MALADIES NEUROPEDIATRIQUES Flashcards
1
Q
Quel type de maladie génétique est l’amyotrophie spinale infantile ?
A
Maladie autosomique recessive
2
Q
Quel gêne est concerné dans l’ASI?
A
Le gène SMN1 (Survival Motor Neuron) qui code pour la pº SMN
La maladie résulte d’une inactivation biallelique du gène SMN1
3
Q
A quoi se lie la protéine SMN
A
Aux pº gemin
4
Q
Quelle structure forme pº SMN + pºgemin?
A
Le complexe SMN
5
Q
A quoi s’associe le complexe SMN?
A
A des snRNA (small nuclear RNA)
6
Q
Que forme le complexe SMN + snRNA
A
Des snRNP
7
Q
Role snRNP
A
Role clé dans l épissage
Transport de certains arn
Transcription
Traduction
Formation de granule de stress
8
Q
A quoi est corréler la sévérité de l’ASI
A
Au taux de protéine SMN fonctionnelle produite
