Maladie De Huntington Flashcards
1
Q
Pourquoi faire des tests génétiques ? 3
A
- diagn génétique de confirmation
- test presymptomatique
- diagn prenatal
2
Q
Quelles sont les spécificités du bilan NP dans les maladies génétiques ? 5
A
- atteinte NP mise au second plan
- famille concernée +++
- bilan np différent de recherche diagn
- reponse aux q sociaux
- réponse aux q perso
3
Q
Qu’est-ce que la maladie de Huntington ? 5
A
- affection neurodeg d’or génétique du SNC
- mutation génétique
- maladie peu fréquente
- entre 30 et 50 ans
- manif d’une triade de symptômes (moteurs, psychiatriques, cognitifs)
4
Q
Comment se caractérisent les symptômes moteurs ? 6
A
- maladresse (phase précoce)
- troubles de la coordination gestuelle
- troubles de l’équilibre
- dysarthrie
- chorée
- échelle UHDRS
5
Q
Comment se caractérisent les symptômes psychiatriques ? 5
A
- modification de la personnalité
- dépression anxiété
- agitation irritabilité agressivité
- desinhibition comportementale / apathie
- taux de suicide élevé
6
Q
Comment se caractérise le profil cognitif dans la maladie de Huntington ? 8
A
- ralentissement Psychomot
- tr attentionnel (mct mdt attention sel et soutenue)
- distractibilité
- trouble fonctions exécutives
- déficit récup info en mémoire
- déficit accès stock Lexico-semantique
- trouble cognition sociale
- diff adaptation au changement
—> trouble des fonctions exécutives prédominant. Profil sous cortico frontal
7
Q
Quelles conséquences des troubles ? 5 - 3
A
- diminution prise d’initiatives
- diminution réalisation d’activités de manière autonome
- moins bonne performances
- diminution prise de parole
- “est nonchalant”
—> impact gestion vie de famille, aidant, vie pro
8
Q
Quelle évolution ? 7
A
- grabatisation
- démence
- perte d’autonomie
- pas de ttt curatif
- essais en cours
- ttt symptomatiques
- décès apres 15-20 ans
