Troubles cytogénétiques

Question 1

Définir la cytogénétique

Answer 1

Une branche de la génétique qui se concentre sur l’étude des chromosomes, de leur structure, de leur nombre, de leurs variations et de leurs rôles dans l’hérédité et les maladies génétiques. Elle joue un rôle essentiel dans le diagnostic des maladies génétiques, des troubles chromosomiques et des cancers.

Question 2

Qu’elle est l’incidence des troubles cytogénétique?

Answer 2

Environ 1 nouveau-né sur 200 présente une forme d’anomalie chromosomique

Question 3

Distinguer la compatibilité avec vie d’un zygote trisomique versus un zygote monosomique

Answer 3

• Trisomique (un chromosome supplémentaire): certains autosomes est compatible avec la vie.
• Monosomiques (un chromosome de moins): compatible seulement les monosomies impliquant les chromosomes sexuels (incompatible avec les autosomes).

Question 4

Quels sont les 2 types de réarrangements structuraux des chromosomes?

Answer 4

1. Translocation
2. Isochromosome

Question 5

Qu’est-ce que la translocation?

Answer 5

Transfert d’une partie d’un chromosome a un autre chromosome (processus réciproque)
- Conséquence : Mène à la formation de gamètes anormaux lors de la gamétogénèse

Question 6

Qu’est-ce que l’isochromosome?

Answer 6

Le centromère se divise horizontalement plutôt que verticalement
Conséquence :
- Entraîne la formation de 2 bras court et 2 bras long
- Entraîne la monosomie pour Xp et la trisomie pour Xq

Question 7

Quelle est la cause de la trisomie 21?

Answer 7

La non-disjonction méiotique dans l’ovule

Question 8

Quelles sont les caractéristiques cliniques de la trisomie 21?

Answer 8

• Profil facial plat
• Fentes palpébrales mongoloïdes
• Retard mental important
• 40% seront atteints de cardiopathie congénitale
  -10 à 20x plus à risque de développer une leucémie aiguë
• Développement de maladie neurodégénérative dès l’âge de 40 ans

Question 9

Quelle est la cause de la trisomie 14 et 18?

Answer 9

• 14: présence d’un chromosome 14 supplémentaire
• 18: présence d’un chromosome 18 supplémentaire

Question 10

Quelles sont les caractéristiques cliniques de la trisomie 14?

Answer 10

• Anomalie du visage
• Malformations des membres
• Problèmes neurologiques très grave
• Malformations cérébrales, cardiaques et urogénitales

Question 11

Quelles sont les caractéristiques cliniques de la trisomie 18?

Answer 11

• Retard de croissance, déficience intellectuelle
• Retard de développement globale important
• Anomalie au niveau des mains et des pieds
• Malformations majeures au niveau des organes internes (cardiaque/rénale)

Question 12

Quelle est la trisomie la plus présente?

Answer 12

1) 21: 1/700
2)18: 1/4500
3)14: 1/7000

Question 13

Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter?

Answer 13

• Hypogonadisme masculin (Chromosome X de plus)
• Infertilité et particularités physiques

Question 14

Qu’est-ce que le syndrome de Turner?

Answer 14

• Monosomie complète ou partielle (Chromosome de moins)
• Troubles cardiovasculaires et anomalies physiques
• Nombre d’ovocyte atypique

Question 15

Qu’est ce que l’hypothèse de Lyon?

Answer 15

Inactivation d’un chromosomes X chez la femme (qui en a 2 au départ) a lieu lors du 16e jour embryonnaire. Cela signifie que dans chaque cellule du corps d’une femme, l’un des deux chromosomes X est inactivé, et cette inactivation est fait de façon aléatoire (crée la diversité génétique chez chaque individu). Ainsi, chaque femme est une mosaïque de cellules dans lesquelles soit le chromosome X paternel, soit le chromosome X maternel est actif.