L'HTA, UNE MALADIE COMPLEXE

Question 1

Héritabilité de l’HTA

Answer 1

30%

Question 2

quel % des cas représente l’HTA essentielle?

Answer 2

95%

Question 3

à quel âge apparaissent les HTA familiales d’origine rénale ?

Answer 3

<20 ans

Question 4

a quelle anomalie correspondent les HTA familiales d’origine rénale ?

Answer 4

anomalies rénales de réabsorption ionique

Question 5

syndrome de liddle/pseudohyperaldostéronisme

Answer 5

HTA sévère de l’adulte jeune avec hypokaliémie, alcalose et hyporéninisme-hypoaldostéronisme

Question 6

traitement du syndrome de liddle/pseudohyperaldostéronisme

Answer 6

amiloride, inhibiteur de ENaC

Question 7

explication génétique du syndrome de liddle/pseudohyperaldostéronisme

Answer 7

mutations spécifiques gain de fonction situées sur les gènes codant pour les sous unités beta et gamma épithélial du canal sodium

Question 8

syndrome d’Ulick/ syndrome d’excès apparent en minéralo-corticoïdes

Answer 8

HTA sévère avec hypokaliémie profonde dès les premières années de vie par hyporéninisme et hypoaldostéronisme

Question 9

explication enzymatique du syndrome d’Ulick/ syndrome d’excès apparent en minéralo-corticoïdes

Answer 9

déficit d’activité d’une enzyme microsomale la 11béta HSD2, enzyme exprimée notamment au niveau du tube discal du rein et responsable de la dégradation du cortisol en cortisone

Question 10

explication génétique du syndrome d’Ulick/ syndrome d’excès apparent en minéralo-corticoïdes

Answer 10

mutations perte de fonction du gène de la 11BHSD2

Question 11

traitement du syndrome d’Ulick/ syndrome d’excès apparent en minéralo-corticoïdes

Answer 11

cortisone et antialdostérone

Question 12

transmission du syndrome d’Ulick/ syndrome d’excès apparent en minéralo-corticoïdes

Answer 12

rare, autosomique récessif

Question 13

HTA hyperkaliémique familiale (HHF)/ syndrome de Gordon transmission

Answer 13

autosomique dominante

Question 14

HTA hyperkaliémique familiale (HHF)/ syndrome de Gordon caractéristiques

Answer 14

HTA variable
hyperkaliémie chronique et acidose hyperchlorémique sans altération de la fonction rénale

Question 15

HTA hyperkaliémique familiale (HHF)/ syndrome de Gordon traitement

Answer 15

diurétiques thiazidiques

Question 16

HTA hyperkaliémique familiale (HHF)/ syndrome de Gordon physiopathologie

Answer 16

augmentation d’activité du co-transporteur NaCl au niveau du tube rénal discal

Question 17

quel type d’artères touche la dysplasie artérielle fibromusculaire ?

Answer 17

les artères de moyen calibre en particulier rénales

Question 18

dans quelles cellules sont exprimés les gènes potentiellement responsables de la dysplasie artérielle fibromusculaire ?

Answer 18

les cellules musculaires lisses

Question 19

dysplasie artérielle fibromusculaire symptômes

Answer 19

souvent asymptomatique

Question 20

syndrome HTA-bradydactylie fréquence

Answer 20

pathologie très rare

Question 21

syndrome HTA-bradydactylie transmission

Answer 21

autosomique dominante

Question 22

l’ HTA-bradydactylie est due à des variants ponctuels du gène PDEA3 codant pour …?… impliquée dans le tonus artériel

Answer 22

la phosphodiestérase