Lípidos Flashcards
La deficiencia de carnitina sistemica es causada por
Mutación en el gen SLC-22A5 el que codifica por la OCTN2. Autosomica recesiva. Hipoglucemia hipocetosica.
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media es causada por:
Una mutación en el gen ACADM que codifica -. Autosomica recesiva. Niveles elevados acilcarnitina en sangre.
Hiperlipidemia tipo 1 o hiperquilomicronemia o hipertriglicerdiemia es causada por:
Una deficiencia de la lipoproteína lipasa. Elevación de quilomicrones en sangre.
Hiperlipidemia tipo 2 familar es causada por :
DEfecto en el receptor de LDL o en la apob-100. Causa elevación de LDL –> coleteserol.
Hiperlipidemia familiar tipo 3 es causada por:
Deficiencia de apo-e causando una elevación de quilomicrones remanetes y VLDL.HI
Hiperlipidemia tipo 4 es causada por:
Exceso de VLDL y quilomicrones.
Hipotiroidismo es causada por.
MEtbolismo lento, menor cantidad de receptores LDL .
Síndrome nefrotico es causado por
Albumina baja, alto VLDL
Abetalipoproteinemia es causada por
Deficiencia en la porteína MTP. Disminución de quilomicrones, VLDL y LDL.
Esclerosis múltiple es causada por
Pérdida de fosfolípidos especialmente plasmogenos. Mo hay mielina.
Síndrome de turner es causada por
Falta de gen SRY. Afecta el crecimiento de la mujer.
Acondroplasia es cauasada por una mutación en:
Gen FGFR3. Enanismo.
Fibrosa quística es causada por:
Una mutación del gen CFTR. Afecta al sistema digestivo y respiratorio.
Anemia falciforme es causada por
Una disfunción del ácido glutámico en la hemoglobina. Afecta la forma de los glóbulos rojos = medialuna.
