Généralités

Question 1

Définir “prévalence”

Answer 1

Fréquence de certains allèles au sein des groupes d’individus

Question 2

Définir “risque relatif”

Answer 2

Augmentation de la probabilité d’apparition d’une malade liée la présence d’un facteur génétique ou environnementale

Question 3

Qu’est ce qu’un facteur épigénétique ?

Answer 3

Facteur lié au milieu ou au comportement du sujet

Question 4

Qu’est ce que la pénétrance ?

Answer 4

Evaluations de la proportion d’individu possédant un génotype donné et qui expriment le phénotype correspondant

Question 5

Quels sont les trois groupes de maladies génétiques ?

Answer 5

• anomalies chromosomiques
• maladies monogéniques
• maladies multifactorielles

Question 6

Quelles sont les différentes causes de la trisomie ?

Answer 6

• Non disjonction des chromosomes homologues (MR)
• Non disjonction des chromatides (ME)
• Non disjonction des chromatides pendant la première mitose après fécondation
• Translocation Robertsonienne