urinária bilateral;
▪ ocorrência de infecção do trato urinário.

Question 19

Quais achados no exame físico que podem estar relacionados com malformação no sistema urinário? (8)

Answer 19

sistema pulmonar
- pneumotórax
- hipoplasia pulmonar
abdômen: 
- massa ou tumoração secundaria a:
▪ displasia renal multi-cística
▪ rim obstruído
▪ bexiga obstruída (válvula de uretra posterior)

Question 20

Quais as características da Sindrome de Prune Belly? (5)

Answer 20

▪ menino
▪ deficiência da musculatura da parede abdominal (abdômen em ameixa seca)
▪ criptorquidia (ausência de testículos na bolsa escrotal, ficando retido na barriga do bebê)
▪ Ureteres extremamente dilatados e tortuosos
▪ Hidronefrose bilateral (excesso de líquido no rim devido ao acúmulo de urina)