Ataxias Hereditárias

Question 1

O que deve ser excluído ao se confrontar com atrofia cerebelar?

Answer 1

Etilismo
Uso crônico de anticonvulsivantes

Question 2

O que deve ser excluído ao se confrontar com paciente com síndrome cerebelar?

Answer 2

Causas secundárias

Neoplásico, infeccioso, inflamatório e tóxico-metabólico

São mais comuns

Question 3

Quando pensar nesse diagnóstico?

Ataxia hereditária

Answer 3

Síndrome cerebelar progressiva
História familiar positiva

Question 4

SCA 1 - Gene

Answer 4

ATXN1

Question 5

SCA1 - Faixa Etária

Answer 5

20-30 anos

Com relato de início na infância

Question 6

SCA1 - Qual alteração clínica ajuda a pensar?

Answer 6

Sinais piramidais

Question 7

Qual nome do sinal?
Encontrado principalmente em quais SCAs?
Quais outras doenças?

Answer 7

Hot cross bun sign

SCA 1, SCA 2 e SCA 3

Outras doenças:
* Atrofia de múltiplos sistemas tipo cerebelar (AMS-c)
* Xantomatose cerebrotendínea
* Neuronopatia de células granulares (LEMP)

Question 8

Qual padrão da atrofia na SCA1 e SCA 2?

Answer 8

Olivo-ponto-cerebelar

Menos severa que na SCA2

atrofia bulbar e dos hemiférios cerebelares

Question 9

Quais atrofiam mais o vermis?

Answer 9

SCA 3 (+ núcleo denteado) e SCA 6

Question 10

Quais estruturas mais atrofiadas na SCA 3 (Machado-Joseph)?

Answer 10

Núcleo denteado e vermis

Alargamento proporcional do IV ventrículo

alargamento do IV

Question 11

Quais preservam o compartimento supratentorial?

Answer 11

SCA 1
SCA 6
SCA 8

Question 12

Quais preservam a expectativa de vida do paciente?

Answer 12

SCA 6
SCA 8

Question 13

SCA 2 - Padrão de progressão

Answer 13

Rápida

Morte em 10 anos após o início

Question 14

SCA 2 - Quais achados clínicos ajudam a pensar?

Answer 14

Alterações do movimento ocular

Nistagmo, sacadas lentas e oftalmoplegia supranuclear

Question 15

Além das alterações oculares do SCA 2, qual outra SCA tem acometimento ocular clássico?
Qual o acometimento?

Answer 15

SCA 7
Cegueira

Degeneração retinal`

Question 16

Paciente cego com atrofia marcada do vermis superior e ponte, assim como atrofia supratentorial.
Essas características fazem pensar em qual SCA?

Answer 16

SCA 7

Atrofia pontina e supratentorial

Question 17

Quais atrofiam cerebelo e tronco encefálico?

Answer 17

SCA 1
SCA 2
SCA7

Question 18

Qual atrofia marcadamente a ponte?

Answer 18

SCA 7

Atrofia marcada da ponte

Question 19

Qual padrão clássico de atrofia pontina na SCA2?

Answer 19

Retificação do contorno inferior

Question 20

Quais podem ter atrofia medular?

Answer 20

SCA 2 e SCA 8

Question 21

Quais preservam o tronco encefálico?

Answer 21

SCA 6
SCA 8
SCA 17

Question 22

Quais os lobos mais atrofiados pela SCA 2 e SCA 3?

Answer 22

Frontal e temporal

Question 23

Quando pensar nas SCA mais leves, pensar sempre nas…

Answer 23

SCA 6 e SCA 8

Preservam expectativa de vida
S/ atrofia supratentorial
Preservam tronco

Question 24

Paciente com:
* Ataxia
* Demência
* Movimentos involuntários – distonia e coreia
* Sintomas psiquiátricos

Qual diagnóstico pensar entre as SCA?

Answer 24

SCA 17

Chamada também de Huntington símile-4

Question 25

Quais as SCA que podem se apresentar associação com coreia, distonia e parkinsonismo?

Answer 25

SCA 1
SCA 2
SCA 3
SCA 17