Lipidos Flashcards
Enzima deficiente de Gaucher
B-glucosidasa
¿Que se acumula en Gaucher?
glucocerebrosidos
C.C de Gaucher
Hepatoesplenomegalia
Osteoporosis de huesos largos
Alteración del SNC
Se aprecian células hepáticas y de la médula ósea con aspecto de “papel de seda arrugado”
Enzima deficiente de Tay Sachs
B-hexoaminidasa A (subunidad alfa)
¿Que se acumula en Tay Sachs?
gangliosidos
C.C de Tay Sachs
Ceguera
Convulsiones
Debilidad muscular
Mácula color rojo cereza
Neurodegeneración rápida, progresiva y fatal
Enzima deficiente de Sandhoff
B-hexoaminidasa A (subunidad B)
¿Que se acumula en Sandhoff?
gangliosidos y globosidos
C.C de Sandhoff
Ceguera
Convulsiones
Debilidad muscular
Mácula color rojo cereza
Neurodegeneración rápida, progresiva y fatal
Enzima deficiente de Fabry
alfa galactosidasa
¿Que se acumula en Fabry?
globosidos
Enfermedad ligada al cr X
Fabry
C.C de Fabry
Exantema de color púrpura-rojizo
Insuficiencia renal y cardiaca
Dolor quemante en las extremidades inferiores
Enzima deficiente de Farber
ceramidasa
C.C de Farber
Deformidad articular dolorosa y progresiva
Nódulos subcutáneos
Llanto roco
Mácula color rojo-cereza
Granulomas
