Maladie de surcharge lysosomale

Question 1

Qu’est-ce que la maladie de surcharge (stockage) lysosomale?

Answer 1

maladies métaboliques héréditaires rares;
C’est un déficit fonctionnel des lysosomes

Question 2

Caractéristiques des lysosomes?

Answer 2

Organites intracytoplasmiques
-Famille d’enzymes hydrolytique

Question 3

Rôles des lysosomes

Answer 3

-digestion de macromolécules
-recyclage et réutilisation
(ex: A.A, A. gras, A.nucléiques, glucides)

Question 4

Qu’est-ce qui arrive lorsqu’il y une absence/déficit de lysosomes?

Answer 4

-Pas de digestion, donc recyclage diminue/cesse, augmentation des macromolécules…surcharge, fonctionnement cellulaire déréglé

Question 5

Signes cliniques de la maladie de surcharge lysosomale

Answer 5

-s. nerveux central=impliqué
(ataxie, crise épileptique, comportementale)

Question 6

Quels sont les 2 principaux compartiments des cellules?

Answer 6

-cytoplasme (cytosol, organizes)
-noyau(génome)

Question 7

Quels sont les organises membranaires dans la cellule?

Answer 7

RER, REL, mitochondries, Golgi, lysosomes, peroxysomes, vésicules

Question 8

Quels sont les organises non membranaires dans la cellule?

Answer 8

Cytosquelette, centrioles, ribosomes, protéasomes

Question 9

Composition de la membrane cytoplasmique

Answer 9

-Bicouche de phospholipides
-cholestérol
-protéines

Question 10

Rôles de la membrane cytoplasmique

Answer 10

-attachement cytosquelette (interne)
-relie la MEC (externe)
-transport molécules/ions
-récepteurs spécifiques (signaux chimiques)
-activités enzymatiques

Question 11

Que retrouve-t-on à la surface extérieure de la cellule?

Answer 11

Glycocalyx; chaines glucidiques liées à des protéines (glycoprotéines) et lipides (glycolipides)

Question 12

Fonction du glycocalyx

Answer 12

Reconnaissance, adhésion, protection et coommunication

Question 13

Structure des ribosomes

Answer 13

Sous-unités 40S et 60S
-ARNr et protéines ribosomales

Question 14

Comment sont synthétisés les ribosomes?

Answer 14

-Noyau: synthèse de l’ARNr
-cytoplasme: protéines ribosomales
-nucléole: synthèse sous-unités, puis sont exportés dans le cytoplasme pour assemblage final

Question 15

Rôles des ribosomes

Answer 15

Lire ARNm et fabriquer protéines pour être insérées dans membrane ou organites ou exportés (sécrétion enzymes)

Question 16

Qu’est-ce qu’un polyribosome?

Answer 16

Plusieurs ribosomes reliés à un ARNm qui se lie au RER et synthétise des protéines qui seront exportées (enzymes)
-forme libre

Question 17

Qu’est-ce que RE?

Answer 17

Réseau membranaire comportant des feuillets, acculés, tubules anastomosés les uns aux autres
-citerne (espace intérieur)
-continuité avec enveloppe nucléaire

Question 18

Quels sont les 2 types de RE?

Answer 18

-RER (rugueux; synthèse de protéines et exportation +modification post-traductionnelles)
-REL (lisse: synthèse des lipides et stéroïdes)

Question 19

Grande différence entre RER et REL?

Answer 19

REL ne possède pas de ribosomes

Question 20

Étapes de synthèse protéique (dans RER)

Answer 20

-Polyribosomes dans le cytosol
-signal peptide
-SRP (particule qui reconnait le signal) et interrompt la traduction
-ancrage dans RER
-synthèse continue dans RER
-coupure du peptide signal
-synthèse reprise è l’intérieur du RER
-protéine libérée dans citerne

Question 21

Rôles du REL

Answer 21

-synthèse des lipides, stéroïde (ovaire, testicule, surrénale)
-dans le foie: métabolisme du glycogène
inactivation toxines et rx
-stockage et libération du Ca2+

Question 22

Qu’est-ce qui assure le transport des molécules du RER et REL vers appareil de Golgi?

Answer 22

Vésicules de transport par le bourgeonnement membranaire