Ataxias Hereditárias Flashcards
O que deve ser excluído ao se confrontar com atrofia cerebelar?
Etilismo
Uso crônico de anticonvulsivantes
O que deve ser excluído ao se confrontar com paciente com síndrome cerebelar?
Causas secundárias
Neoplásico, infeccioso, inflamatório e tóxico-metabólico
São mais comuns
Quando pensar nesse diagnóstico?
Ataxia hereditária
Síndrome cerebelar progressiva
História familiar positiva
SCA 1 - Gene
ATXN1
SCA1 - Faixa Etária
20-30 anos
Com relato de início na infância
SCA1 - Qual alteração clínica ajuda a pensar?
Sinais piramidais
Qual nome do sinal?
Encontrado principalmente em quais SCAs?
Quais outras doenças?
Hot cross bun sign
SCA 1, SCA 2 e SCA 3
Outras doenças:
* Atrofia de múltiplos sistemas tipo cerebelar (AMS-c)
* Xantomatose cerebrotendínea
* Neuronopatia de células granulares (LEMP)
Qual padrão da atrofia na SCA1 e SCA 2?
Olivo-ponto-cerebelar
Menos severa que na SCA2
Quais atrofiam mais o vermis?
SCA 3 (+ núcleo denteado) e SCA 6
Quais estruturas mais atrofiadas na SCA 3 (Machado-Joseph)?
Núcleo denteado e vermis
Alargamento proporcional do IV ventrículo
Quais preservam o compartimento supratentorial?
SCA 1
SCA 6
SCA 8
Quais preservam a expectativa de vida do paciente?
SCA 6
SCA 8
SCA 2 - Padrão de progressão
Rápida
Morte em 10 anos após o início
SCA 2 - Quais achados clínicos ajudam a pensar?
Alterações do movimento ocular
Nistagmo, sacadas lentas e oftalmoplegia supranuclear
Além das alterações oculares do SCA 2, qual outra SCA tem acometimento ocular clássico?
Qual o acometimento?
SCA 7
Cegueira
Degeneração retinal`
Paciente cego com atrofia marcada do vermis superior e ponte, assim como atrofia supratentorial.
Essas características fazem pensar em qual SCA?
SCA 7
Quais atrofiam cerebelo e tronco encefálico?
SCA 1
SCA 2
SCA7
Qual atrofia marcadamente a ponte?
SCA 7
Qual padrão clássico de atrofia pontina na SCA2?
Retificação do contorno inferior
Quais podem ter atrofia medular?
SCA 2 e SCA 8
Quais preservam o tronco encefálico?
SCA 6
SCA 8
SCA 17
Quais os lobos mais atrofiados pela SCA 2 e SCA 3?
Frontal e temporal
Quando pensar nas SCA mais leves, pensar sempre nas…
SCA 6 e SCA 8
Preservam expectativa de vida
S/ atrofia supratentorial
Preservam tronco
Paciente com:
* Ataxia
* Demência
* Movimentos involuntários – distonia e coreia
* Sintomas psiquiátricos
Qual diagnóstico pensar entre as SCA?
SCA 17
Chamada também de Huntington símile-4
Quais as SCA que podem se apresentar associação com coreia, distonia e parkinsonismo?
SCA 1
SCA 2
SCA 3
SCA 17
