Maladies congénitales Flashcards
Qu’est-ce que polydactile?
Un ou plusieurs membres supplémentaires
Qu’est-ce que le syndrome EEC?
Non fusion a/n de la fente labio-palatine (bec canard)
Qu’est-ce que la dysplasie?
Malformation létale
Qu’est-ce que l’agénésie
Absence totale d’un organe ou de son ébauche
Qu’est-ce que l’aplasie/hypoplasie
Développement incomplet et/ou un sous-développement
Qu’est-ce l’atrésie?
Absence d’ouverture, généralement d’un organe ou d’un canal viscéral creux (ex. intestin, voies biliaires)
Qu’est-ce que l’oligohydroaminos?
Lorsqu’une variété d’anormalités maternelle placentaire ou fœtale cause une dimunition du liquide aminotique.
Pendant la période embryonnaire, pourquoi la 4 et 5e semaines sont particulièrement importantes?
Elles sont très à risque, car c’est à ce moment qu’il y a la fabrication des organes à partir des couches de cellules germinales
Quelles sont les virus qui sont à surveiller pour leurs effets sur le développement du fétus?
- Infections virales (2 à 3%)
- Rubella (éliminé avec vaccination)
- Zika Virus (problèmes SNC)
- Syphilis
Quelles conséquences néfastes sont associées au diabète fœtal ?
- Macrosomie foetale
- Anomalie cardiaque
- Défaut tube neural
Qu’est ce que la thalidomide?
Malformation des membres
Qu’est-ce que la cyclopiamine (Hedgehog)?
- Inhibiteur de la voie signalisatrice de Hedgehog
- Holoprosencéphalie, cyclopie
Qu’est-ce que l’acide tout-trans réfnoïque (TGF-β)?
- Dérégulation facteur de croissance TGF-β
- Bon développement : yeux, génito-urinaire, cardio, diaphragme, poumons
- Tératogène lorsqu’en excès prob cardiaque et craniofacial (fente labio-palatine)
Qu’est-ce que l’acide valproïque (HOX)?
- Dérange l’expression du facteur de transcripfon homebox (HOX)
- Important pour modelage des membres, des vertebres et des structures craniofaciales.
