Maladie de surcharge lysosomale Flashcards
Qu’est-ce que la maladie de surcharge (stockage) lysosomale?
maladies métaboliques héréditaires rares;
C’est un déficit fonctionnel des lysosomes
Caractéristiques des lysosomes?
Organites intracytoplasmiques
-Famille d’enzymes hydrolytique
Rôles des lysosomes
-digestion de macromolécules
-recyclage et réutilisation
(ex: A.A, A. gras, A.nucléiques, glucides)
Qu’est-ce qui arrive lorsqu’il y une absence/déficit de lysosomes?
-Pas de digestion, donc recyclage diminue/cesse, augmentation des macromolécules…surcharge, fonctionnement cellulaire déréglé
Signes cliniques de la maladie de surcharge lysosomale
-s. nerveux central=impliqué
(ataxie, crise épileptique, comportementale)
Quels sont les 2 principaux compartiments des cellules?
-cytoplasme (cytosol, organizes)
-noyau(génome)
Quels sont les organises membranaires dans la cellule?
RER, REL, mitochondries, Golgi, lysosomes, peroxysomes, vésicules
Quels sont les organises non membranaires dans la cellule?
Cytosquelette, centrioles, ribosomes, protéasomes
Composition de la membrane cytoplasmique
-Bicouche de phospholipides
-cholestérol
-protéines
Rôles de la membrane cytoplasmique
-attachement cytosquelette (interne)
-relie la MEC (externe)
-transport molécules/ions
-récepteurs spécifiques (signaux chimiques)
-activités enzymatiques
Que retrouve-t-on à la surface extérieure de la cellule?
Glycocalyx; chaines glucidiques liées à des protéines (glycoprotéines) et lipides (glycolipides)
Fonction du glycocalyx
Reconnaissance, adhésion, protection et coommunication
Structure des ribosomes
Sous-unités 40S et 60S
-ARNr et protéines ribosomales
Comment sont synthétisés les ribosomes?
-Noyau: synthèse de l’ARNr
-cytoplasme: protéines ribosomales
-nucléole: synthèse sous-unités, puis sont exportés dans le cytoplasme pour assemblage final
Rôles des ribosomes
Lire ARNm et fabriquer protéines pour être insérées dans membrane ou organites ou exportés (sécrétion enzymes)
Qu’est-ce qu’un polyribosome?
Plusieurs ribosomes reliés à un ARNm qui se lie au RER et synthétise des protéines qui seront exportées (enzymes)
-forme libre
Qu’est-ce que RE?
Réseau membranaire comportant des feuillets, acculés, tubules anastomosés les uns aux autres
-citerne (espace intérieur)
-continuité avec enveloppe nucléaire
Quels sont les 2 types de RE?
-RER (rugueux; synthèse de protéines et exportation +modification post-traductionnelles)
-REL (lisse: synthèse des lipides et stéroïdes)
Grande différence entre RER et REL?
REL ne possède pas de ribosomes
Étapes de synthèse protéique (dans RER)
-Polyribosomes dans le cytosol
-signal peptide
-SRP (particule qui reconnait le signal) et interrompt la traduction
-ancrage dans RER
-synthèse continue dans RER
-coupure du peptide signal
-synthèse reprise è l’intérieur du RER
-protéine libérée dans citerne
Rôles du REL
-synthèse des lipides, stéroïde (ovaire, testicule, surrénale)
-dans le foie: métabolisme du glycogène
inactivation toxines et rx
-stockage et libération du Ca2+
Qu’est-ce qui assure le transport des molécules du RER et REL vers appareil de Golgi?
Vésicules de transport par le bourgeonnement membranaire
