Approche clinique des maladies génétiques Flashcards
1
Q
Maladies métaboliques d’origines génétique-2 types
A
- Maladies du métabolisme intermédiaire
- Maladie de stockage
2
Q
Maladies du métabolisme intermédiaire-2 types
A
- Defaut de production
- Accumulation de toxiques en amont de bloc
- UCD
- PKU
3
Q
Maladie de stockage lysosomial
A
Maladie de gaucher
4
Q
UCD-Cause
A
Déficit en enzymes dans le cycle de l’urée
5
Q
UCD-Présentation clinique
A
-Enfant normal à la naisse
Intervalle libre avant que les symptômes apparaissent
-Sympômes: irritabilité –> refus de boire –> léthargie –> convulsions –> coma –> décès
6
Q
Maladie de Gaucher-Mutation
A
GBA : gène qui code pour la beta-glucocerebrosidase
NB: rôle dans la dégradation des lipides complexes
7
Q
Maladie de Gauche-Symptomaltologie
A
- Enfant normal à la naissance
- Symptome: atteinte de la rate, foie, os, etc
- -> hépatosplénomégalie, hypoplaquettose, anémie, crises osseuses, etc
- Expressivité variable: certaines patientes sont asymptomatiques jsq à 80 ans
8
Q
Maladie de Gaucher -Traitement
A
ERT
