Maladies Genetiques Flashcards
Les maladies monogéniques sont les plus simples dont la présence ou l’absence dépendent du génotype à un seul locus
Vrai
Le modèle d’héritage des maladies monogeniques suivent celui établi par Gregor mendel
Vrai
Lorsque la présence, l’absence ou la nature spécifique d’un caractère est déterminée par la variation a un seul locus chromosomique: le caractère esr dit monogénique ou mendelien
Vrai
Si on suspecte une maladie génétique, la première chose à faire avec ces patients est de prendre l’historique de la famille
Vrai
Les syndromes de prédisposition au cancer présentent fréquemment une pénétrance incomplète
Vrai
La maladie de Huntington est une maladie neuro-dégénérative
Vrai
Hintington est une maladie dont la penetrance est complète
Faux elle dépend de l’âge des hétérozygotes
Le coef de consanguinité d’un individu c’est
La probabilité est plus ut que les deux gènes qu’il possède soient identique par descendance
Le coefficient de parenté est le plus utilisé pour la consanguinité
Faux c’est le coef de consainguinité de Wright
catégories de maladies humaines
maladies monogénétiques
maladies complexes
maladies dues à une anomalies chromosomiques
maladie dues à l’environnement
les maladies monogénéntiques sont les plus simple
vrai car leur présence ou leur absence dépend du génotype à un seul locus
le diabète est une maladie mendélienne
faux c’est une maladie complexe et donc multifactorielle. Cependant certains cas de diabète peuvent avoir une cause simple mendélienne
le trisomie 13 correspond au Down Syndrome
faux au Patau syndrome
la trisomie 18 correspond au Edwards syndrome
vrai
le saturnisme peut être la cause de maladie génétiques
vrai
les gènes influent sur la sensibilité aux agressions environnementales et aux maladies infectieuses
vrai
une maladie est dite mendélienne si la présence, l’absence, ou la nature spécifique d’un caractère est déterminée par la variation d’un seul locus chromosomique
vrai
les syndromes de prédisposition au cancer présentent fréquemment une pénétrante incomplète
vrai
pénétrance incomplète peut donner des sauts de générations
vrai
la maladie de huntigton est autosomique dominante
vrai mais a pénétrante incomplète
les néomuoations se passent dans les cellules sexuelle
vrai
dans la maladie de Marfan, le taux de néomutation est très élevé
vrai tout comme pour l’achondroplasie
l’hérédité récessive liée a l’X s’exprime uniquement a l’état hétérozygote
faux a l’état hémizygote
la consanguinité augmente de façon importante le risque d’avoir une maladie autosomique dominante
faux autosomique récessive
la consainguinité augmente la fréquence de gènes mutés
faux elle favorise seulement leur présence en double exemplaire des allèles délétères
l’atrophie optique de Leber est une maladie mitochondriale
vrai
