diagnostic prénatal non invasif Flashcards
la diagnostic prénatal non invasif DPNI repose sur la présence de cellules fœtales et d’acides nucléiques fœtaux libres (y compris l’ADN et l’ARN) dans la circulation maternelle
vrai
le DPNI est utilisé pour exclure des maladies génétiques
faux pour exclure des maladies monogamiques quand l’allèle paternel est different de l’allèle maternel
le diagnostic prénatal invasif est utilisé pour déterminer le sexe de l’enfant
faux c’est le DPNI
le DPNI est utilisé pour la recherche du gène SRY
vrai mais uniquement pour sur les Y
le diagnostic prénatal invasif permet le diagnostic du nombre de copies des chromosomes 13,18 et 21
Faux c’est le DPNI
le diagnositic du nombre de copies du chromosomes 13 18 et 21 est basé sur le séquençage haut débit
vrai
le diagnositic du nombre de copies du chromosomes 13 18 et 21 n’est pas un examen de routine
faux ça l’est
le DPNI permet la recherche de mutation paternelle
vrai et donc les maladies autosomique dominante chez le père et les maladies autosomique récessive
le diagnostic prénatal non invasif est très courant sur la mère
faux il est difficile car on distingue difficilement les génomes du foetus et de la mere
lors d’une DPNI on privilégie les diagnostics sur le génome paternel
vrai
le diagnostic pré implantatoire DPI est une alternative au DPN qui évite le recours à l’IMG
vrai et il est proposé depuis 1999 en France
les indication du DPI sont différentes de celles du DPN
faux elles sont identiques
le DPI est en général direct
faux indirect
le laboratoire de Brest est autorisé à faire des DPI
faux seul Paris, Strasbourg, Montpellier, Nantes et Grenoble
la maladie de Steinert est souvent diagnostiqué via un DPI
vrai comme huntigton, la myopathie de Duchenne, la mucoviscidose, le syndrome de l’X fragile
lors du DPI il y a implantation utérine comme pour une FIV
vrai
le diagnostic direct utilise des marqueurs microsatellittes
faux c’est le diagnostic indirect
le diagnostic indirect utilise des marqueurs microsatellites présentant suffisamment de diversité allélique pour reconstituer des haplotypes
vrai
avec un diagnostic direct on recherche des segments chromosomiques
faux on recherche la mutation
avec un diagostic indirect on cherche des segments chromosomiques
vrai
le DPI a pour but de faire de le diagnostic d’une maladie génétique sur 1 à 2 cellules embryonnaires
vrai
les principales diificultés lié au DPI sont étroitement liées a la quantités d’ADN disponible dans une cellule
vrai
le test de Guthrie est systématiquement proposé aux parents de tous les nouveaux nés en France
vrai
le test de Guthrie est un dépistage pour 6 maladies graves a début précoce
vrai
le test de Guthrie d’effectue a J10 de vie
faux à J3 de vie via le prélèvement d’une goutte de sang au talon déposé sur un papier buvard
l’hypothyroïdie congénitale correspond a un trouble du métabolisme des acides aminés, par un déficit en phénylalanine hydroxylase
faux c’est le phénylcétonurie
le phénylcétonuries peut entrainer un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques sans traitement
vrai
traitement pour le phénylcetonurie
restriction alimentaire en phénylalanine à vie
