Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Variation génétique et santé > Maladies > Flashcards

Maladies Flashcards

1
Q
  • Caractéristiques d’une maladie monogénique ?

- Quelles en sont les causes ?

A
  • Déterminisme génétique absolu
  • Présence d’un allèle morbide résultant d’une mutation affectant la lignée germinale de l’un des parents ; ou ascendant de la personne malade.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q
  • Mode de transmission de la mucovisidose ?
  • Fréquence de porteurs sains ?
  • Nom du test obligatoire pour les nourrissons ?
A
  • Autosomale récessive
  • 1/32
  • Test de Guthrie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q
  • Symptômes phénotypiques de la mucovisidose ?

- Gènes concernés sur quelle paire de chromosome ?

A
  • Moléculaire : protéine CFTR mutée
  • Cellulaire : production d’un mucus épais et visqueux
  • Macroscopique : manifestations pulmonaires et/ou intestinales
  • Chromosome 7
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q
  • Mode de transmission de la drépanocytose ?
  • Prévalence ?
  • Chromosome concerné ?
A
  • autosomale récessif
  • 1/6000
  • Chromosome 11
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q
  • Mode de transmission de la phénylcétonurie ?
  • Prévalence ?
  • Cause ?
A
  • Autosomale récessive
  • 1/ 10 000
  • Absence d’une enzyme chargée de transformer la phénylalanine en tyrosine
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q
  • Mode de transmission de l’albinisme ?

- Deux parents albinos peuvent ils avoir des enfants normaux ?

A
  • autosomale récessive

- Oui car différents albinisme (différents allèles)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Mode de transmission de la brachydactylie ?

A

Autosomale dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q
  • Mode de transmission de la chorée de Huntington ?

- Chromosome concerné ?

A
  • Autosomale dominante

- Chromosome 4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q
  • Quel est le mode de transmission de la myopathie de Duchesne ?
  • Prévalence ?
A
  • Gonosomale récessive liée à X

- 1/3500

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q
  • Mode de transmission de l’hémophilie ?

- Prévalence ?

A
  • Gonosomale récessive liée à X

- 1/10 000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Mode de transmission de l’hémophilie ?

A

Gonosomale récessive liée à X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Mode de transmission de la plupart des rachitismes vitamo-résistants ?

A

Gonosomale dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Mode de transmission de Lesch Nyhan ?

A

Gonosomale récessive liée à X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Mode de transmission de l’hypercholestérolémie familiale ? Cause ?

A

Autosomale codominante

Affecte le gène qui code pour le récepteur des LDL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly

Variation génétique et santé (2 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions