Maladie De Steinert Flashcards
1
Q
Quel est l’autre nom de la maladie de Steinert ?
A
Dystrophie myotonique de type 1
2
Q
Comment caractériser cette maladie ? 5
A
- maladie neuromusculaire
- transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète
- évolution progressive
- aggravation à chaque génération
- corrélation taille expansion triplet et sévérité (pas absolu)
3
Q
Quelles sont les 3 formes de la maladie ?
A
- adulte
- infanto juvenile
- congénitale
4
Q
En quoi s’agit-il d’une pathologie multisystemique ? 7
A
Atteintes : Musculaire Cardiaque Respiratoire Oculaire Endocrinienne Digestive Cognitive
5
Q
Comment se caractérise la forme congénitale ? 5
A
- Déficience i fréquente
- Retard des appr sco
- Retard développement Psychomot
- retard développement langagier
- trouble de la communication
6
Q
Comment se caractérise la forme infanto juvénile ? 4
A
- niveau i inférieur à la norme 100
- trouble fonctions exécutives
- trouble de l’attention
- trouble de la théorie de l’esprit
7
Q
Comment se caractérise la forme adulte ? 6
A
Niveau i dans la norme
- vitesse de ttt réduite
- trouble des fonctions exécutives
- trouble de l’attention
- déficit reco émotions et TOM
- diff compréhension fine et 2nd °
8
Q
Quels troubles cognitifs à évaluer ? 4
A
- fonctions exécutives
- cap attentionnelles
- cognition sociale
- mémoire épisodique antérograde
9
Q
Quels aspects cognitifs (perso) ? 5
A
- fatigue
- impulsivité
- traits de perso : évitant, obs compul, anxieux…
- diff relations sociales
- lien entre co et traits de perso ?
10
Q
À quoi faire attention lors de la restitution du BNP ? 4
A
- ouvrir le dialogue sur les troubles cognitifs
- communication sur la frustration et les limitations
- explication diff sco
- pec co avec Ortho
