L'HTA, UNE MALADIE COMPLEXE Flashcards
Héritabilité de l’HTA
30%
quel % des cas représente l’HTA essentielle?
95%
à quel âge apparaissent les HTA familiales d’origine rénale ?
<20 ans
a quelle anomalie correspondent les HTA familiales d’origine rénale ?
anomalies rénales de réabsorption ionique
syndrome de liddle/pseudohyperaldostéronisme
HTA sévère de l’adulte jeune avec hypokaliémie, alcalose et hyporéninisme-hypoaldostéronisme
traitement du syndrome de liddle/pseudohyperaldostéronisme
amiloride, inhibiteur de ENaC
explication génétique du syndrome de liddle/pseudohyperaldostéronisme
mutations spécifiques gain de fonction situées sur les gènes codant pour les sous unités beta et gamma épithélial du canal sodium
syndrome d’Ulick/ syndrome d’excès apparent en minéralo-corticoïdes
HTA sévère avec hypokaliémie profonde dès les premières années de vie par hyporéninisme et hypoaldostéronisme
explication enzymatique du syndrome d’Ulick/ syndrome d’excès apparent en minéralo-corticoïdes
déficit d’activité d’une enzyme microsomale la 11béta HSD2, enzyme exprimée notamment au niveau du tube discal du rein et responsable de la dégradation du cortisol en cortisone
explication génétique du syndrome d’Ulick/ syndrome d’excès apparent en minéralo-corticoïdes
mutations perte de fonction du gène de la 11BHSD2
traitement du syndrome d’Ulick/ syndrome d’excès apparent en minéralo-corticoïdes
cortisone et antialdostérone
transmission du syndrome d’Ulick/ syndrome d’excès apparent en minéralo-corticoïdes
rare, autosomique récessif
HTA hyperkaliémique familiale (HHF)/ syndrome de Gordon transmission
autosomique dominante
HTA hyperkaliémique familiale (HHF)/ syndrome de Gordon caractéristiques
HTA variable
hyperkaliémie chronique et acidose hyperchlorémique sans altération de la fonction rénale
HTA hyperkaliémique familiale (HHF)/ syndrome de Gordon traitement
diurétiques thiazidiques
HTA hyperkaliémique familiale (HHF)/ syndrome de Gordon physiopathologie
augmentation d’activité du co-transporteur NaCl au niveau du tube rénal discal
quel type d’artères touche la dysplasie artérielle fibromusculaire ?
les artères de moyen calibre en particulier rénales
dans quelles cellules sont exprimés les gènes potentiellement responsables de la dysplasie artérielle fibromusculaire ?
les cellules musculaires lisses
dysplasie artérielle fibromusculaire symptômes
souvent asymptomatique
syndrome HTA-bradydactylie fréquence
pathologie très rare
syndrome HTA-bradydactylie transmission
autosomique dominante
l’ HTA-bradydactylie est due à des variants ponctuels du gène PDEA3 codant pour …?… impliquée dans le tonus artériel
la phosphodiestérase
