Maladies Flashcards
1
Q
Lupus
A
MAI qui touche les organes du tissu conjonctif (IC, arythmies, inflam reins, tbl respi, érythème…)
2
Q
Sd de Di Georges
A
délétion 22q11.2, déficit immunitaire congénital
3
Q
Sd de Williams Beuren
A
délétion 7q11.23
4
Q
Trisomie 21
A
Sd de Down
5
Q
Trisomie 13
A
Sd de Pateau
6
Q
Trisomie 18
A
Sd d’Edwards
7
Q
Trisomie X
A
XXX
8
Q
Jacob
A
XYY ou double Y
9
Q
Sd de Turner
A
45, X
10
Q
Klinefelter
A
XXY
11
Q
Maladie de Vaquez
A
polyglobulie avec augmentation de l’hématocrite + VGM
12
Q
Maladie de Waldenstrom
A
cancer hémato avec lymphoplasmocytes dans MO + production Ig monoclonale