Carbos Flashcards
Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa. Es causada por?
Mutación en el crosoma X del gen PDHA1. Exceso de alanina y lactato. Hipotonía.
Galactosemia Tipo I es causada por?
Deficiencia en la enzima galactosa 1-P uridil transferasa. Es la más severa.
Sïntomas de la galactosemia tipo 1:
Cataratas infantiles, leucocuria, hepatomegalia, debilidad, vómito.
La fructosuria escencial es causado por:
La deficiencia de la fosfofructoquinasa. Se acumula la fructusa en sangre y se excreta por la orina. ASINTOMATICA.
LA intolerancia por la fructusa es causada por:
La deficiencia de la enzima aldolasa B.
La intolerancia a la lactosa es causada por
Afecta a la enzima lactasa por lo que no puede ser digerida. El intestino la fermenta con una bacteria.
Cuales son los dos tipos de intolerancia a la lactosa?
- Primaria - adquirida: la expresión del gen que codifica lalactasa disminuye.
- Secundaria - adquirida: deriva de una enfermedad.
Tipo 1 Von Gierke es causada por
La deficiencia de la enzima glucosa-6 fosfatasa por que hay niveles bajos de glucosa en sangre en ayuno. Convulsiones.
Tipo 2 Pompe es causada por:
Deficiencia de la maltasa ácida lisosomal (GAA). Los lisosomas no pueden degradar materiales de desecho (glucogeno). Cardiomegalia.
Tipo 3 Cori es causada por:
Una deficiencia en la ezima desramificante. Genera una acumulación de glucogeno en el hígado y músculo.
Tipo 4 de Anderson es causada por
Una deficiencia en la enzima ramificante. Cirrosis.
Tipo 5 Mcardle (músculo) y Tipo 6 Her (hígado) es causado por
Un problema en la glucogeno fosforilasa. Orina roja.
la diabetes melitus tipo 1 es causada por
MAcrófagos destruyen células B pancreaticas y por lo tanto, una disminuación de insulina.
Diabetes melitus tipo 2 es causada por:
REsistencia a la insulina. Tartamiento: fármacos orales como la metformina.
