Malformações

Question 1

Síndrome de Aicardi
Quais as principais relações?

clínica, exames complementares, alteração estrutural

Answer 1

Clínica: Epilepsia refratária - Espasmos
Exame: EEG - Hipsarritmia atípica
Alteração: Agenesia do corpo caloso e lacunas na coroide

Question 2

Síndrome de Aicardi
Quais outras malformações associadas?

Além do corpo caloso

Answer 2

Malformação migracional - Heterotopia nodular
Malformação de organização do córtex - Polimicrogiria
Malformação da fossa posterior - Disgenesia cerebelar

Question 3

Síndrome de Aicardi
Qual achado oftálmico?

Answer 3

Lacunas na coroide

Question 4

Síndrome de Aicardi
Qual sexo afetado?

Por que?

Answer 4

Feminino

Padrão herança ligada ao X - Dominante

Question 5

Qual defeito cromossomial mais associado a holoprosencefalia?

Aneuploidia

Answer 5

Trissomia do 13

Síndrome de Patau

Question 6

Qual a única malformação em que o esplênio do corpo caloso é formado sem o joelho?

Answer 6

Holoprosencefalia semilobar

Question 7

Qual a malformação em que o joelho do corpo caloso e o esplênio são formados, mas o tronco é incompleto?

Answer 7

Sintelencefalia

Variante Interhemisférica Média da Holoprosenecefalia Lobar