MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS Flashcards

1
Q

CONCEITUE MEGALOCÓRNEA

A

DIÂMETRO HORIZONTAL > 12MM AO NASCER OU 13MM APÓS 2 ANOS

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2
Q

GENÉTICA DA MEGALOCÓRNEA

A

RECESSIVA LIGADA AO X

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3
Q

MALFORMAÇÃO CONGÊNITA DA CÓRNEA MAIS COMUM NO SEXO MASCULINO

A

MEGALOCÓRNEA
*RECESSIVA LIGADA AO X

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4
Q

MALFORMAÇÃO CONGÊNITA DA CÓRNEA BILATERAL, NÃO PROGRESSIVA, QUE FAZ DIAGNÓSTICO COM GLAUCOMA CONGÊNITO E TEM ASSOCIAÇÃO COM ECTOPIA LENTIS, DEGENERAÇÃO EM MOSEICO E GLAUCOMA (NÃO CONGÊNITO)

A

MEGALOCÓRNEA

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5
Q

CONCEITUE MICROCÓRNEA

A

DIÂMETRO HORIZONTAL < 9MM AO NASCER OU < 10MM APÓS 2 ANOS

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6
Q

GENÉTICA MAIS COMUM DA MICROCÓRNEA

A

AUTOSSÔMICA DOMINANTE

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7
Q

GENE RELACIONADO À MICROCÓRNEA

A

PAX6

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8
Q

ASSOCIAÇÕES COM MICROCÓRNEA

A

CÓRNEA PLANA, MICROFTALMIA, PERSISTÊNCIA DA VASCULATURA FETAL, CATARATA CONGÊNITA, HIPOPLASIA DO DO

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9
Q

CONCEITUE CÓRNEA PLANA

A

K 20-39D (MAIS COMUM 30-35D)
K CÓRNEA = K ESCLERA

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10
Q

GENE ASSOCIADO À CÓRNEA PLANA

A

KERA

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11
Q

MALFORMAÇÃO CONGÊNITA DA CÓRNEA CARACTERIZADA POR ALTA HIPERMETROPIA + CA RASA + GPAF + LIMBO INDISTINTO + OPACIDADE PERIFÉRICA

A

CÓRNEA PLANA

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12
Q

GENÉTICA MAIS COMUM DA ESCLEROCÓRNEA

A

ESPORÁDICA

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13
Q

GENÉTICA MAIS GRAVE DA ESCLEROCÓRNEA

A

AUTOSSÔMICA RECESSIVA

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14
Q

PRINCIPAL ASSOCIAÇÃO DA ESCLEROCÓRNEA

A

CÓRNEA PLANA (80%)

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15
Q

DIFERENCIE NANOFTALMO E MICROFTALMO

A

NANOFTALMO: OLHO PEQUENO, MAS FUNCIONAL

MICROFTALMO: OLHO PEQUENO E NÃO FUNCIONAL

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16
Q

CARACTERÍSTICAS DO CERATOGLOBO

A

AFINAMENTO GLOBAL DA CÓRNEA, MAIOR NA PERIFERIA + AUSENCIA DE BOWMAN

17
Q

MALFORMAÇÃO ASSOCIADA À SÍNDROME DE FRASER

A

CRIPTOFTALMO
(SD DE FRASER: CRIPTOFTALMO + SINDACTILIA + MALFORMAÇÃO LARINGEA + GENITURINARIA + CRANIOFACIAL)

18
Q
A