Maladie génétique & Tests génétiques

Question 1

Hérédité monogénique-AD-Cause

Answer 1

Mutation hétérozygote d’un gène autosomal

Question 2

Hérédité monogénique-AD -Comment le phénotype est-il transmis?

Answer 2

Verticalement

Question 3

Hérédité monogénique-AD-Pénétrance

Answer 3

n’est pas toujours de 100%

Question 4

Hérédité monogénique-AD -Saut de génération?

Answer 4

Non

Question 5

Hérédité monogénique-AD-Huntington Disease-Pénétrance

Answer 5

100%

Question 6

Hérédité monogénique -AD-Syndrome de Lynch-Pénétrance

Answer 6

80%

Question 7

Hérédité monogénique -AD -Achondroplasie-Pénétrance

Answer 7

100%

Question 8

Hérédité monogénique-AR-Mutation ?

Answer 8

• Mutation homozygote

- Mutation hétérozygote composée

Question 9

Hérédité monogénique -AD-Risque de transmission au futur enfant

Answer 9

50%

Question 10

Hérédité monogénique -AR-Risque de transmission au futur enfant

Answer 10

25%

Question 11

Hérédité monogénique -AR-Saut de génération?

Answer 11

YESS

Question 12

AR-Mucovisidose-Quel est la mutation la plus fréquente?

Answer 12

DF508

NB: mutation ponctuelle : in/dels

Question 13

AR-Mucovisidose-Cause

Answer 13

Déficit en CFTR

Question 14

AR-Mucovisidose-Fréq ou rare?

Answer 14

Fréqu

Question 15

AR-Leucodystrophie métachromique-Fréq ou rare?

Answer 15

Rare

Question 16

La consaguinité augmente le risque d’homozygocie? ou d’hétérozygocie?

Answer 16

Homozygocie

Question 17

X-Linked-Phénotype est transmis de manière verticale?

V/F

Answer 17

FAUX

de manière oblique

Question 18

X-linked-Transmission homme-homme possible ou pas?

Answer 18

IMPOSSIBLE

Question 19

AD-Transmission homme-homme possible ou pas?

Answer 19

Possible

Question 20

AR-transmission homme-homme possible ou pas?

Answer 20

Possible

Question 21

Que signifie un individu non pénétrant

Answer 21

Personne qui porte la mutation mais qui n exprime pas la maladie

Question 22

Phénoscopie- Cause génétique ou pas ?

Answer 22

NON génétique

Question 23

Types de mutations-3

Answer 23

• Mutation génomique
• Mutation chromosomique
• Mutation génique/ ponctuelle

Question 24

Types de mutations-Mutation génomique-Déf

Answer 24

Mauvaise ségrégation des chromosomes

Question 25

Types de mutations-Mutation chromosomique-Déf

Answer 25

Réarrangement des chromosomes

Question 26

Types de mutations-Mutation génique/ponctuelle-Déf

Answer 26

Base paire de mutation

Question 27

Types de mutations-CNV?

Answer 27

Microdélétions ou microduplications de plusieurs gènes contigues lors de la méiose

Question 28

Gène haploinsuffisant-Déf

Answer 28

Si un seul des 2 allèles ne suffit pas à assurer la fonction normale du locus en cas d'altération de l'autre allèle

Question 29

Plupart des mutations génomiques sont-ils tranmissible à leur descendance?

Answer 29

Non ! Fitness = 0

Question 30

Comment détecte-t-on les mutations génomiques?

Answer 30

Par caryotype

Question 31

Comment détexte-t-on les mutations chromosomiques?

Answer 31

- Cytogénétique * CGH array * SNP-array

Question 32

Comment détecte-t-on les mutations ponctuelles?

Answer 32

-Séquencage de l'adn | -